[ { "id": "Q8IZU8-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EIQAMRQKSRASHLHLFRAI", "down_seq": "SAVTVMLSNPTYYLPPPKHA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514337", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.920.920", "start_pos": 920, "end_pos": 920, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FVDACEWKVSDIRSGHFRLL", "down_seq": "GWLQSLVQDTKLHLQNIHLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511851", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R920", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511850", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R920", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.904.904", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.921.921", "start_pos": 921, "end_pos": 921, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs748599960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748599960", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748599960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748599960", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748599960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748599960#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748599960", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748599960", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VDACEWKVSDIRSGHFRLLR", "down_seq": "WLQSLVQDTKLHLQNIHLHE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511848", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G921", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511848", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G921", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748599960", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748599960" }, { "id": "rs748599960", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748599960" }, { "id": "rs748599960", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748599960#frequency_tab" }, { "id": "rs748599960", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748599960" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511847", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G921", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.904.904", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.922.922", "start_pos": 922, "end_pos": 922, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1432142511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432142511", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1432142511", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1432142511", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "DACEWKVSDIRSGHFRLLRG", "down_seq": "LQSLVQDTKLHLQNIHLHEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1432142511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432142511" }, { "id": "rs1432142511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1432142511" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511844", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W922", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1432142511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432142511" }, { "id": "rs1432142511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1432142511" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511844", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W922", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.904.904", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.924.924", "start_pos": 924, "end_pos": 924, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422957116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422957116", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422957116", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422957116", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113288187", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113288187", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113288187", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113288187", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "CEWKVSDIRSGHFRLLRGWL", "down_seq": "SLVQDTKLHLQNIHLHEPNR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422957116", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422957116" }, { "id": "rs1422957116", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422957116" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511839", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q924", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs113288187", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113288187" }, { "id": "rs113288187", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113288187" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511838", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q924", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.904.904", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.925.925", "start_pos": 925, "end_pos": 925, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs143334635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143334635", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143334635", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143334635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143334635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143334635#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143334635", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143334635", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EWKVSDIRSGHFRLLRGWLQ", "down_seq": "LVQDTKLHLQNIHLHEPNRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs143334635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143334635#frequency_tab" }, { "id": "rs143334635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143334635" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511836", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S925", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs143334635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143334635" }, { "id": "rs143334635", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143334635#frequency_tab" }, { "id": "rs143334635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143334635" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511836", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S925", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.926.926", "start_pos": 926, "end_pos": 926, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769994560", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769994560", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769994560", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769994560", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769994560", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769994560", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "WKVSDIRSGHFRLLRGWLQS", "down_seq": "VQDTKLHLQNIHLHEPNRGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769994560", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769994560" }, { "id": "rs769994560", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769994560" }, { "id": "rs769994560", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769994560" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511833", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L926", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.928.928", "start_pos": 928, "end_pos": 928, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751142014", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751142014", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751142014", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751142014", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751142014", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751142014", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "VSDIRSGHFRLLRGWLQSLV", "down_seq": "DTKLHLQNIHLHEPNRGKLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751142014", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751142014" }, { "id": "rs751142014", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751142014" }, { "id": "rs751142014", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751142014" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511826", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q928", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.929.929", "start_pos": 929, "end_pos": 929, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SDIRSGHFRLLRGWLQSLVQ", "down_seq": "TKLHLQNIHLHEPNRGKLAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511824", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D929", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1302776831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1302776831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1302776831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1302776831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IQAMRQKSRASHLHLFRAIR", "down_seq": "AVTVMLSNPTYYLPPPKHAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" }, { "id": "rs1302776831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1302776831" }, { "id": "rs1302776831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1302776831" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514364", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S92", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.930.930", "start_pos": 930, "end_pos": 930, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777365931", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777365931", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777365931", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777365931", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777365931", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777365931#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777365931", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777365931", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149230013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149230013", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149230013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149230013", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149230013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149230013#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149230013", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149230013", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DIRSGHFRLLRGWLQSLVQD", "down_seq": "KLHLQNIHLHEPNRGKLAQY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777365931", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777365931" }, { "id": "rs777365931", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777365931" }, { "id": "rs777365931", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777365931#frequency_tab" }, { "id": "rs777365931", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777365931" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511821", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T930", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs149230013", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149230013" }, { "id": "rs149230013", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149230013" }, { "id": "rs149230013", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149230013#frequency_tab" }, { "id": "rs149230013", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149230013" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511820", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T930", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.931.931", "start_pos": 931, "end_pos": 931, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IRSGHFRLLRGWLQSLVQDT", "down_seq": "LHLQNIHLHEPNRGKLAQYF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511818", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K931", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.932.932", "start_pos": 932, "end_pos": 932, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2089444464", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089444464", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089444464", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2089444464", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "RSGHFRLLRGWLQSLVQDTK", "down_seq": "HLQNIHLHEPNRGKLAQYFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2089444464", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089444464" }, { "id": "rs2089444464", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2089444464" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511814", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L932", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.933.933", "start_pos": 933, "end_pos": 933, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376438077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376438077", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376438077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376438077", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376438077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376438077#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376438077", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376438077", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SGHFRLLRGWLQSLVQDTKL", "down_seq": "LQNIHLHEPNRGKLAQYFAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376438077", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376438077" }, { "id": "rs376438077", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376438077" }, { "id": "rs376438077", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376438077#frequency_tab" }, { "id": "rs376438077", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376438077" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511812", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H933", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.935.935", "start_pos": 935, "end_pos": 935, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1568244532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244532", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1568244532", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244532", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "HFRLLRGWLQSLVQDTKLHL", "down_seq": "NIHLHEPNRGKLAQYFAMNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1568244532", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244532" }, { "id": "rs1568244532", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244532" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511806", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q935", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.937.937", "start_pos": 937, "end_pos": 937, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759131424", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759131424", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759131424", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759131424#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759131424", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759131424", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RLLRGWLQSLVQDTKLHLQN", "down_seq": "HLHEPNRGKLAQYFAMNKDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759131424", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759131424" }, { "id": "rs759131424", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759131424#frequency_tab" }, { "id": "rs759131424", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759131424" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511800", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I937", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.938.938", "start_pos": 938, "end_pos": 938, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1453543314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453543314", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453543314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453543314#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453543314", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453543314", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LLRGWLQSLVQDTKLHLQNI", "down_seq": "LHEPNRGKLAQYFAMNKDKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1453543314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453543314" }, { "id": "rs1453543314", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453543314#frequency_tab" }, { "id": "rs1453543314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453543314" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511796", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H938", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1453543314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453543314" }, { "id": "rs1453543314", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453543314#frequency_tab" }, { "id": "rs1453543314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453543314" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511796", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H938", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.939.939", "start_pos": 939, "end_pos": 939, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1289807008", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289807008", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289807008", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1289807008#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LRGWLQSLVQDTKLHLQNIH", "down_seq": "HEPNRGKLAQYFAMNKDKKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1289807008", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289807008" }, { "id": "rs1289807008", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1289807008#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511794", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L939", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756403309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756403309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756403309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756403309#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QAMRQKSRASHLHLFRAIRS", "down_seq": "VTVMLSNPTYYLPPPKHADF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756403309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309" }, { "id": "rs756403309", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309" }, { "id": "rs756403309", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756403309#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514332", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756403309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309" }, { "id": "rs756403309", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756403309" }, { "id": "rs756403309", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756403309#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514332", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.940.940", "start_pos": 940, "end_pos": 940, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1298288034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298288034", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1298288034", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298288034", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145407597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145407597", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145407597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145407597", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145407597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145407597#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145407597", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145407597", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "RGWLQSLVQDTKLHLQNIHL", "down_seq": "EPNRGKLAQYFAMNKDKKRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1298288034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298288034" }, { "id": "rs1298288034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298288034" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511790", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H940", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs145407597", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145407597" }, { "id": "rs145407597", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145407597" }, { "id": "rs145407597", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145407597#frequency_tab" }, { "id": "rs145407597", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145407597" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511789", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H940", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1298288034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298288034" }, { "id": "rs1298288034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298288034" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511790", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H940", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.942.942", "start_pos": 942, "end_pos": 942, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs118048833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs118048833", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs118048833", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs118048833", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs118048833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs118048833", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs118048833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs118048833#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs118048833", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs118048833", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "WLQSLVQDTKLHLQNIHLHE", "down_seq": "NRGKLAQYFAMNKDKKRKFK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs118048833", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs118048833" }, { "id": "rs118048833", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs118048833" }, { "id": "rs118048833", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs118048833" }, { "id": "rs118048833", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs118048833#frequency_tab" }, { "id": "rs118048833", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs118048833" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511785", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00333595", "site_lbl": "P942", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.943.943", "start_pos": 943, "end_pos": 943, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766657309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766657309", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766657309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766657309", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766657309", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766657309", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LQSLVQDTKLHLQNIHLHEP", "down_seq": "RGKLAQYFAMNKDKKRKFKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766657309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766657309" }, { "id": "rs766657309", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766657309" }, { "id": "rs766657309", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766657309" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511781", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N943", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.947.947", "start_pos": 947, "end_pos": 947, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VQDTKLHLQNIHLHEPNRGK", "down_seq": "AQYFAMNKDKKRKFKRRESL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511769", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L947", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511770", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L947", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.948.948", "start_pos": 948, "end_pos": 948, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1303126674", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303126674", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303126674", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303126674", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QDTKLHLQNIHLHEPNRGKL", "down_seq": "QYFAMNKDKKRKFKRRESLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1303126674", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303126674" }, { "id": "rs1303126674", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303126674" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511766", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A948", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511767", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A948", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.949.949", "start_pos": 949, "end_pos": 949, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1465103540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1465103540", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1465103540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1465103540#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1465103540", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1465103540", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DTKLHLQNIHLHEPNRGKLA", "down_seq": "YFAMNKDKKRKFKRRESLPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1465103540", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1465103540" }, { "id": "rs1465103540", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1465103540#frequency_tab" }, { "id": "rs1465103540", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1465103540" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511763", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q949", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.952.952", "start_pos": 952, "end_pos": 952, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1356931644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356931644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1356931644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356931644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LHLQNIHLHEPNRGKLAQYF", "down_seq": "MNKDKKRKFKRRESLPEQRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1356931644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356931644" }, { "id": "rs1356931644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356931644" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511754", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A952", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.953.953", "start_pos": 953, "end_pos": 953, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "HLQNIHLHEPNRGKLAQYFA", "down_seq": "NKDKKRKFKRRESLPEQRSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511751", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M953", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.956.956", "start_pos": 956, "end_pos": 956, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1389274120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389274120", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1389274120", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389274120", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760837826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760837826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760837826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760837826", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760837826", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760837826", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NIHLHEPNRGKLAQYFAMNK", "down_seq": "KKRKFKRRESLPEQRSQMKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1389274120", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389274120" }, { "id": "rs1389274120", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389274120" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511742", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760837826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760837826" }, { "id": "rs760837826", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760837826" }, { "id": "rs760837826", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760837826" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511743", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.958.958", "start_pos": 958, "end_pos": 958, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HLHEPNRGKLAQYFAMNKDK", "down_seq": "RKFKRRESLPEQRSQMKGAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511737", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K958", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511735", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K958", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.959.959", "start_pos": 959, "end_pos": 959, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs944827377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs944827377", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs944827377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs944827377#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs944827377", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs944827377", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867686540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867686540", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867686540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs867686540#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867686540", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867686540", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LHEPNRGKLAQYFAMNKDKK", "down_seq": "KFKRRESLPEQRSQMKGAFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs944827377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs944827377" }, { "id": "rs944827377", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs944827377#frequency_tab" }, { "id": "rs944827377", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs944827377" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511734", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R959", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs867686540", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867686540" }, { "id": "rs867686540", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs867686540#frequency_tab" }, { "id": "rs867686540", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867686540" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511733", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R959", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.960.960", "start_pos": 960, "end_pos": 960, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HEPNRGKLAQYFAMNKDKKR", "down_seq": "FKRRESLPEQRSQMKGAFDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511729", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K960", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.961.961", "start_pos": 961, "end_pos": 961, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EPNRGKLAQYFAMNKDKKRK", "down_seq": "KRRESLPEQRSQMKGAFDRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511727", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F961", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.962.962", "start_pos": 962, "end_pos": 962, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1186422311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186422311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1186422311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1186422311#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1186422311", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1186422311", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425399096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425399096", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425399096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1425399096#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425399096", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425399096", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PNRGKLAQYFAMNKDKKRKF", "down_seq": "RRESLPEQRSQMKGAFDRDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1186422311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186422311" }, { "id": "rs1186422311", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1186422311#frequency_tab" }, { "id": "rs1186422311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1186422311" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511725", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K962", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1425399096", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425399096" }, { "id": "rs1425399096", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1425399096#frequency_tab" }, { "id": "rs1425399096", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425399096" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511724", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K962", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.964.964", "start_pos": 964, "end_pos": 964, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773294703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773294703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773294703", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773294703", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2144049481", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144049481", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2144049481", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144049481", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RGKLAQYFAMNKDKKRKFKR", "down_seq": "ESLPEQRSQMKGAFDRDAEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773294703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703" }, { "id": "rs773294703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703" }, { "id": "rs773294703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773294703" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511718", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773294703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703" }, { "id": "rs773294703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773294703" }, { "id": "rs773294703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773294703" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511718", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2144049481", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144049481" }, { "id": "rs2144049481", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144049481" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511717", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.965.965", "start_pos": 965, "end_pos": 965, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs535251916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535251916", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535251916", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535251916", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535251916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535251916", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535251916", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535251916", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GKLAQYFAMNKDKKRKFKRR", "down_seq": "SLPEQRSQMKGAFDRDAEYI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs535251916", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535251916" }, { "id": "rs535251916", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535251916" }, { "id": "rs535251916", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535251916" }, { "id": "rs535251916", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535251916" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511716", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "E965", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.966.966", "start_pos": 966, "end_pos": 966, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1482285500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482285500", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482285500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482285500#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482285500", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482285500", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLAQYFAMNKDKKRKFKRRE", "down_seq": "LPEQRSQMKGAFDRDAEYIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1482285500", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482285500" }, { "id": "rs1482285500", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482285500#frequency_tab" }, { "id": "rs1482285500", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482285500" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511712", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S966", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511712", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S966", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.967.967", "start_pos": 967, "end_pos": 967, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1568244423", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244423", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1568244423", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244423", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443662", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443662#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443662", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2089443662", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LAQYFAMNKDKKRKFKRRES", "down_seq": "PEQRSQMKGAFDRDAEYIRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1568244423", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244423" }, { "id": "rs1568244423", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244423" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511708", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L967", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2089443662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443662" }, { "id": "rs2089443662", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443662#frequency_tab" }, { "id": "rs2089443662", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2089443662" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511709", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L967", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.968.968", "start_pos": 968, "end_pos": 968, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs189476178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189476178", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs189476178", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189476178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189476178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs189476178#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189476178", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs189476178", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1342036207", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342036207", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1342036207", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342036207", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "AQYFAMNKDKKRKFKRRESL", "down_seq": "EQRSQMKGAFDRDAEYIRAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs189476178", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs189476178#frequency_tab" }, { "id": "rs189476178", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs189476178" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511707", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "P968", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1342036207", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342036207" }, { "id": "rs1342036207", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342036207" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511706", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P968", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs189476178", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189476178" }, { "id": "rs189476178", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs189476178#frequency_tab" }, { "id": "rs189476178", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs189476178" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511707", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "P968", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.969.969", "start_pos": 969, "end_pos": 969, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1296104951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296104951", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1296104951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1296104951#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1296104951", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296104951", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QYFAMNKDKKRKFKRRESLP", "down_seq": "QRSQMKGAFDRDAEYIRALR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1296104951", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296104951" }, { "id": "rs1296104951", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1296104951#frequency_tab" }, { "id": "rs1296104951", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296104951" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511704", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E969", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.970.970", "start_pos": 970, "end_pos": 970, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768953827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768953827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768953827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768953827", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768953827", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768953827", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "YFAMNKDKKRKFKRRESLPE", "down_seq": "RSQMKGAFDRDAEYIRALRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768953827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768953827" }, { "id": "rs768953827", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768953827" }, { "id": "rs768953827", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768953827" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511701", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q970", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.971.971", "start_pos": 971, "end_pos": 971, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FAMNKDKKRKFKRRESLPEQ", "down_seq": "SQMKGAFDRDAEYIRALRRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511697", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R971", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.972.972", "start_pos": 972, "end_pos": 972, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1312901765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312901765", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312901765", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312901765", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1395100563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1395100563", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1395100563", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1395100563", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AMNKDKKRKFKRRESLPEQR", "down_seq": "QMKGAFDRDAEYIRALRRHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1312901765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312901765" }, { "id": "rs1312901765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312901765" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511695", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S972", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1395100563", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1395100563" }, { "id": "rs1395100563", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1395100563" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511694", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S972", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1395100563", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1395100563" }, { "id": "rs1395100563", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1395100563" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511694", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S972", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.973.973", "start_pos": 973, "end_pos": 973, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2089443446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443446", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443446#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749629624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749629624", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749629624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749629624", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749629624", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749629624", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MNKDKKRKFKRRESLPEQRS", "down_seq": "MKGAFDRDAEYIRALRRHLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2089443446", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443446" }, { "id": "rs2089443446", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443446#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511692", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q973", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749629624", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749629624" }, { "id": "rs749629624", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749629624" }, { "id": "rs749629624", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749629624" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511691", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q973", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.974.974", "start_pos": 974, "end_pos": 974, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs770634593", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770634593", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770634593", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770634593", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770634593", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770634593", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780238748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780238748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780238748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780238748#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780238748", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780238748", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "NKDKKRKFKRRESLPEQRSQ", "down_seq": "KGAFDRDAEYIRALRRHLVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" }, { "id": "rs770634593", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770634593" }, { "id": "rs770634593", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770634593" }, { "id": "rs770634593", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770634593" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511687", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M974", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780238748", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748" }, { "id": "rs780238748", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748" }, { "id": "rs780238748", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780238748#frequency_tab" }, { "id": "rs780238748", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780238748" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511688", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M974", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780238748", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748" }, { "id": "rs780238748", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780238748" }, { "id": "rs780238748", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780238748#frequency_tab" }, { "id": "rs780238748", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780238748" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511688", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M974", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.977.977", "start_pos": 977, "end_pos": 977, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1198235094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198235094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198235094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198235094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KKRKFKRRESLPEQRSQMKG", "down_seq": "FDRDAEYIRALRRHLVYYPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1198235094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198235094" }, { "id": "rs1198235094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198235094" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511679", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A977", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511680", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A977", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KRKFKRRESLPEQRSQMKGA", "down_seq": "DRDAEYIRALRRHLVYYPSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511677", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F978", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.979.979", "start_pos": 979, "end_pos": 979, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1568244382", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244382", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1568244382", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244382", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RKFKRRESLPEQRSQMKGAF", "down_seq": "RDAEYIRALRRHLVYYPSAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1568244382", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244382" }, { "id": "rs1568244382", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244382" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511673", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "D979", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511674", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D979", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1568244382", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1568244382" }, { "id": "rs1568244382", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1568244382" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511673", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "D979", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1477914295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477914295", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477914295", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477914295", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1329724983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329724983", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1329724983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1329724983#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371264506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371264506", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371264506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371264506", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371264506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371264506#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371264506", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371264506", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "QKSRASHLHLFRAIRSAVTV", "down_seq": "LSNPTYYLPPPKHADFAAKW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1477914295", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477914295" }, { "id": "rs1477914295", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477914295" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514318", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1329724983", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329724983" }, { "id": "rs1329724983", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1329724983#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514320", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs371264506", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371264506" }, { "id": "rs371264506", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371264506" }, { "id": "rs371264506", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371264506#frequency_tab" }, { "id": "rs371264506", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371264506" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514319", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.981.981", "start_pos": 981, "end_pos": 981, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757975228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757975228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757975228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757975228#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757975228", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757975228", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141551736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141551736", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141551736", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs141551736", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141551736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141551736", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141551736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141551736#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141551736", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141551736", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FKRRESLPEQRSQMKGAFDR", "down_seq": "AEYIRALRRHLVYYPSARPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757975228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228" }, { "id": "rs757975228", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228" }, { "id": "rs757975228", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757975228#frequency_tab" }, { "id": "rs757975228", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757975228" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511667", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D981", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs141551736", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141551736" }, { "id": "rs141551736", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs141551736" }, { "id": "rs141551736", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141551736" }, { "id": "rs141551736", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141551736#frequency_tab" }, { "id": "rs141551736", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141551736" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511668", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D981", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757975228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228" }, { "id": "rs757975228", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757975228" }, { "id": "rs757975228", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757975228#frequency_tab" }, { "id": "rs757975228", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757975228" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511667", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D981", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.982.982", "start_pos": 982, "end_pos": 982, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1257987580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1257987580", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1257987580", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1257987580", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KRRESLPEQRSQMKGAFDRD", "down_seq": "EYIRALRRHLVYYPSARPVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1257987580", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1257987580" }, { "id": "rs1257987580", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1257987580" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511665", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A982", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511664", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A982", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.984.984", "start_pos": 984, "end_pos": 984, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1187045320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187045320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1187045320", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187045320", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RESLPEQRSQMKGAFDRDAE", "down_seq": "IRALRRHLVYYPSARPVLSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1187045320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187045320" }, { "id": "rs1187045320", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187045320" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511658", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y984", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.985.985", "start_pos": 985, "end_pos": 985, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2144049279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144049279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2144049279", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2144049279", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376189761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376189761", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376189761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376189761", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376189761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376189761#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376189761", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376189761", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ESLPEQRSQMKGAFDRDAEY", "down_seq": "RALRRHLVYYPSARPVLSLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2144049279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144049279" }, { "id": "rs2144049279", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2144049279" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511655", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I985", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs376189761", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376189761" }, { "id": "rs376189761", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376189761" }, { "id": "rs376189761", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376189761#frequency_tab" }, { "id": "rs376189761", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376189761" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511656", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I985", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199855723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199855723", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199855723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199855723#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199855723", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199855723", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SLPEQRSQMKGAFDRDAEYI", "down_seq": "ALRRHLVYYPSARPVLSLSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199855723", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199855723" }, { "id": "rs199855723", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199855723#frequency_tab" }, { "id": "rs199855723", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199855723" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511652", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R986", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.987.987", "start_pos": 987, "end_pos": 987, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1369863233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1369863233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1369863233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1369863233#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1369863233", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1369863233", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570439551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570439551", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570439551", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570439551", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570439551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570439551", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570439551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570439551#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570439551", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570439551", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867712675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867712675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867712675", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867712675", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LPEQRSQMKGAFDRDAEYIR", "down_seq": "LRRHLVYYPSARPVLSLSSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" }, { "id": "rs1369863233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1369863233" }, { "id": "rs1369863233", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1369863233#frequency_tab" }, { "id": "rs1369863233", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1369863233" }, { "id": "rs570439551", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570439551" }, { "id": "rs570439551", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570439551" }, { "id": "rs570439551", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570439551" }, { "id": "rs570439551", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570439551#frequency_tab" }, { "id": "rs570439551", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570439551" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511680", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A987", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" }, { "id": "rs867712675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867712675" }, { "id": "rs867712675", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867712675" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511679", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A987", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.968.968", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.989.989", "start_pos": 989, "end_pos": 989, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1482802626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482802626", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482802626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482802626#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482802626", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482802626", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EQRSQMKGAFDRDAEYIRAL", "down_seq": "RHLVYYPSARPVLSLSSGSW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1482802626", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482802626" }, { "id": "rs1482802626", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482802626#frequency_tab" }, { "id": "rs1482802626", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482802626" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511643", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R989", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1372118070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372118070", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372118070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1372118070#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372118070", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372118070", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "KSRASHLHLFRAIRSAVTVM", "down_seq": "SNPTYYLPPPKHADFAAKWN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1372118070", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372118070" }, { "id": "rs1372118070", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1372118070#frequency_tab" }, { "id": "rs1372118070", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372118070" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514316", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.990.990", "start_pos": 990, "end_pos": 990, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QRSQMKGAFDRDAEYIRALR", "down_seq": "HLVYYPSARPVLSLSSGSWT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511641", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R990", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511670", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R990", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.993.993", "start_pos": 993, "end_pos": 993, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753689867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753689867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753689867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753689867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753689867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753689867#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753689867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753689867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QMKGAFDRDAEYIRALRRHL", "down_seq": "YYPSARPVLSLSSGSWTLKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753689867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753689867" }, { "id": "rs753689867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753689867" }, { "id": "rs753689867", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753689867#frequency_tab" }, { "id": "rs753689867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753689867" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511632", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V993", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.994.994", "start_pos": 994, "end_pos": 994, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1336379480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336379480", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1336379480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1336379480#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443022", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2089443022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443022#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MKGAFDRDAEYIRALRRHLV", "down_seq": "YPSARPVLSLSSGSWTLKLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1336379480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336379480" }, { "id": "rs1336379480", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1336379480#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511628", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y994", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2089443022", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2089443022" }, { "id": "rs2089443022", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2089443022#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511629", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y994", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.996.996", "start_pos": 996, "end_pos": 996, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766030986", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766030986", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766030986", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766030986", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407074670", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407074670", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407074670", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407074670#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407074670", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407074670", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GAFDRDAEYIRALRRHLVYY", "down_seq": "SARPVLSLSSGSWTLKLHFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766030986", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766030986" }, { "id": "rs766030986", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766030986" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511622", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P996", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1407074670", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407074670" }, { "id": "rs1407074670", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407074670#frequency_tab" }, { "id": "rs1407074670", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407074670" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511623", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P996", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1016.1016", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.999.999", "start_pos": 999, "end_pos": 999, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750643328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750643328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750643328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750643328#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750643328", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750643328", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530463345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530463345", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530463345", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs530463345", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530463345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530463345", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530463345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs530463345#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530463345", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs530463345", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DRDAEYIRALRRHLVYYPSA", "down_seq": "PVLSLSSGSWTLKLHFFQEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750643328", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328" }, { "id": "rs750643328", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328" }, { "id": "rs750643328", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750643328#frequency_tab" }, { "id": "rs750643328", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750643328" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511614", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R999", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750643328", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328" }, { "id": "rs750643328", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750643328" }, { "id": "rs750643328", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750643328#frequency_tab" }, { "id": "rs750643328", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750643328" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511614", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R999", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs530463345", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530463345" }, { "id": "rs530463345", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs530463345" }, { "id": "rs530463345", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530463345" }, { "id": "rs530463345", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs530463345#frequency_tab" }, { "id": "rs530463345", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs530463345" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67511613", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R999", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1016.1016", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZU8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRASHLHLFRAIRSAVTVML", "down_seq": "NPTYYLPPPKHADFAAKWNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZU8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZU8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag-related).", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514313", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S99", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZU8-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZU8-1", "length": 1212, "uniprot_id": "DSEL_HUMAN", "protein_name": "Dermatan-sulfate epimerase-like protein", "refseq_ac": "NP_115536", "refseq_name": "dermatan-sulfate epimerase-like protein precursor", "gene_name": "DSEL", "gene_names_uniprotkb": "DSEL; C18orf4; NCAG1", "gene_names_refseq": "C18orf4; DE-epi2; DSEL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZU8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZU8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751663828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751663828", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751663828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751663828", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751663828", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751663828", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MALMFTGH", "down_seq": "LFLALLMFAFSTFEESVSNY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751663828", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751663828" }, { "id": "rs751663828", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751663828" }, { "id": "rs751663828", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751663828" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag-related.", "chr_id": "18", "chr_pos": "67514583", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1136", "end_pos": "1136" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1180", "end_pos": "1180" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1070", "end_pos": "1070" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "1130", "end_pos": "1130" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1150", "end_pos": "1150" }, { "start_pos": "1151", "end_pos": "1151" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1153", "end_pos": "1153" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1156", "end_pos": "1156" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1163", "end_pos": "1163" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1173", "end_pos": "1173" }, { "start_pos": "1174", "end_pos": "1174" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1177", "end_pos": "1177" }, { "start_pos": "1178", "end_pos": "1178" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "1182", "end_pos": "1182" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1185", "end_pos": "1185" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1189", "end_pos": "1189" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1209", "end_pos": "1209" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "1210", "end_pos": "1210" }, { "start_pos": "1211", "end_pos": "1211" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "968", "end_pos": "968" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IZU8-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.28.28", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZU8-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.223.223", "start_pos": 223, "end_pos": 223, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "AAFANAARIAIMKEKDLFKF", "down_seq": "EELKRCNSGSDSPYSKIPIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N7B9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "62406658", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L223", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8N7B9-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ANAARIAIMKEKDLFKFLEE", "down_seq": "KRCNSGSDSPYSKIPIFPLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N7B9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "17", "chr_pos": "62406668", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L226", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8N7B9-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RNESFYDTFSTYTWSWNVCQ", "down_seq": "LLSPKDLRLYDAYVNRNSSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N7B9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N7B9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "62416171", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8N7B9-1.406.406", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KDMQKLEMLRIKEPLHFFED", "down_seq": "FFHKRDWKTQAANIKSMDPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "site_lbl": "Tyr279" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N7B9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QELLSPKDLRLYDAYVNRNS", "down_seq": "HNSRSSSSSDTSECYTDSGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N7B9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ], "site_lbl": "Ser406" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8N7B9-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8N7B9-1.409.409", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N7B9-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q8N7B9-1", "length": 438, "uniprot_id": "EFCB3_HUMAN", "protein_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001138405", "refseq_name": "EF-hand calcium-binding domain-containing protein 3 isoform a", "gene_name": "EFCAB3", "gene_names_uniprotkb": "EFCAB3", "gene_names_refseq": "EFCAB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N7B9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7B9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N7B9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N7B9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSPKDLRLYDAYVNRNSSHN", "down_seq": "RSSSSSDTSECYTDSGRKRK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N7B9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N7B9" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ], "site_lbl": "Ser409" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8N7B9-1.406.406", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HQHEGHIPNAVDSCLQKIFL", "down_seq": "VTADLNCNLFSKEQRAYITT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr137", "evidence": [ { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.148.148", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs754394418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754394418", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754394418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754394418", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754394418", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754394418", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSCLQKIFLTVTADLNCNLF", "down_seq": "KEQRAYITTLCPSIRKMEGH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser148", "evidence": [ { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754394418", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754394418" }, { "id": "rs754394418", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754394418" }, { "id": "rs754394418", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754394418" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122568532", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S148", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.137.137", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.161.161", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1270905792", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270905792", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1270905792", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270905792", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1439805452", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439805452", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1439805452", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439805452", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DLNCNLFSKEQRAYITTLCP", "down_seq": "IRKMEGHDGIEKVCGDFQDI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser161", "evidence": [ { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1270905792", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270905792" }, { "id": "rs1270905792", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270905792" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122568571", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1439805452", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439805452" }, { "id": "rs1439805452", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439805452" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122568572", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.148.148", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.545.545", "start_pos": 545, "end_pos": 545, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1319475048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1319475048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1319475048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1319475048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ETPMDIDSDDSKAASPPLKG", "down_seq": "VSSEASELDKKEKGICVICM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser545", "evidence": [ { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TDB6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q8TDB6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TDB6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1319475048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1319475048" }, { "id": "rs1319475048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1319475048" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569723", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S545", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.539.539", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.561.561", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.561.564", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.561.561", "start_pos": 561, "end_pos": 561, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The ubiquitin ligase deltex-3l regulates endosomal sorting of the G protein-coupled receptor CXCR4.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2014", "authors": "Holleman J, Marchese A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "PLKGSVSSEASELDKKEKGI", "down_seq": "VICMDTISNKKVLPKCKHEF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity but does not affect its capacity to inhibit ITCH catalytic activity; when associated with A-596 and A-599.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.561.564", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.561.564", "start_pos": 561, "end_pos": 564, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PARP9-DTX3L ubiquitin ligase targets host histone H2BJ and viral 3C protease to enhance interferon signaling and control viral infection.", "journal": "Nature immunology", "date": "2015", "authors": "Zhang Y, Mao D, Roswit WT, Jin X, Patel AC, Patel DA, Agapov E, Wang Z, Tidwell RM, Atkinson JJ, Huang G, McCarthy R, Yu J, Yun NE, Paessler S, Lawson TG, Omattage NS, Brett TJ, Holtzman MJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26479788", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26479788" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "26479788", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26479788", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "CVIC", "start_aa": "C", "up_seq": "PLKGSVSSEASELDKKEKGI", "down_seq": "MDTISNKKVLPKCKHEFCAP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "CVIC", "sequence_mut": "SVIS", "comment": "Loss of catalytic activity. Loss of histone H2B ubiquitination. No effect on STAT1 phosphorylation and on the interaction with PARP9 and STAT1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "26479788", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26479788" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.561.561", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.596.596", "start_pos": 596, "end_pos": 596, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The ubiquitin ligase deltex-3l regulates endosomal sorting of the G protein-coupled receptor CXCR4.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2014", "authors": "Holleman J, Marchese A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "KCKHEFCAPCINKAMSYKPI", "down_seq": "PTCQTSYGIQKGNQPEGSMV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity but does not affect its capacity to inhibit ITCH catalytic activity; when associated with A-561 and A-599.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.599.599", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.611.611", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.599.599", "start_pos": 599, "end_pos": 599, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The ubiquitin ligase deltex-3l regulates endosomal sorting of the G protein-coupled receptor CXCR4.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2014", "authors": "Holleman J, Marchese A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "HEFCAPCINKAMSYKPICPT", "down_seq": "QTSYGIQKGNQPEGSMVFTV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity but does not affect its capacity to inhibit ITCH catalytic activity; when associated with A-561 and A-596.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "24790097", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24790097" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.596.596", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.611.611", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1262336274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262336274", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262336274", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262336274", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QAETPSGDMHQHEGHIPNAV", "down_seq": "SCLQKIFLTVTADLNCNLFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1262336274", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262336274" }, { "id": "rs1262336274", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262336274" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122566053", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.137.137", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.148.148", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AYITTLCPSIRKMEGHDGIE", "down_seq": "VCGDFQDIERIHQFLSEQFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVC->NVC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122568608", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K173", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.161.161", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745372626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745372626", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745372626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745372626", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745372626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745372626#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745372626", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745372626", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QKQQFSPSMTERKPLSQQER", "down_seq": "SCISPSEPETKAEQKSNYFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745372626", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745372626" }, { "id": "rs745372626", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745372626" }, { "id": "rs745372626", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745372626#frequency_tab" }, { "id": "rs745372626", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745372626" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122568738", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D217", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.202.202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.218.218", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.221.221", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KFKQELNHQFTKLLIKEKGG", "down_seq": "LTLLGTQDDISAAKQKISEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569107", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E340", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2080625770", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080625770", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080625770", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080625770#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FTKLLIKEKGGELTLLGTQD", "down_seq": "ISAAKQKISEAFVKIPVKLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" }, { "id": "rs2080625770", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080625770" }, { "id": "rs2080625770", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080625770#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569134", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D349", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.378.378", "start_pos": 378, "end_pos": 378, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764784741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764784741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764784741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764784741", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764784741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764784741#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764784741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764784741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SEAFVKIPVKLFAANYMMNV", "down_seq": "EVDSAHYKLLETELLQEISE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764784741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764784741" }, { "id": "rs764784741", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764784741" }, { "id": "rs764784741", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764784741#frequency_tab" }, { "id": "rs764784741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764784741" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVI->NVT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569222", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I378", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HYKLLETELLQEISEIEKRY", "down_seq": "ICSKVSEKGQKTCILFESKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569299", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D404", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.443.443", "start_pos": 443, "end_pos": 443, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200881634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200881634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200881634", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200881634", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200881634", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200881634", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "KDRQVDLSVHAYASFIDAFQ", "down_seq": "ASCQLMREVLLLKSLGKERK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200881634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200881634" }, { "id": "rs200881634", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200881634" }, { "id": "rs200881634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200881634" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HAS->NAS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569416", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "H443", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.533.533", "start_pos": 533, "end_pos": 533, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs374856175", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374856175", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374856175", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs374856175", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374856175", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374856175", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374856175", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374856175#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374856175", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374856175", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SSLAGKKLKEGHETPMDIDS", "down_seq": "DSKAASPPLKGSVSSEASEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" }, { "id": "rs374856175", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374856175" }, { "id": "rs374856175", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs374856175" }, { "id": "rs374856175", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374856175" }, { "id": "rs374856175", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374856175#frequency_tab" }, { "id": "rs374856175", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374856175" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569686", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D533", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.539.539", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.572.572", "start_pos": 572, "end_pos": 572, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200392692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200392692", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200392692", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200392692", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200392692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200392692#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200392692", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200392692", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ELDKKEKGICVICMDTISNK", "down_seq": "VLPKCKHEFCAPCINKAMSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200392692", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200392692" }, { "id": "rs200392692", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200392692" }, { "id": "rs200392692", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200392692#frequency_tab" }, { "id": "rs200392692", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200392692" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKK->NKT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569804", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "K572", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.561.561", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.561.564", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.589.589", "start_pos": 589, "end_pos": 589, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SNKKVLPKCKHEFCAPCINK", "down_seq": "MSYKPICPTCQTSYGIQKGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKA->NKT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569854", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A589", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.596.596", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.599.599", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.611.611", "start_pos": 611, "end_pos": 611, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1464567493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464567493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464567493", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1464567493", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SYKPICPTCQTSYGIQKGNQ", "down_seq": "EGSMVFTVSRDSLPGYESFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1464567493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464567493" }, { "id": "rs1464567493", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1464567493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQP->NQS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122569920", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P611", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.596.596", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.599.599", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.660.660", "start_pos": 660, "end_pos": 660, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KAGIQTEEHPNPGKRYPGIQ", "down_seq": "TAYLPDNKEGRKVLKLLYRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122570498", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R660", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.706.706", "start_pos": 706, "end_pos": 706, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771248535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771248535", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771248535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771248535", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771248535", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771248535", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "IFTVGYSRVLGVSDVITWND", "down_seq": "HHKTSRFGGPEMYGYPDPSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771248535", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771248535" }, { "id": "rs771248535", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771248535" }, { "id": "rs771248535", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771248535" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDI->NDT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122570636", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I706", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SERAAKERVLKKGEHQILVD", "down_seq": "KPVPIFLVPTENSIKKNTRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TDB6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TDB6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "122565906", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E79", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERIHQFLSEQFLESEQKQQF", "down_seq": "PSMTERKPLSQQERDSCISP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser202" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.218.218", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.221.221", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.218.218", "start_pos": 218, "end_pos": 218, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KQQFSPSMTERKPLSQQERD", "down_seq": "CISPSEPETKAEQKSNYFEV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Ser218" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.202.202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.221.221", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.221.221", "start_pos": 221, "end_pos": 221, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FSPSMTERKPLSQQERDSCI", "down_seq": "PSEPETKAEQKSNYFEVPLP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Ser221" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.202.202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.218.218", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MA", "down_seq": "HLRPPSPLLVRVYKSGPRVR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser3" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.532.532", "start_pos": 532, "end_pos": 532, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSSLAGKKLKEGHETPMDID", "down_seq": "DDSKAASPPLKGSVSSEASE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser532" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.539.539", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.535.535", "start_pos": 535, "end_pos": 535, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LAGKKLKEGHETPMDIDSDD", "down_seq": "KAASPPLKGSVSSEASELDK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser535" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.539.539", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.539.539", "start_pos": 539, "end_pos": 539, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLKEGHETPMDIDSDDSKAA", "down_seq": "PPLKGSVSSEASELDKKEKG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "site_lbl": "Ser539" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TDB6-1.545.545", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TDB6-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q8TDB6-1", "length": 740, "uniprot_id": "DTX3L_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "refseq_ac": "NP_612144", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase DTX3L", "gene_name": "DTX3L", "gene_names_uniprotkb": "DTX3L; BBAP", "gene_names_refseq": "BBAP; DTX3L; RNF143", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MASHLRPP", "down_seq": "PLLVRVYKSGPRVRRKLESY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TDB6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TDB6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TDB6" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser9" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TDB6-1.3.3", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WWZ3-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWZ3-1", "length": 215, "uniprot_id": "EDAD_HUMAN", "protein_name": "Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein", "refseq_ac": "NP_542776", "refseq_name": "ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein isoform B", "gene_name": "EDARADD", "gene_names_uniprotkb": "EDARADD", "gene_names_refseq": "CR; ECTD11A; ECTD11B; ED3; EDA3; EDARADD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWZ3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWZ3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWZ3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RLYHRADVEKVLRRWVDEEW", "down_seq": "KRERGDPSRHF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "236482611", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P204", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWZ3-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWZ3-1", "length": 215, "uniprot_id": "EDAD_HUMAN", "protein_name": "Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein", "refseq_ac": "NP_542776", "refseq_name": "ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein isoform B", "gene_name": "EDARADD", "gene_names_uniprotkb": "EDARADD", "gene_names_refseq": "CR; ECTD11A; ECTD11B; ED3; EDA3; EDARADD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWZ3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWZ3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWZ3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IQDTELPKAEECDTITLNCP", "down_seq": "NSDMKNQGEENGFPDSTGDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "1", "chr_pos": "236427428", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWZ3-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWZ3-1", "length": 215, "uniprot_id": "EDAD_HUMAN", "protein_name": "Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein", "refseq_ac": "NP_542776", "refseq_name": "ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein isoform B", "gene_name": "EDARADD", "gene_names_uniprotkb": "EDARADD", "gene_names_refseq": "CR; ECTD11A; ECTD11B; ED3; EDA3; EDARADD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWZ3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWZ3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWZ3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MGLRTTKQ", "down_seq": "GRGTKAPGHQEDHMVKEPVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWZ3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWZ3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "10", "frequency": "0.2", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (10/4799).", "chr_id": "1", "chr_pos": "236394471", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.467.467", "start_pos": 467, "end_pos": 467, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AV8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AV8", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SLAAVYRQKIEDNSQGKAFA", "down_seq": "KRVVPPSSSLDPVAPFPVLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser467", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q96AV8", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AV8" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750975106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750975106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750975106", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750975106", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KNEPIDLSKQKKFTPERNPI", "down_seq": "PVKFVDRQQAEPWTPTANLK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr68", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750975106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106" }, { "id": "rs750975106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106" }, { "id": "rs750975106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750975106" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77056021", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750975106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106" }, { "id": "rs750975106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750975106" }, { "id": "rs750975106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750975106" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77056021", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.799.799", "start_pos": 799, "end_pos": 799, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1255592717", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255592717", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1255592717", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1255592717", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GPVNFSLPGLGSIAQLLVGP", "down_seq": "AVVNPKSSTLPSADPQLQSQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr799", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1255592717", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255592717" }, { "id": "rs1255592717", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1255592717" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77025727", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T799", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.147.148", "start_pos": 147, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "E2F7, a novel E2F featuring DP-independent repression of a subset of E2F-regulated genes.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Di Stefano L, Jensen MR, Helin K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6804116", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6804116" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_976328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_976328" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14633988", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14633988" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14633988", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14633988", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "LG", "start_aa": "L", "up_seq": "VGDSAVDEFEKQRPSRKQKS", "down_seq": "LLCQKFLARYPSYPLSTEKT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "LG", "sequence_mut": "EE", "comment": "Loss of DNA-binding and E2F-dependent repression.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "14633988", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14633988" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "E2F-7: a distinctive E2F family member with an unusual organization of DNA-binding domains.", "journal": "Oncogene", "date": "2004", "authors": "Logan N, Delavaine L, Graham A, Reilly C, Wilson J, Brummelkamp TR, Hijmans EM, Bernards R, La Thangue NB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6804116", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6804116" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492" } ] }, { "title": "DNA-damage response control of E2F7 and E2F8.", "journal": "EMBO reports", "date": "2008", "authors": "Zalmas LP, Zhao X, Graham AL, Fisher R, Reilly C, Coutts AS, La Thangue NB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6804116", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6804116" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TEKTTISLDEVAVSLGVERR", "down_seq": "IYDIVNVLESLHLVSRVAKN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of DNA-binding and inhibition of E2F1-dependent activation. Impairs DNA-binding and dimerization; when associated with A-334.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492" }, { "database": "PubMed", "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77046313", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R185", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.334.334", "start_pos": 334, "end_pos": 334, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "E2F-7: a distinctive E2F family member with an unusual organization of DNA-binding domains.", "journal": "Oncogene", "date": "2004", "authors": "Logan N, Delavaine L, Graham A, Reilly C, Wilson J, Brummelkamp TR, Hijmans EM, Bernards R, La Thangue NB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6804116", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6804116" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492" } ] }, { "title": "DNA-damage response control of E2F7 and E2F8.", "journal": "EMBO reports", "date": "2008", "authors": "Zalmas LP, Zhao X, Graham AL, Fisher R, Reilly C, Coutts AS, La Thangue NB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6804116", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6804116" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ILIEESQDAPDHSKFKTKVR", "down_seq": "LYDIANVLTSLALIKKVHVT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of DNA-binding and inhibition of E2F1-dependent activation. Impairs DNA-binding and dimerization; when associated with A-185.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "15133492", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15133492" }, { "database": "PubMed", "id": "18202719", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18202719" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77043187", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R334", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WTPTANLKMLISAASPDIRD", "down_seq": "EKKKGLFRPIENKDDAFTDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77055923", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R101", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KDDAFTDSLQLDVVGDSAVD", "down_seq": "FEKQRPSRKQKSLGLLCQKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77050714", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E134", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.147.148", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752764629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752764629", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752764629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752764629", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752764629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752764629#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752764629", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752764629", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YKFGERKKDGDPDSQEQQLL", "down_seq": "FSEPDCPSSSANSRKDKSLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752764629", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752764629" }, { "id": "rs752764629", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752764629" }, { "id": "rs752764629", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752764629#frequency_tab" }, { "id": "rs752764629", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752764629" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77046065", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D268", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758804939", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804939", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758804939", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804939", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758804939", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758804939#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758804939", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758804939", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453603493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453603493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453603493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453603493#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453603493", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453603493", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QEQQLLDFSEPDCPSSSANS", "down_seq": "KDKSLRIMSQKFVMLFLVSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758804939", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804939" }, { "id": "rs758804939", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804939" }, { "id": "rs758804939", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758804939#frequency_tab" }, { "id": "rs758804939", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758804939" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77044779", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R282", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1453603493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453603493" }, { "id": "rs1453603493", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453603493#frequency_tab" }, { "id": "rs1453603493", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453603493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NST).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77044780", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R282", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KILIEESQDAPDHSKFKTKV", "down_seq": "RLYDIANVLTSLALIKKVHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77043191", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R333", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.334.334", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767059210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767059210", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767059210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767059210", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767059210", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767059210", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "RQPRLDFAVEDGENAQKENI", "down_seq": "VDRSRMAPKTPIKNEPIDLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767059210", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767059210" }, { "id": "rs767059210", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767059210" }, { "id": "rs767059210", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767059210" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIF->NIS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77056120", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RLDFAVEDGENAQKENIFVD", "down_seq": "SRMAPKTPIKNEPIDLSKQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77056112", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R38", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.408.408", "start_pos": 408, "end_pos": 408, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1429921335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429921335", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429921335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1429921335#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429921335", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429921335", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ELKRETYGQIQVCAKQKLAR", "down_seq": "GSFNTVQASERIQRKVNSEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1429921335", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429921335" }, { "id": "rs1429921335", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1429921335#frequency_tab" }, { "id": "rs1429921335", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429921335" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HGS->NGS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77033944", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H408", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.410.410", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.523.523", "start_pos": 523, "end_pos": 523, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774635489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774635489", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774635489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774635489", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774635489", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774635489", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SVAQTDLQAFSMQNGLNGQV", "down_seq": "VSLASAASAVESLKPALLAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774635489", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774635489" }, { "id": "rs774635489", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774635489" }, { "id": "rs774635489", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774635489" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77030148", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D523", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.575.575", "start_pos": 575, "end_pos": 575, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FMLYGSLQEGPASGSGSERD", "down_seq": "RSSEAPATVELSSAPSAQKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77029992", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D575", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.646.646", "start_pos": 646, "end_pos": 646, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1194587425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194587425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1194587425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1194587425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1194587425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194587425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MPKKPSDSTDLASPKTMGNR", "down_seq": "SIPLKDIHVNGQLPAAEEIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1194587425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194587425" }, { "id": "rs1194587425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1194587425#frequency_tab" }, { "id": "rs1194587425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194587425" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRA->NRT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77028087", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A646", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.682.682", "start_pos": 682, "end_pos": 682, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2499023644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2499023644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "AEEISGKATANSLVSSEWGN", "down_seq": "SRNTDVEKPSKENESTKEPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NHS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77027978", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P682", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2499023644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2499023644" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77027978", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P682", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NTS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77027979", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P682", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.805.805", "start_pos": 805, "end_pos": 805, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747881908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747881908", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747881908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747881908", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747881908", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747881908", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LPGLGSIAQLLVGPTAVVNP", "down_seq": "SSTLPSADPQLQSQPSLNLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747881908", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747881908" }, { "id": "rs747881908", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747881908" }, { "id": "rs747881908", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747881908" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77025708", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K805", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.799.799", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.814.814", "start_pos": 814, "end_pos": 814, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LLVGPTAVVNPKSSTLPSAD", "down_seq": "QLQSQPSLNLSPVMSRSHSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77025683", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P814", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.799.799", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.871.871", "start_pos": 871, "end_pos": 871, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VKLHQSPVPVTPKSIQRTHR", "down_seq": "TFFKTPGSLGDPVLKRRERN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77024140", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E871", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.896.896", "start_pos": 896, "end_pos": 896, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TPGSLGDPVLKRRERNQSRN", "down_seq": "SSAQRRLEIPSGGAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77024064", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T896", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.908.908", "start_pos": 908, "end_pos": 908, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RERNQSRNTSSAQRRLEIPS", "down_seq": "GAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AV8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AV8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "77024029", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G908", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.410.410", "start_pos": 410, "end_pos": 410, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KRETYGQIQVCAKQKLARHG", "down_seq": "FNTVQASERIQRKVNSEPSS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser410" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AV8-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.840.840", "start_pos": 840, "end_pos": 840, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSLNLSPVMSRSHSVVQQPE", "down_seq": "PVYVGHPVSVVKLHQSPVPV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" } ], "site_lbl": "Ser840" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AV8-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q96AV8-1", "length": 911, "uniprot_id": "E2F7_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor E2F7", "refseq_ac": "NP_976328", "refseq_name": "transcription factor E2F7", "gene_name": "E2F7", "gene_names_uniprotkb": "E2F7", "gene_names_refseq": "E2F7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RQQAEPWTPTANLKMLISAA", "down_seq": "PDIRDREKKKGLFRPIENKD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AV8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AV8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AV8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AV8" } ], "site_lbl": "Ser95" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96AV8-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762737827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762737827", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762737827", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762737827#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762737827", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762737827", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762737827", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DPWGGPPVPPAADPWGGPAP", "down_seq": "PASGDPWRPAAPAGPSVDPW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr314", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762737827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762737827" }, { "id": "rs762737827", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762737827" }, { "id": "rs762737827", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762737827" }, { "id": "rs762737827", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762737827#frequency_tab" }, { "id": "rs762737827", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762737827" }, { "id": "rs762737827", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762737827" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55691932", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T314", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGDPWRPAAPAGPSVDPWGG", "down_seq": "PAPAAGEGPTPDPWGSSDGG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr337", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772170929", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772170929", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772170929", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772170929#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772170929", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772170929", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGPSVDPWGGTPAPAAGEGP", "down_seq": "PDPWGSSDGGVPVSGPSASD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr347", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772170929", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772170929#frequency_tab" }, { "id": "rs772170929", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772170929" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55692031", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T347", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772170929", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772170929#frequency_tab" }, { "id": "rs772170929", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772170929" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55692031", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T347", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772170929", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772170929" }, { "id": "rs772170929", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772170929#frequency_tab" }, { "id": "rs772170929", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772170929" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55692031", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T347", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.337.337", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.420.420", "start_pos": 420, "end_pos": 420, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1986680685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1986680685", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1986680685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1986680685#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335869079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335869079", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335869079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335869079#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335869079", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335869079", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EPDEFSDFDRLRTALPTSGS", "down_seq": "AGELELLAGEVPARSPGAFD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser420", "evidence": [ { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1986680685", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1986680685" }, { "id": "rs1986680685", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1986680685#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55693031", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S420", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1335869079", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335869079" }, { "id": "rs1335869079", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335869079#frequency_tab" }, { "id": "rs1335869079", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335869079" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55693033", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S420", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser420" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.404.404", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.419.419", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.435.435", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "start_pos": 460, "end_pos": 460, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1986816187", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1986816187", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1986816187", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1986816187#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DMSGVRGSLAEAVGSPPPAA", "down_seq": "PTPTPPTRKTPESFLGPNAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr460", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1986816187", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1986816187" }, { "id": "rs1986816187", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1986816187#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694839", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T460", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Thr460" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "start_pos": 462, "end_pos": 462, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1303722798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303722798", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303722798", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303722798", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773905156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773905156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773905156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773905156", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773905156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773905156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGVRGSLAEAVGSPPPAATP", "down_seq": "PTPPTRKTPESFLGPNAALV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr462", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr462", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3" }, { "id": "rs1303722798", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303722798" }, { "id": "rs1303722798", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303722798" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694845", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T462", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773905156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773905156" }, { "id": "rs773905156", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773905156" }, { "id": "rs773905156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773905156" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694846", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T462", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "start_pos": 464, "end_pos": 464, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1416191391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416191391", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416191391", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416191391", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416191391", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1416191391", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375466027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375466027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375466027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375466027", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375466027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375466027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VRGSLAEAVGSPPPAATPTP", "down_seq": "PPTRKTPESFLGPNAALVDL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr464", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3" }, { "id": "rs1416191391", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416191391" }, { "id": "rs1416191391", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416191391" }, { "id": "rs1416191391", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1416191391" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694851", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T464", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375466027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375466027" }, { "id": "rs375466027", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375466027" }, { "id": "rs375466027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375466027" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694852", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T464", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Thr464" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.494.494", "start_pos": 494, "end_pos": 494, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573262528", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573262528", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573262528", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573262528#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573262528", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573262528", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573262528", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLGPNAALVDLDSLVSRPGP", "down_seq": "PPGAKASNPFLPGGGPATGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr494", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs573262528", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573262528" }, { "id": "rs573262528", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573262528" }, { "id": "rs573262528", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573262528" }, { "id": "rs573262528", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573262528#frequency_tab" }, { "id": "rs573262528", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573262528" }, { "id": "rs573262528", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573262528" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55694942", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T494", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Thr494" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.517.517", "start_pos": 517, "end_pos": 517, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Design and Preparation of Novel Nitro-Oxide-Grafted Nanospheres with Enhanced Hydrogen Bonding Interaction for O-GlcNAc Analysis.", "journal": "ACS applied materials & interfaces", "date": "2022-10-26", "authors": "Wu Ci, Shi Song, Hou Chunyan, Luo Yang, Byers Stephen, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GAKASNPFLPGGGPATGPSV", "down_seq": "NPFQPAPPATLTLNQLRLSP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr517", "evidence": [ { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "id": "36240223", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.536.536", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.536.536", "start_pos": 536, "end_pos": 536, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Design and Preparation of Novel Nitro-Oxide-Grafted Nanospheres with Enhanced Hydrogen Bonding Interaction for O-GlcNAc Analysis.", "journal": "ACS applied materials & interfaces", "date": "2022-10-26", "authors": "Wu Ci, Shi Song, Hou Chunyan, Luo Yang, Byers Stephen, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VTNPFQPAPPATLTLNQLRL", "down_seq": "PVPPVPGAPPTYISPLGGGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser536", "evidence": [ { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6I3" }, { "id": "36240223", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q9Y6I3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y6I3" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.517.517", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.382.382", "start_pos": 382, "end_pos": 382, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Regulation of complex formation of POB1/epsin/adaptor protein complex 2 by mitotic phosphorylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2000", "authors": "Kariya K, Koyama S, Nakashima S, Oshiro T, Morinaka K, Kikuchi A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GPSASDPWTPAPAFSDPWGG", "down_seq": "PAKPSTNGTTAAGGFDTEPD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes phosphorylation by CDK1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Abolishes phosphorylation by CDK1 and reduces REPS2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745" } ], "site_lbl": "Ser382" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "10764745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10764745" } ], "site_lbl": "Ser382" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular switches involving the AP-2 beta2 appendage regulate endocytic cargo selection and clathrin coat assembly.", "journal": "Developmental cell", "date": "2006", "authors": "Edeling MA, Mishra SK, Keyel PA, Steinhauser AL, Collins BM, Roth R, Heuser JE, Owen DJ, Traub LM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-8856825", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-8856825" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16516836", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16516836" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16516836", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16516836", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "AKPSTNGTTAAGGFDTEPDE", "down_seq": "SDFDRLRTALPTSGSSAGEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces interaction with AP2B1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "16516836", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16516836" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.419.419", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.420.420", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MEYLIKTGSERVSQQCKENM", "down_seq": "AVQTLKDFQYVDRDGKDQGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6I3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6I3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMY->NMC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55685469", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y101", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1375175689", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375175689", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375175689", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375175689", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QTLKDFQYVDRDGKDQGVNV", "down_seq": "EKAKQLVALLRDEDRLREER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1375175689", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375175689" }, { "id": "rs1375175689", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375175689" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVR->NVC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55685537", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1375175689", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375175689" }, { "id": "rs1375175689", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375175689" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVR->NVS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55685537", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1176210177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176210177", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176210177", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176210177", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "REATSNDPWGPSSSLMSEIA", "down_seq": "LTYNVVAFSEIMSMIWKRLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1176210177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176210177" }, { "id": "rs1176210177", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176210177" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55678760", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D45", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.419.419", "start_pos": 419, "end_pos": 419, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TEPDEFSDFDRLRTALPTSG", "down_seq": "SAGELELLAGEVPARSPGAF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser419" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.404.404", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.420.420", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.435.435", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.435.435", "start_pos": 435, "end_pos": 435, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTSGSSAGELELLAGEVPAR", "down_seq": "PGAFDMSGVRGSLAEAVGSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser435" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.419.419", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.420.420", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LAGEVPARSPGAFDMSGVRG", "down_seq": "LAEAVGSPPPAATPTPTPPT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser447" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.435.435", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "start_pos": 454, "end_pos": 454, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RSPGAFDMSGVRGSLAEAVG", "down_seq": "PPPAATPTPTPPTRKTPESF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser454" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.435.435", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.447.447", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "start_pos": 470, "end_pos": 470, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Direct identification of clinically relevant neoepitopes presented on native human melanoma tissue by mass spectrometry.", "journal": "Nature communications", "date": "2016-11-21", "authors": "Bassani-Sternberg Michal, Br\u00e4unlein Eva, Klar Richard, Engleitner Thomas, Sinitcyn Pavel, Audehm Stefan, Straub Melanie, Weber Julia, Slotta-Huspenina Julia, Specht Katja, Martignoni Marc E, Werner Angelika, Hein R\u00fcdiger, H Busch Dirk, Peschel Christian, Rad Roland, Cox J\u00fcrgen, Mann Matthias, Krackhardt Angela M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y6I3", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EAVGSPPPAATPTPTPPTRK", "down_seq": "PESFLGPNAALVDLDSLVSR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "IEDB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y6I3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6I3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6I3" }, { "database": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ], "site_lbl": "Thr470" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6I3-2.473.473", "start_pos": 473, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6I3-2", "length": 576, "uniprot_id": "EPN1_HUMAN", "protein_name": "Epsin-1", "refseq_ac": "NP_001123543", "refseq_name": "epsin-1 isoform a", "gene_name": "EPN1", "gene_names_uniprotkb": "EPN1", "gene_names_refseq": "EPN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSPPPAATPTPTPPTRKTPE", "down_seq": "FLGPNAALVDLDSLVSRPGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6I3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6I3" } ], "site_lbl": "Ser473" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.454.454", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.460.460", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.464.464", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6I3-2.470.470", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01275", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VKGRGRRDFPEEVAIVEELG", "down_seq": "RHADGSFSDEMNTILDNLAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01275", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01275" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "2", "chr_pos": "162144132", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.150.150", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01275", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AQDFVQWLMNTKRNRNNIAK", "down_seq": "HDEFERHAEGTFTSDVSSYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01275", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01275" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "162145661", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.105.105", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RNNIAKRHDEFERHAEGTFT", "down_seq": "DVSSYLEGQAAKEFIAWLVK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "site_lbl": "Ser105" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IAKRHDEFERHAEGTFTSDV", "down_seq": "SYLEGQAAKEFIAWLVKGRG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "site_lbl": "Ser108" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.105.105", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RDFPEEVAIVEELGRRHADG", "down_seq": "FSDEMNTILDNLAARDFINW", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "site_lbl": "Ser150" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P01275-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FPEEVAIVEELGRRHADGSF", "down_seq": "DEMNTILDNLAARDFINWLI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "site_lbl": "Ser152" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P01275-1.150.150", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01275-1.54.54", "start_pos": 54, "end_pos": 54, "uniprot_canonical_ac": "P01275-1", "length": 180, "uniprot_id": "GLUC_HUMAN", "protein_name": "Pro-glucagon", "refseq_ac": "NP_002045", "refseq_name": "pro-glucagon preproprotein", "gene_name": "GCG", "gene_names_uniprotkb": "GCG", "gene_names_refseq": "GCG; GLP-1; GLP1; GLP2; GRPP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SASQADPLSDPDQMNEDKRH", "down_seq": "QGTFTSDYSKYLDSRRAQDF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01275", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01275" } ], "site_lbl": "Ser54" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P1K8-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q6P1K8-1", "length": 395, "uniprot_id": "T2H2L_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor IIH subunit 2-like protein", "refseq_ac": "NP_001035955", "refseq_name": "general transcription factor IIH subunit 2-like protein isoform 1", "gene_name": "GTF2H2C_2; GTF2H2C", "gene_names_uniprotkb": "GTF2H2C_2; GTF2H2C; GTF2H2D", "gene_names_refseq": "GTF2H2C_2; GTF2H2D", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P1K8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P1K8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P1K8", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q6P1K8", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P1K8" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P1K8-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q6P1K8-1", "length": 395, "uniprot_id": "T2H2L_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor IIH subunit 2-like protein", "refseq_ac": "NP_001035955", "refseq_name": "general transcription factor IIH subunit 2-like protein isoform 1", "gene_name": "GTF2H2C_2; GTF2H2C", "gene_names_uniprotkb": "GTF2H2C_2; GTF2H2C; GTF2H2D", "gene_names_refseq": "GTF2H2C_2; GTF2H2D", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P1K8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P1K8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DLKPNRLTCTLKLLEYFVEE", "down_seq": "FDQNPISQIGIIVTKSKRAE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P1K8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P1K8" } ], "site_lbl": "Tyr95" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769205185", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769205185", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769205185", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769205185", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769205185", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769205185", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380941321", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380941321", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380941321", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380941321", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DTEFIYREQKGTVRLWNVET", "down_seq": "TSTVLIEGKKIESLRAIRYE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LWNVETnTSTVLIEGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29299MO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LWNVETnTSTVLIEGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LWNVETnTSTVLIEGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LWNVETnTSTVLIEGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LWNVETnTSTVLIEGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769205185", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769205185" }, { "id": "rs769205185", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769205185" }, { "id": "rs769205185", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769205185" }, { "id": "rs1380941321", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380941321" }, { "id": "rs1380941321", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380941321" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->STS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803949", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745578579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745578579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745578579", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745578579", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150377874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150377874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150377874", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150377874", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KTHIAHWWSPDGTRLAYAAI", "down_seq": "DSRVPIMELPTYTGSIYPTV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn319", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745578579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579" }, { "id": "rs745578579", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579" }, { "id": "rs745578579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745578579" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->IDS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769489", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N319", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs745578579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579" }, { "id": "rs745578579", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745578579" }, { "id": "rs745578579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745578579" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->SDS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769489", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N319", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2150377874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150377874" }, { "id": "rs2150377874", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150377874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->YDS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769488", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N319", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376535575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376535575", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376535575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376535575", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376535575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376535575#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376535575", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376535575", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TMVKWATSTKVAVTWLNRAQ", "down_seq": "VSILTLCDATTGVCTKKHED", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn404", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376535575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376535575" }, { "id": "rs376535575", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376535575" }, { "id": "rs376535575", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376535575#frequency_tab" }, { "id": "rs376535575", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376535575" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->KVS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154794154", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.424.424", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.471.471", "start_pos": 471, "end_pos": 471, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766605900", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AIPQGGRGKFYHITVSSSQP", "down_seq": "SSNDNIQSITSGDWDVTKIL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn471", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->SSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803868", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N471", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766605900", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900" }, { "id": "rs766605900", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900" }, { "id": "rs766605900", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766605900" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->TSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807050", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N471", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.473.473", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.535.535", "start_pos": 535, "end_pos": 535, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766605900", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766605900", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YSANTVGNFNRQCLSCDLVE", "down_seq": "CTYFSASFSHSMDFFLLKCE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn535", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766605900", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900" }, { "id": "rs766605900", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766605900" }, { "id": "rs766605900", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766605900" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->TCT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807050", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N535", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.537.537", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.540.540", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.566.566", "start_pos": 566, "end_pos": 566, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368770047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368770047", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368770047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368770047#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SMDFFLLKCEGPGVPMVTVH", "down_seq": "TTDKKKMFDLETNEHVKKAI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn566", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1368770047", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368770047" }, { "id": "rs1368770047", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368770047#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->DTT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154853809", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N566", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.813.813", "start_pos": 813, "end_pos": 813, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a human A-type potassium channel interacting protein DPPX, a member of the dipeptidyl aminopeptidase family.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2004", "authors": "Strop P, Bankovich AJ, Hansen KC, Garcia KC, Brunger AT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15476821", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370041738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370041738", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370041738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370041738", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370041738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370041738#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370041738", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370041738", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EKIHFQHTAELITQLIRGKA", "down_seq": "YSLQIYPDESHYFTSSSLKQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn813", "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658#ptm_processing" }, { "id": "15476821", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15476821" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370041738", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370041738" }, { "id": "rs370041738", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370041738" }, { "id": "rs370041738", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370041738#frequency_tab" }, { "id": "rs370041738", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370041738" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->SYS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889517", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N813", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.815.815", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.815.815", "start_pos": 815, "end_pos": 815, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P42658", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42658" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P42658", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P42658" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42658", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P42658", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IHFQHTAELITQLIRGKANY", "down_seq": "LQIYPDESHYFTSSSLKQHL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser815", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "P42658", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42658" }, { "id": "P42658", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P42658" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.813.813", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42658-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WKGIAIALLVILVICSLIVT", "down_seq": "VILLTPAEDNSLSQKKKVTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154446308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S113", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761673050", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761673050", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761673050", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761673050", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761673050", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761673050", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VILVICSLIVTSVILLTPAE", "down_seq": "NSLSQKKKVTVEDLFSEDFK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761673050", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761673050" }, { "id": "rs761673050", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761673050" }, { "id": "rs761673050", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761673050" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154474944", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D122", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LVICSLIVTSVILLTPAEDN", "down_seq": "LSQKKKVTVEDLFSEDFKIH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154474951", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S124", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TEFIYREQKGTVRLWNVETN", "down_seq": "STVLIEGKKIESLRAIRYEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TST->NST).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154540595", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T174", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TVRLWNVETNTSTVLIEGKK", "down_seq": "ESLRAIRYEISPDREYALFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IES->NES).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154540625", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I184", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NTSTVLIEGKKIESLRAIRY", "down_seq": "ISPDREYALFSYNVEPIYQH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154566866", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MASLYQRFTGKINTSRSF", "down_seq": "APPEASHLLGGQGPEEDGGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154052876", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P19", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "", "down_seq": "PPEASHLLGGQGPEEDGGAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154052878", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A20", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QYAGWGPKGQQLIFIFENNI", "down_seq": "YCAHVGKQAIRVVSTGKEGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIY->NIC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154727792", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y263", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VIYNGLSDWLYEEEILKTHI", "down_seq": "HWWSPDGTRLAYAAINDSRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769440", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A303", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.311.311", "start_pos": 311, "end_pos": 311, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "WLYEEEILKTHIAHWWSPDG", "down_seq": "RLAYAAINDSRVPIMELPTY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769465", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T311", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ILKTHIAHWWSPDGTRLAYA", "down_seq": "INDSRVPIMELPTYTGSIYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769482", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A317", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.321.321", "start_pos": 321, "end_pos": 321, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HIAHWWSPDGTRLAYAAIND", "down_seq": "RVPIMELPTYTGSIYPTVKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->NDF).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769495", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S321", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IAHWWSPDGTRLAYAAINDS", "down_seq": "VPIMELPTYTGSIYPTVKPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769497", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R322", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750212774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750212774", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750212774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750212774", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750212774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750212774#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750212774", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750212774", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750212774", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750212774", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTRLAYAAINDSRVPIMELP", "down_seq": "YTGSIYPTVKPYHYPKAGSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" }, { "id": "rs750212774", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750212774" }, { "id": "rs750212774", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750212774" }, { "id": "rs750212774", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750212774#frequency_tab" }, { "id": "rs750212774", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750212774" }, { "id": "rs750212774", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750212774" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TYT->NYT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154769522", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T330", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.364.364", "start_pos": 364, "end_pos": 364, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750978711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750978711", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750978711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750978711", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750978711", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750978711", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YPKAGSENPSISLHVIGLNG", "down_seq": "THDLEMMPPDDPRMREYYIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750978711", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750978711" }, { "id": "rs750978711", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750978711" }, { "id": "rs750978711", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750978711" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154772896", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P364", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.369.369", "start_pos": 369, "end_pos": 369, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SENPSISLHVIGLNGPTHDL", "down_seq": "MMPPDDPRMREYYITMVKWA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154772913", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E369", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SFPAPPEASHLLGGQGPEED", "down_seq": "GAGAKPLGPRAQAAAPRERG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154052929", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G37", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs146713592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146713592", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146713592", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146713592", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146713592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146713592", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146713592", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146713592", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YITMVKWATSTKVAVTWLNR", "down_seq": "QNVSILTLCDATTGVCTKKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs146713592", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146713592" }, { "id": "rs146713592", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146713592" }, { "id": "rs146713592", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146713592" }, { "id": "rs146713592", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146713592" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRA->NRS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154794146", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752633287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752633287", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752633287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752633287", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752633287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752633287#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752633287", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752633287", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VKWATSTKVAVTWLNRAQNV", "down_seq": "ILTLCDATTGVCTKKHEDES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752633287", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752633287" }, { "id": "rs752633287", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752633287" }, { "id": "rs752633287", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752633287#frequency_tab" }, { "id": "rs752633287", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752633287" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVL).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154801455", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S406", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.424.424", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.412.412", "start_pos": 412, "end_pos": 412, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1797863142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1797863142", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1797863142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1797863142#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1797863142", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1797863142", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TKVAVTWLNRAQNVSILTLC", "down_seq": "ATTGVCTKKHEDESEAWLHR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" }, { "id": "rs1797863142", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1797863142" }, { "id": "rs1797863142", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1797863142#frequency_tab" }, { "id": "rs1797863142", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1797863142" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154794176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D412", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.424.424", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.424.424", "start_pos": 424, "end_pos": 424, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NVSILTLCDATTGVCTKKHE", "down_seq": "ESEAWLHRQNEEPVFSKDGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154795854", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D424", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.473.473", "start_pos": 473, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PQGGRGKFYHITVSSSQPNS", "down_seq": "NDNIQSITSGDWDVTKILAY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSN).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803874", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S473", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSR).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803875", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S473", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.471.471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.476.476", "start_pos": 476, "end_pos": 476, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1798531828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1798531828", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1798531828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1798531828#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GRGKFYHITVSSSQPNSSND", "down_seq": "IQSITSGDWDVTKILAYDEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1798531828", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1798531828" }, { "id": "rs1798531828", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1798531828#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803883", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N476", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.471.471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.473.473", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1405808471", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405808471", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405808471", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405808471", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KFYHITVSSSQPNSSNDNIQ", "down_seq": "ITSGDWDVTKILAYDEKGNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1405808471", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405808471" }, { "id": "rs1405808471", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405808471" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIT->NIT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807065", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S479", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.471.471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.473.473", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762833851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762833851", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762833851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762833851", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762833851", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762833851", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ITSGDWDVTKILAYDEKGNK", "down_seq": "YFLSTEDLPRRRQLYSANTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762833851", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762833851" }, { "id": "rs762833851", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762833851" }, { "id": "rs762833851", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762833851" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKI->NKT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154803955", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I500", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.537.537", "start_pos": 537, "end_pos": 537, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760902966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760902966", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760902966", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs760902966", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ANTVGNFNRQCLSCDLVENC", "down_seq": "YFSASFSHSMDFFLLKCEGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760902966", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760902966" }, { "id": "rs760902966", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs760902966" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->NCN).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807056", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T537", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.535.535", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.540.540", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.540.540", "start_pos": 540, "end_pos": 540, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1405808471", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405808471", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405808471", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405808471", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VGNFNRQCLSCDLVENCTYF", "down_seq": "ASFSHSMDFFLLKCEGPGVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1405808471", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405808471" }, { "id": "rs1405808471", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405808471" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807065", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S540", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154807066", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S540", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.535.535", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.537.537", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1468910621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1468910621", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1468910621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1468910621#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1468910621", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1468910621", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NRQCLSCDLVENCTYFSASF", "down_seq": "HSMDFFLLKCEGPGVPMVTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1468910621", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1468910621" }, { "id": "rs1468910621", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1468910621#frequency_tab" }, { "id": "rs1468910621", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1468910621" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SHS->NHS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154875974", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S544", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.535.535", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.537.537", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.540.540", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1428345668", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1428345668", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1428345668", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1428345668#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1428345668", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1428345668", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DFFLLKCEGPGVPMVTVHNT", "down_seq": "DKKKMFDLETNEHVKKAIND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1428345668", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1428345668" }, { "id": "rs1428345668", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1428345668#frequency_tab" }, { "id": "rs1428345668", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1428345668" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTI).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154853816", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T568", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTR).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154853816", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T568", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.566.566", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.607.607", "start_pos": 607, "end_pos": 607, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1371261765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371261765", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1371261765", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371261765", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NDRQMPKVEYRDIEIDDYNL", "down_seq": "MQILKPATFTDTTHYPLLLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1371261765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371261765" }, { "id": "rs1371261765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371261765" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154872629", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P607", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.618.618", "start_pos": 618, "end_pos": 618, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765535617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765535617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765535617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765535617#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765535617", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765535617", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DIEIDDYNLPMQILKPATFT", "down_seq": "TTHYPLLLVVDGTPGSQSVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" }, { "id": "rs765535617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765535617" }, { "id": "rs765535617", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765535617#frequency_tab" }, { "id": "rs765535617", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765535617" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154872662", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D618", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QILKPATFTDTTHYPLLLVV", "down_seq": "GTPGSQSVAEKFEVSWETVM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154875907", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D629", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.634.634", "start_pos": 634, "end_pos": 634, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777600559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777600559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777600559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777600559", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777600559", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777600559", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ATFTDTTHYPLLLVVDGTPG", "down_seq": "QSVAEKFEVSWETVMVSSHG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777600559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777600559" }, { "id": "rs777600559", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777600559" }, { "id": "rs777600559", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777600559" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SQS->NQS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154875923", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S634", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LGPRAQAAAPRERGGGGGGA", "down_seq": "GRPRFQYQARSDGDEEDELV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154053011", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G64", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.663.663", "start_pos": 663, "end_pos": 663, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VSWETVMVSSHGAVVVKCDG", "down_seq": "GSGFQGTKLLHEVRRRLGLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154876009", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R663", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154876010", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R663", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.666.666", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.666.666", "start_pos": 666, "end_pos": 666, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ETVMVSSHGAVVVKCDGRGS", "down_seq": "FQGTKLLHEVRRRLGLLEEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154876018", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G666", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VKCDGRGSGFQGTKLLHEVR", "down_seq": "RLGLLEEKDQMEAVRTMLKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154876055", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R678", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.666.666", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.679.679", "start_pos": 679, "end_pos": 679, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KCDGRGSGFQGTKLLHEVRR", "down_seq": "LGLLEEKDQMEAVRTMLKEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154876057", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R679", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.666.666", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.705.705", "start_pos": 705, "end_pos": 705, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EKDQMEAVRTMLKEQYIDRT", "down_seq": "VAVFGKDYGGYLSTYILPAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154880922", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R705", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FTCGSALSPITDFKLYASAF", "down_seq": "ERYLGLHGLDNRAYEMTKVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154887688", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S753", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.766.766", "start_pos": 766, "end_pos": 766, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KLYASAFSERYLGLHGLDNR", "down_seq": "YEMTKVAHRVSALEEQQFLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRA->NRT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154887726", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A766", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.775.775", "start_pos": 775, "end_pos": 775, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RYLGLHGLDNRAYEMTKVAH", "down_seq": "VSALEEQQFLIIHPTADEKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889290", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R775", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.778.778", "start_pos": 778, "end_pos": 778, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GLHGLDNRAYEMTKVAHRVS", "down_seq": "LEEQQFLIIHPTADEKIHFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889299", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A778", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889300", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A778", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.792.792", "start_pos": 792, "end_pos": 792, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VAHRVSALEEQQFLIIHPTA", "down_seq": "EKIHFQHTAELITQLIRGKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889341", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D792", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GGGGAGGRPRFQYQARSDGD", "down_seq": "EDELVGSNPPQRNWKGIAIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154053055", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E79", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.802.802", "start_pos": 802, "end_pos": 802, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QQFLIIHPTADEKIHFQHTA", "down_seq": "LITQLIRGKANYSLQIYPDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154889483", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E802", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P42658-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.813.813", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P42658-1.815.815", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42658-1.854.854", "start_pos": 854, "end_pos": 854, "uniprot_canonical_ac": "P42658-1", "length": 865, "uniprot_id": "DPP6_HUMAN", "protein_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6", "refseq_ac": "NP_570629", "refseq_name": "A-type potassium channel modulatory protein DPP6 isoform 1", "gene_name": "DPP6", "gene_names_uniprotkb": "DPP6", "gene_names_refseq": "DPL1; DPP6; DPPX; MRD33; VF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42658", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42658" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42658", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "HLYRSIINFFVECFRIQDKL", "down_seq": "TVTAKEDEEED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42658", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42658" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "154892443", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L854", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96T88-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation promotes fatty acid synthase activity under nutritional stress as a pro-survival mechanism in cancer cells.", "journal": "Proteomics", "date": "2022", "authors": "Wong YK, Wang J, Lim TK, Lin Q, Yap CT, Shen HM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q96T88", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T88" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35083852", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.2.2", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.6.6", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.8.8", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ADEDMWDETELGLYKVNEYV", "down_seq": "ARDTNMGAWFEAQVVRVTRK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3 without affecting the protein folding; when associated with A-153.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.145.145", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.147.147", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DMWDETELGLYKVNEYVDAR", "down_seq": "TNMGAWFEAQVVRVTRKAPS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.142.142", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.147.147", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Association of UHRF1 with methylated H3K9 directs the maintenance of DNA methylation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2012", "authors": "Rothbart SB, Krajewski K, Nady N, Tempel W, Xue S, Badeaux AI, Barsyte-Lovejoy D, Martinez JY, Bedford MT, Fuchs SM, Arrowsmith CH, Strahl BD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "WDETELGLYKVNEYVDARDT", "down_seq": "MGAWFEAQVVRVTRKAPSRD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Reduced binding to H3K9me3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729" } ] }, { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "E", "comment": "Reduced binding to H3K9me3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.142.142", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.145.145", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LGLYKVNEYVDARDTNMGAW", "down_seq": "EAQVVRVTRKAPSRDEPCSS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.142.142", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.145.145", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.147.147", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.153.153", "start_pos": 153, "end_pos": 153, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GLYKVNEYVDARDTNMGAWF", "down_seq": "AQVVRVTRKAPSRDEPCSST", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3 without affecting the protein folding; when associated with A-142.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.142.142", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.145.145", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.147.147", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The multi-domain protein Np95 connects DNA methylation and histone modification.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2010", "authors": "Rottach A, Frauer C, Pichler G, Bonapace IM, Spada F, Leonhardt H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581" } ] }, { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] }, { "title": "Association of UHRF1 with methylated H3K9 directs the maintenance of DNA methylation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2012", "authors": "Rothbart SB, Krajewski K, Nady N, Tempel W, Xue S, Badeaux AI, Barsyte-Lovejoy D, Martinez JY, Bedford MT, Fuchs SM, Arrowsmith CH, Strahl BD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729" } ] }, { "title": "DNA hypomethylation promotes UHRF1-and SUV39H1/H2-dependent crosstalk between H3K18ub and H3K9me3 to reinforce heterochromatin states.", "journal": "Molecular cell", "date": "2025-01-16", "authors": "Liu Yanqing, Hrit Joel A, Chomiak Alison A, Stransky Stephanie, Hoffman Jordan R, Tiedemann Rochelle L, Wiseman Ashley K, Kariapper Leena S, Dickson Bradley M, Worden Evan J, Fry Christopher J, Sidoli Simone, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39631394", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39631394" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39631394", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39631394", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EPCSSTSRPALEEDVIYHVK", "down_seq": "DDYPENGVVQMNSRDVRARA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished binding to H3K9me3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" }, { "database": "PubMed", "id": "23022729", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022729" }, { "database": "PubMed", "id": "39631394", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39631394" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.190.190", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.191.191", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of multivalent histone states associated with heterochromatin by UHRF1 protein.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Nady N, Lemak A, Walker JR, Avvakumov GV, Kareta MS, Achour M, Xue S, Duan S, Allali-Hassani A, Zuo X, Wang YX, Bronner C, Chedin F, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CSSTSRPALEEDVIYHVKYD", "down_seq": "YPENGVVQMNSRDVRARART", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Slightly impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21489993", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21489993" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.188.188", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.191.191", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.191.191", "start_pos": 191, "end_pos": 191, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The multi-domain protein Np95 connects DNA methylation and histone modification.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2010", "authors": "Rottach A, Frauer C, Pichler G, Bonapace IM, Spada F, Leonhardt H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SSTSRPALEEDVIYHVKYDD", "down_seq": "PENGVVQMNSRDVRARARTI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20026581", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20026581" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.188.188", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.190.190", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.295.296", "start_pos": 295, "end_pos": 296, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Recognition of modification status on a histone H3 tail by linked histone reader modules of the epigenetic regulator UHRF1.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2012", "authors": "Arita K, Isogai S, Oda T, Unoki M, Sugita K, Sekiyama N, Kuwata K, Hamamoto R, Tochio H, Sato M, Ariyoshi M, Shirakawa M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RR", "start_aa": "R", "up_seq": "DEVFKIERPGEGSPMVDNPM", "down_seq": "KSGPSCKHCKDDVNRLCRVC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RR", "sequence_mut": "AA", "comment": "Disrupts the simultaneous binding to H3R2me0 and H3K9me3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.287.287", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.298.298", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of ICBP90 by protein kinase A enhances topoisomerase IIalpha expression.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2004", "authors": "Trotzier MA, Bronner C, Bathami K, Mathieu E, Abbady AQ, Jeanblanc M, Muller CD, Rochette-Egly C, Mousli M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] }, { "title": "Serine 298 Phosphorylation in Linker 2 of UHRF1 Regulates Ligand-Binding Property of Its Tandem Tudor Domain.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "2020-06-26", "authors": "Kori Satomi, Jimenji Tomohiro, Ekimoto Toru, Sato Miwa, Kusano Fumie, Oda Takashi, Unoki Motoko, Ikeguchi Mitsunori, Arita Kyohei", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32428527", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32428527" } ] }, { "title": "Recognition of modification status on a histone H3 tail by linked histone reader modules of the epigenetic regulator UHRF1.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2012", "authors": "Arita K, Isogai S, Oda T, Unoki M, Sugita K, Sekiyama N, Kuwata K, Hamamoto R, Tochio H, Sato M, Ariyoshi M, Shirakawa M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32428527", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32428527", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FKIERPGEGSPMVDNPMRRK", "down_seq": "GPSCKHCKDDVNRLCRVCAC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Diminishes phosphorylation by PKA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "32428527", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32428527" }, { "database": "PubMed", "id": "22837395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22837395" }, { "database": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ], "site_lbl": "Ser298" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.287.287", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.295.296", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "M", "down_seq": "IQVRTMDGRQTHTVDSLSRL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "V", "comment": "Decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.6.6", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.8.8", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The PHD finger of human UHRF1 reveals a new subgroup of unmethylated histone H3 tail readers.", "journal": "PloS one", "date": "2011", "authors": "Lallous N, Legrand P, McEwen AG, Ramon-Maiques S, Samama JP, Birck C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "NRLCRVCACHLCGGRQDPDK", "down_seq": "LMCDECDMAFHIYCLDPPLS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect ability to bind histone H3 peptide.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] }, { "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Does not affect ability to bind histone H3 peptide.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.334.334", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.334.335", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.337.337", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.334.334", "start_pos": 334, "end_pos": 334, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for site-specific reading of unmodified R2 of histone H3 tail by UHRF1 PHD finger.", "journal": "Cell research", "date": "2011", "authors": "Wang C, Shen J, Yang Z, Chen P, Zhao B, Hu W, Lan W, Tong X, Wu H, Li G, Cao C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299" } ] }, { "title": "Crystal structure of PHD domain of UHRF1 and insights into recognition of unmodified histone H3 arginine residue 2.", "journal": "Cell research", "date": "2011", "authors": "Hu L, Li Z, Wang P, Lin Y, Xu Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300" } ] }, { "title": "The PHD finger of human UHRF1 reveals a new subgroup of unmethylated histone H3 tail readers.", "journal": "PloS one", "date": "2011", "authors": "Lallous N, Legrand P, McEwen AG, Ramon-Maiques S, Samama JP, Birck C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RVCACHLCGGRQDPDKQLMC", "down_seq": "ECDMAFHIYCLDPPLSSVPS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299" }, { "database": "PubMed", "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300" }, { "database": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.330.330", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.334.335", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.337.337", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.334.335", "start_pos": 334, "end_pos": 335, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PHD finger recognition of unmodified histone H3R2 links UHRF1 to regulation of euchromatic gene expression.", "journal": "Molecular cell", "date": "2011", "authors": "Rajakumara E, Wang Z, Ma H, Hu L, Chen H, Lin Y, Guo R, Wu F, Li H, Lan F, Shi YG, Xu Y, Patel DJ, Shi Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21777816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21777816" } ] }, { "title": "Chromatin structure and its chemical modifications regulate the ubiquitin ligase substrate selectivity of UHRF1.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Vaughan RM, Dickson BM, Whelihan MF, Johnstone AL, Cornett EM, Cheek MA, Ausherman CA, Cowles MW, Sun ZW, Rothbart SB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21777816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21777816", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "DE", "start_aa": "D", "up_seq": "RVCACHLCGGRQDPDKQLMC", "down_seq": "CDMAFHIYCLDPPLSSVPSE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "DE", "sequence_mut": "AA", "comment": "Abolishes binding to histone H3. Abolished binding to H3K9me3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21777816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21777816" }, { "database": "PubMed", "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.330.330", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.334.334", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.337.337", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for site-specific reading of unmodified R2 of histone H3 tail by UHRF1 PHD finger.", "journal": "Cell research", "date": "2011", "authors": "Wang C, Shen J, Yang Z, Chen P, Zhao B, Hu W, Lan W, Tong X, Wu H, Li G, Cao C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299" } ] }, { "title": "Crystal structure of PHD domain of UHRF1 and insights into recognition of unmodified histone H3 arginine residue 2.", "journal": "Cell research", "date": "2011", "authors": "Hu L, Li Z, Wang P, Lin Y, Xu Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300" } ] }, { "title": "The PHD finger of human UHRF1 reveals a new subgroup of unmethylated histone H3 tail readers.", "journal": "PloS one", "date": "2011", "authors": "Lallous N, Legrand P, McEwen AG, Ramon-Maiques S, Samama JP, Birck C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ACHLCGGRQDPDKQLMCDEC", "down_seq": "MAFHIYCLDPPLSSVPSEDE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Impaired binding to histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21808299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808299" }, { "database": "PubMed", "id": "21808300", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21808300" }, { "database": "PubMed", "id": "22096602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22096602" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.330.330", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.334.334", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.334.335", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.433.433", "start_pos": 433, "end_pos": 433, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure and hemimethylated CpG binding of the SRA domain from human UHRF1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2008", "authors": "Qian C, Li S, Jakoncic J, Zeng L, Walsh MJ, Zhou MM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VPSNHYGPIPGIPVGTMWRF", "down_seq": "VQVSESGVHRPHVAGIHGRS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect ability to bind DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.443.443", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.443.443", "start_pos": 443, "end_pos": 443, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure and hemimethylated CpG binding of the SRA domain from human UHRF1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2008", "authors": "Qian C, Li S, Jakoncic J, Zeng L, Walsh MJ, Zhou MM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GIPVGTMWRFRVQVSESGVH", "down_seq": "PHVAGIHGRSNDGAYSLVLA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to bind DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.433.433", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for recognition of hemi-methylated DNA by the SRA domain of human UHRF1.", "journal": "Nature", "date": "2008", "authors": "Avvakumov GV, Walker JR, Xue S, Li Y, Duan S, Bronner C, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] }, { "title": "UHRF1 ubiquitin ligase activity supports the maintenance of low-density CpG methylation.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2024-12-11", "authors": "Tiedemann Rochelle L, Hrit Joel, Du Qian, Wiseman Ashley K, Eden Hope E, Dickson Bradley M, Kong Xiangqian, Chomiak Alison A, Vaughan Robert M, Tibben Bailey M, Hebert Jakob M, David Yael, Zhou Wanding, Baylin Stephen B, Jones Peter A, Clark Susan J, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" } ] }, { "title": "Chromatin structure and its chemical modifications regulate the ubiquitin ligase substrate selectivity of UHRF1.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Vaughan RM, Dickson BM, Whelihan MF, Johnstone AL, Cornett EM, Cheek MA, Ausherman CA, Cowles MW, Sun ZW, Rothbart SB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358" } ] }, { "title": "Hemi-methylated DNA regulates DNA methylation inheritance through allosteric activation of H3 ubiquitylation by UHRF1.", "journal": "eLife", "date": "2016-09-06", "authors": "Harrison Joseph S, Cornett Evan M, Goldfarb Dennis, DaRosa Paul A, Li Zimeng M, Yan Feng, Dickson Bradley M, Guo Angela H, Cantu Daniel V, Kaustov Lilia, Brown Peter J, Arrowsmith Cheryl H, Erie Dorothy A, Major Michael B, Klevit Rachel E, Krajewski Krzysztof, Kuhlman Brian, Strahl Brian D, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TMWRFRVQVSESGVHRPHVA", "down_seq": "IHGRSNDGAYSLVLAGGYED", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Decreased affinity for DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" }, { "database": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" }, { "database": "PubMed", "id": "30104358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30104358" }, { "database": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.433.433", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.443.443", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.466.466", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.466.466", "start_pos": 466, "end_pos": 466, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure and hemimethylated CpG binding of the SRA domain from human UHRF1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2008", "authors": "Qian C, Li S, Jakoncic J, Zeng L, Walsh MJ, Zhou MM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VAGIHGRSNDGAYSLVLAGG", "down_seq": "EDDVDHGNFFTYTGSGGRDL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "G", "comment": "Decreased ability to bind DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.469.469", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.469.469", "start_pos": 469, "end_pos": 469, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for recognition of hemi-methylated DNA by the SRA domain of human UHRF1.", "journal": "Nature", "date": "2008", "authors": "Avvakumov GV, Walker JR, Xue S, Li Y, Duan S, Bronner C, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] }, { "title": "Hemi-methylated DNA regulates DNA methylation inheritance through allosteric activation of H3 ubiquitylation by UHRF1.", "journal": "eLife", "date": "2016-09-06", "authors": "Harrison Joseph S, Cornett Evan M, Goldfarb Dennis, DaRosa Paul A, Li Zimeng M, Yan Feng, Dickson Bradley M, Guo Angela H, Cantu Daniel V, Kaustov Lilia, Brown Peter J, Arrowsmith Cheryl H, Erie Dorothy A, Major Michael B, Klevit Rachel E, Krajewski Krzysztof, Kuhlman Brian, Strahl Brian D, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IHGRSNDGAYSLVLAGGYED", "down_seq": "VDHGNFFTYTGSGGRDLSGN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Abolishes ability to bind hemimethylated DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" }, { "database": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.466.466", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.489.489", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EELRRKIQELFHVEPGLQRL", "down_seq": "YRGKQMEDGHTLFDYEVRLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.489.489", "start_pos": 489, "end_pos": 489, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for recognition of hemi-methylated DNA by the SRA domain of human UHRF1.", "journal": "Nature", "date": "2008", "authors": "Avvakumov GV, Walker JR, Xue S, Li Y, Duan S, Bronner C, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DVDHGNFFTYTGSGGRDLSG", "down_seq": "KRTAEQSCDQKLTNTNRALA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes specificity to hemimethylated DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.469.469", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.491.491", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LRRKIQELFHVEPGLQRLFY", "down_seq": "GKQMEDGHTLFDYEVRLNDT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.491.491", "start_pos": 491, "end_pos": 491, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure and hemimethylated CpG binding of the SRA domain from human UHRF1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2008", "authors": "Qian C, Li S, Jakoncic J, Zeng L, Walsh MJ, Zhou MM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" } ] }, { "title": "Structural basis for recognition of hemi-methylated DNA by the SRA domain of human UHRF1.", "journal": "Nature", "date": "2008", "authors": "Avvakumov GV, Walker JR, Xue S, Li Y, Duan S, Bronner C, Arrowsmith CH, Dhe-Paganon S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5334118", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5334118" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DHGNFFTYTGSGGRDLSGNK", "down_seq": "TAEQSCDQKLTNTNRALALN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased binding to methylated DNA but does not affect ability to bind DNA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18945682", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18945682" }, { "database": "PubMed", "id": "18772889", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18772889" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.489.489", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RKIQELFHVEPGLQRLFYRG", "down_seq": "QMEDGHTLFDYEVRLNDTIQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FHVEPGLQRLFYRGKQMEDG", "down_seq": "TLFDYEVRLNDTIQLLVRQS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "UHRF1 ubiquitin ligase activity supports the maintenance of low-density CpG methylation.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2024-12-11", "authors": "Tiedemann Rochelle L, Hrit Joel, Du Qian, Wiseman Ashley K, Eden Hope E, Dickson Bradley M, Kong Xiangqian, Chomiak Alison A, Vaughan Robert M, Tibben Bailey M, Hebert Jakob M, David Yael, Zhou Wanding, Baylin Stephen B, Jones Peter A, Clark Susan J, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" } ] }, { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EPGLQRLFYRGKQMEDGHTL", "down_seq": "DYEVRLNDTIQLLVRQSLVL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LQRLFYRGKQMEDGHTLFDY", "down_seq": "VRLNDTIQLLVRQSLVLPHS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "No effect on histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.639.639", "start_pos": 639, "end_pos": 639, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "M phase phosphorylation of the epigenetic regulator UHRF1 regulates its physical association with the deubiquitylase USP7 and stability.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2012", "authors": "Ma H, Chen H, Guo X, Wang Z, Sowa ME, Zheng L, Hu S, Zeng P, Guo R, Diao J, Lan F, Harper JW, Shi YG, Xu Y, Shi Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22411829", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22411829" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22411829", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22411829", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EREKENSKREEEEQQEGGFA", "down_seq": "PRTGKGKWKRKSAGGGPSRA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Prevents phosphorylation by CDK1 during M phase, leading to increased stability.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22411829", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22411829" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Mimics phosphorylation; impaired interaction with USP7, leading to decreased stability.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22411829", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22411829" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "22411829", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22411829" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ], "site_lbl": "Ser639" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.651.651", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RLFYRGKQMEDGHTLFDYEV", "down_seq": "LNDTIQLLVRQSLVLPHSTK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.651.651", "start_pos": 651, "end_pos": 651, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of ICBP90 by protein kinase A enhances topoisomerase IIalpha expression.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2004", "authors": "Trotzier MA, Bronner C, Bathami K, Mathieu E, Abbady AQ, Jeanblanc M, Muller CD, Rochette-Egly C, Mousli M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Hemi-methylated DNA opens a closed conformation of UHRF1 to facilitate its histone recognition.", "journal": "Nature communications", "date": "2016", "authors": "Fang J, Cheng J, Wang J, Zhang Q, Liu M, Gong R, Wang P, Zhang X, Feng Y, Lan W, Gong Z, Tang C, Wong J, Yang H, Cao C, Xu Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27045799", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27045799" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27045799", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27045799", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EQQEGGFASPRTGKGKWKRK", "down_seq": "AGGGPSRAGSPRRTSKKTKV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on in vitro phosphorylation by PKA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "27045799", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27045799" } ], "site_lbl": "Ser651" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.639.639", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.661.661", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.666.666", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LFYRGKQMEDGHTLFDYEVR", "down_seq": "NDTIQLLVRQSLVLPHSTKE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.666.666", "start_pos": 666, "end_pos": 666, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of ICBP90 by protein kinase A enhances topoisomerase IIalpha expression.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2004", "authors": "Trotzier MA, Bronner C, Bathami K, Mathieu E, Abbady AQ, Jeanblanc M, Muller CD, Rochette-Egly C, Mousli M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KWKRKSAGGGPSRAGSPRRT", "down_seq": "KKTKVEPYSLTAQQSSLIRE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on in vitro phosphorylation by PKA.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "15178447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15178447" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.651.651", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.661.661", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MWIQV", "down_seq": "TMDGRQTHTVDSLSRLTKVE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "D", "comment": "Strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.2.2", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.8.8", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.70.70", "start_pos": 70, "end_pos": 70, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KQMEDGHTLFDYEVRLNDTI", "down_seq": "LLVRQSLVLPHSTKERDSEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolished binding to UBE2DE2 ubiquitin conjugating enzymes, leading to strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.50.50", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.724.727", "start_pos": 724, "end_pos": 727, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Uhrf1-dependent H3K23 ubiquitylation couples maintenance DNA methylation and replication.", "journal": "Nature", "date": "2013-10-10", "authors": "Nishiyama Atsuya, Yamaguchi Luna, Sharif Jafar, Johmura Yoshikazu, Kawamura Takeshi, Nakanishi Keiko, Shimamura Shintaro, Arita Kyohei, Kodama Tatsuhiko, Ishikawa Fuyuki, Koseki Haruhiko, Nakanishi Makoto", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24013172", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24013172" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24013172", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24013172", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "CICC", "start_aa": "C", "up_seq": "RPASGSPFQLFLSKVEETFQ", "down_seq": "QELVFRPITTVCQHNVCKDC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "CICC", "sequence_mut": "AIAA", "comment": "Abolished E3 ubiquitin-protein ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "24013172", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24013172" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.707.707", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.741.741", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MEDGHTLFDYEVRLNDTIQL", "down_seq": "VRQSLVLPHSTKERDSELSD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.741.741", "start_pos": 741, "end_pos": 741, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The epigenetic regulator UHRF1 promotes ubiquitination-mediated degradation of the tumor-suppressor protein promyelocytic leukemia protein.", "journal": "Oncogene", "date": "2013", "authors": "Guan D, Factor D, Liu Y, Wang Z, Kao HY", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22945642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22945642" } ] }, { "title": "UHRF1 ubiquitin ligase activity supports the maintenance of low-density CpG methylation.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2024-12-11", "authors": "Tiedemann Rochelle L, Hrit Joel, Du Qian, Wiseman Ashley K, Eden Hope E, Dickson Bradley M, Kong Xiangqian, Chomiak Alison A, Vaughan Robert M, Tibben Bailey M, Hebert Jakob M, David Yael, Zhou Wanding, Baylin Stephen B, Jones Peter A, Clark Susan J, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" } ] }, { "title": "Hemi-methylated DNA regulates DNA methylation inheritance through allosteric activation of H3 ubiquitylation by UHRF1.", "journal": "eLife", "date": "2016-09-06", "authors": "Harrison Joseph S, Cornett Evan M, Goldfarb Dennis, DaRosa Paul A, Li Zimeng M, Yan Feng, Dickson Bradley M, Guo Angela H, Cantu Daniel V, Kaustov Lilia, Brown Peter J, Arrowsmith Cheryl H, Erie Dorothy A, Major Michael B, Klevit Rachel E, Krajewski Krzysztof, Kuhlman Brian, Strahl Brian D, Rothbart Scott B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22945642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22945642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "TFQCICCQELVFRPITTVCQ", "down_seq": "NVCKDCLDRSFRAQVFSCPA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished E3 ubiquitin-protein ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "22945642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22945642" }, { "database": "PubMed", "id": "39607687", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39607687" }, { "database": "PubMed", "id": "27595565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27595565" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.724.727", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Bifunctional Role for the UHRF1 UBL Domain in the Control of Hemi-methylated DNA-Dependent Histone Ubiquitylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2018", "authors": "DaRosa PA, Harrison JS, Zelter A, Davis TN, Brzovic P, Kuhlman B, Klevit RE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MWIQVRT", "down_seq": "DGRQTHTVDSLSRLTKVEEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Strongly decreased histone H3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "30392931", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30392931" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.2.2", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.6.6", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96T88", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AQVVRVTRKAPSRDEPCSST", "down_seq": "RPALEEDVIYHVKYDDYPEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96T88", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96T88" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "4930828", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S174", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.188.188", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.190.190", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.191.191", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96T88-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KERDSELSDTDSGCCLGQSE", "down_seq": "DKSSTHGEAAAETDSRPADE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser104" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SELSDTDSGCCLGQSESDKS", "down_seq": "THGEAAAETDSRPADEDMWD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser108" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ELSDTDSGCCLGQSESDKSS", "down_seq": "HGEAAAETDSRPADEDMWDE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr109" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DTNMGAWFEAQVVRVTRKAP", "down_seq": "RDEPCSSTSRPALEEDVIYH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "site_lbl": "Ser165" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.145.145", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.147.147", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.171.171", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96T88-1.171.171", "start_pos": 171, "end_pos": 171, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WFEAQVVRVTRKAPSRDEPC", "down_seq": "STSRPALEEDVIYHVKYDDY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser171" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.165.165", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.188.188", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.190.190", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.191.191", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MWIQVRTMDGRQTHTVD", "down_seq": "LSRLTKVEELRRKIQELFHV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser18" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.2.2", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.6.6", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.8.8", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.287.287", "start_pos": 287, "end_pos": 287, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Combining protein-based IMAC, peptide-based IMAC, and MudPIT for efficient phosphoproteomic analysis.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Cantin GT, Yi W, Lu B, Park SK, Xu T, Lee JD, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18220336", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18220336" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18220336", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18220336", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NDCRIIFVDEVFKIERPGEG", "down_seq": "PMVDNPMRRKSGPSCKHCKD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18220336", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18220336" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser287" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.295.296", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.298.298", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLSSVPSEDEWYCPECRNDA", "down_seq": "EVVLAGERLRESKKKAKMAS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "site_lbl": "Ser368" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.428.428", "start_pos": 428, "end_pos": 428, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KECTIVPSNHYGPIPGIPVG", "down_seq": "MWRFRVQVSESGVHRPHVAG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr428" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.433.433", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.443.443", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.661.661", "start_pos": 661, "end_pos": 661, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "UHRF1 phosphorylation by cyclin A2/cyclin-dependent kinase 2 is required for zebrafish embryogenesis.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2012", "authors": "Chu J, Loughlin EA, Gaur NA, SenBanerjee S, Jacob V, Monson C, Kent B, Oranu A, Ding Y, Ukomadu C, Sadler KC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22072796", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22072796" } ] }, { "title": "Methylation of UHRF1 by SET7 is essential for DNA double-strand break repair.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2019", "authors": "Hahm JY, Kim JY, Park JW, Kang JY, Kim KB, Kim SR, Cho H, Seo SB", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30357346", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30357346" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22072796", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22072796", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30357346", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30357346", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RTGKGKWKRKSAGGGPSRAG", "down_seq": "PRRTSKKTKVEPYSLTAQQS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "22072796", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22072796" }, { "database": "PubMed", "id": "30357346", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30357346" } ], "site_lbl": "Ser661" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.651.651", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.666.666", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.707.707", "start_pos": 707, "end_pos": 707, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DKSNAKLWNEVLASLKDRPA", "down_seq": "GSPFQLFLSKVEETFQCICC", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "site_lbl": "Ser707" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.724.727", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.709.709", "start_pos": 709, "end_pos": 709, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SNAKLWNEVLASLKDRPASG", "down_seq": "PFQLFLSKVEETFQCICCQE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "site_lbl": "Ser709" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.707.707", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.724.727", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HTLFDYEVRLNDTIQLLVRQ", "down_seq": "LVLPHSTKERDSELSDTDSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "site_lbl": "Ser76" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.56.56", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.59.59", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.62.62", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.64.64", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TIQLLVRQSLVLPHSTKERD", "down_seq": "ELSDTDSGCCLGQSESDKSS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser88" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.70.70", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LLVRQSLVLPHSTKERDSEL", "down_seq": "DTDSGCCLGQSESDKSSTHG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser91" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VRQSLVLPHSTKERDSELSD", "down_seq": "DSGCCLGQSESDKSSTHGEA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr93" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96T88-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q96T88-1", "length": 793, "uniprot_id": "UHRF1_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1", "refseq_ac": "NP_001041666", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase UHRF1 isoform 1", "gene_name": "UHRF1", "gene_names_uniprotkb": "UHRF1; ICBP90; NP95; RNF106", "gene_names_refseq": "ICBP90; Np95; RNF106; TDRD22; UHRF1; hNP95; hUHRF1; huNp95", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA damage regulates UHRF1 stability via the SCF(beta-TrCP) E3 ligase.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2013", "authors": "Chen H, Ma H, Inuzuka H, Diao J, Lan F, Shi YG, Wei W, Shi Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23297342", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23297342" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23297342", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23297342", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSLVLPHSTKERDSELSDTD", "down_seq": "GCCLGQSESDKSSTHGEAAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "23297342", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23297342" } ], "site_lbl": "Ser95" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T88", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T88" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96T88", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96T88" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser95" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.88.88", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.91.91", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96T88-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.104.104", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96T88-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TiO(2)-based phosphoproteomic analysis of the plasma membrane and the effects of phosphatase inhibitor treatment.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Thingholm TE, Larsen MR, Ingrell CR, Kassem M, Jensen ON", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147326133", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147326133", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147326133", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147326133", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147326133", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147326133#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147326133", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147326133", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149354305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149354305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149354305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149354305#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149354305", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149354305", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P49810", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs149354305", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149354305", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SDSEEEVCDERTSLMSAESP", "down_seq": "PRSCQEGRQGPEDGENTAQW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr27", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs147326133", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147326133" }, { "id": "rs147326133", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147326133" }, { "id": "rs147326133", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147326133#frequency_tab" }, { "id": "rs147326133", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147326133" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226881986", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T27", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs149354305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305" }, { "id": "rs149354305", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305" }, { "id": "rs149354305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149354305#frequency_tab" }, { "id": "rs149354305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149354305" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226881987", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T27", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P49810", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810" }, { "id": "rs149354305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305" }, { "id": "rs149354305", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149354305" }, { "id": "rs149354305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149354305#frequency_tab" }, { "id": "rs149354305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149354305" }, { "id": "rs149354305", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149354305" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226881987", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T27", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110040", "recommended_name": { "id": "DOID:0110040", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110040", "name": "Alzheimer's disease 4", "description": "An Alzheimer's disease that has_material_basis_in a mutation in the presenilin-2 gene (PSEN2) on chromosome 1q42." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110040", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110040", "name": "AD4", "description": "" }, { "id": "DOID:0110040", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110040", "name": "Alzheimer disease 4", "description": "" }, { "id": "DOID:0110040", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110040", "name": "Alzheimer disease, familial4", "description": "" }, { "id": "DOID:0110040", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110040", "name": "Alzheimer's disease 4, early onset", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer disease 4", "description": "Alzheimer's disease with an early onset (starts before the age of 65). It is caused by mutations in the PSEN2 gene." }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "AD4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer disease 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer disease type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer disease-4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer's disease 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer's disease type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "familial Alzheimer disease, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "familial Alzheimer's disease, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011743", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011743", "name": "Alzheimer disease familial type 4", "description": "" }, { "id": "MIM:606889", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/606889", "name": "Alzheimer disease 4", "description": "Alzheimer disease 4" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "606889", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/606889" }, { "id": "0110040", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110040" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr27" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.16.21", "start_pos": 16, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Restricted Location of PSEN2/\u03b3-Secretase Determines Substrate Specificity and Generates an Intracellular A\u03b2 Pool.", "journal": "Cell", "date": "2016-06-30", "authors": "Sannerud Ragna, Esselens Cary, Ejsmont Paulina, Mattera Rafael, Rochin Leila, Tharkeshwar Arun Kumar, De Baets Greet, De Wever Veerle, Habets Roger, Baert Veerle, Vermeire Wendy, Michiels Christine, Groot Arjan J, Wouters Rosanne, Dillen Katleen, Vints Katlijn, Baatsen Pieter, Munck Sebastian, Derua Rita, Waelkens Etienne, Basi Guriqbal S, Mercken Mark, Vooijs Marc, Bollen Mathieu, Schymkowitz Joost, Rousseau Frederic, Bonifacino Juan S, Van Niel Guillaume, De Strooper Bart, Annaert Wim", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "ERTSLM", "start_aa": "E", "up_seq": "MLTFMASDSEEEVCD", "down_seq": "SAESPTPRSCQEGRQGPEDG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "ERTSLM", "sequence_mut": "ARTSAA", "comment": "Impairs AP1G1 interaction. Does not affect aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving. Does not affect gamma-secretase complex assemlby. Significantly decreases localization at late endosome/lysosome.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Restricted Location of PSEN2/\u03b3-Secretase Determines Substrate Specificity and Generates an Intracellular A\u03b2 Pool.", "journal": "Cell", "date": "2016-06-30", "authors": "Sannerud Ragna, Esselens Cary, Ejsmont Paulina, Mattera Rafael, Rochin Leila, Tharkeshwar Arun Kumar, De Baets Greet, De Wever Veerle, Habets Roger, Baert Veerle, Vermeire Wendy, Michiels Christine, Groot Arjan J, Wouters Rosanne, Dillen Katleen, Vints Katlijn, Baatsen Pieter, Munck Sebastian, Derua Rita, Waelkens Etienne, Basi Guriqbal S, Mercken Mark, Vooijs Marc, Bollen Mathieu, Schymkowitz Joost, Rousseau Frederic, Bonifacino Juan S, Van Niel Guillaume, De Strooper Bart, Annaert Wim", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "The Alzheimer's disease-associated presenilins are differentially phosphorylated proteins located predominantly within the endoplasmic reticulum.", "journal": "Molecular medicine (Cambridge, Mass.)", "date": "1996", "authors": "Walter J, Capell A, Grunberg J, Pesold B, Schindzielorz A, Prior R, Podlisny MB, Fraser P, Hyslop PS, Selkoe DJ, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLTFMASDSEEEVCDERT", "down_seq": "LMSAESPTPRSCQEGRQGPE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect AP1G1 interaction. Does not affect aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving. Does not affect gamma-secretase complex assemlby. Does not affect localization at late endosome/lysosome.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Impairs AP1G1 interaction. Does not affect aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving. Does not affect gamma-secretase complex assembly. Decreases localization at late endosome/lysosome.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser19" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser19" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser19" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "27293189", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27293189" } ], "site_lbl": "Ser19" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2000", "authors": "Kimberly WT, Xia W, Rahmati T, Wolfe MS, Selkoe DJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FIKYLPEWSAWVILGAISVY", "down_seq": "LVAVLCPKGPLRMLVETAQE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces production of amyloid-beta in APP processing.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.366.366", "start_pos": 366, "end_pos": 366, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2000", "authors": "Kimberly WT, Xia W, Rahmati T, Wolfe MS, Selkoe DJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302" } ] }, { "title": "A loss of function mutation of presenilin-2 interferes with amyloid beta-peptide production and notch signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1999", "authors": "Steiner H, Duff K, Capell A, Romig H, Grim MG, Lincoln S, Hardy J, Yu X, Picciano M, Fechteler K, Citron M, Kopan R, Pesold B, Keck S, Baader M, Tomita T, Iwatsubo T, Baumeister R, Haass C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10497236", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10497236" } ] }, { "title": "Presenilin 2 modulates endoplasmic reticulum (ER)-mitochondria interactions and Ca2+ cross-talk.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2011", "authors": "Zampese E, Fasolato C, Kipanyula MJ, Bortolozzi M, Pozzan T, Pizzo P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21285369", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21285369" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10497236", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10497236", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21285369", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21285369", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GYPGEELEEEEERGVKLGLG", "down_seq": "FIFYSVLVGKAAATGSGDWN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces production of amyloid-beta in APP processing and of NICD in NOTCH1 processing. Increased mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering resulting in increased calcium transfer to mitochondria.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "10652302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10652302" }, { "database": "PubMed", "id": "10497236", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10497236" }, { "database": "PubMed", "id": "21285369", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21285369" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs757273954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757273954", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757273954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757273954", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757273954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757273954#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757273954", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757273954", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757273954", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs757273954", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MLLFLFTYIYLGEVLKTYNV", "down_seq": "MDYPTLLLTVWNFGAVGMVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P49810", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810" }, { "id": "rs757273954", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757273954" }, { "id": "rs757273954", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757273954" }, { "id": "rs757273954", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757273954#frequency_tab" }, { "id": "rs757273954", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757273954" }, { "id": "rs757273954", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs757273954" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226888854", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A198", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P49810-1.287.287", "start_pos": 287, "end_pos": 287, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1661642134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1661642134", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1661642134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1661642134#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VLCPKGPLRMLVETAQERNE", "down_seq": "IFPALIYSSAMVWTVGMAKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1661642134", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1661642134" }, { "id": "rs1661642134", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1661642134#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEP->NES).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226890106", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P287", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P49810-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SEEEVCDERTSLMSAESPTP", "down_seq": "SCQEGRQGPEDGENTAQWRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P49810", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P49810" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "226881993", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R29", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P49810-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LTFMASDSEEEVCDERTSLM", "down_seq": "AESPTPRSCQEGRQGPEDGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser22" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "TiO(2)-based phosphoproteomic analysis of the plasma membrane and the effects of phosphatase inhibitor treatment.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Thingholm TE, Larsen MR, Ingrell CR, Kassem M, Jensen ON", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MASDSEEEVCDERTSLMSAE", "down_seq": "PTPRSCQEGRQGPEDGENTA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser25" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEEVCDERTSLMSAESPTPR", "down_seq": "CQEGRQGPEDGENTAQWRSQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "site_lbl": "Ser30" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P49810-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteolytic fragments of the Alzheimer's disease associated presenilins-1 and -2 are phosphorylated in vivo by distinct cellular mechanisms.", "journal": "Biochemistry", "date": "1998", "authors": "Walter J, Grunberg J, Schindzielorz A, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" } ] }, { "title": "Phosphorylation of presenilin-2 regulates its cleavage by caspases and retards progression of apoptosis.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "1999", "authors": "Walter J, Schindzielorz A, Grunberg J, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LDPSSQGALQLPYDPEMEED", "down_seq": "YDSFGEPSYPEVFEPPLTGY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" }, { "database": "PubMed", "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034" } ], "site_lbl": "Ser327" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.330.330", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteolytic fragments of the Alzheimer's disease associated presenilins-1 and -2 are phosphorylated in vivo by distinct cellular mechanisms.", "journal": "Biochemistry", "date": "1998", "authors": "Walter J, Grunberg J, Schindzielorz A, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" } ] }, { "title": "Phosphorylation of presenilin-2 regulates its cleavage by caspases and retards progression of apoptosis.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "1999", "authors": "Walter J, Schindzielorz A, Grunberg J, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSQGALQLPYDPEMEEDSYD", "down_seq": "FGEPSYPEVFEPPLTGYPGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" }, { "database": "PubMed", "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034" } ], "site_lbl": "Ser330" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" }, { "database": "PubMed", "id": "9990034", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9990034" } ], "site_lbl": "Ser330" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.327.327", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.335.335", "start_pos": 335, "end_pos": 335, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteolytic fragments of the Alzheimer's disease associated presenilins-1 and -2 are phosphorylated in vivo by distinct cellular mechanisms.", "journal": "Biochemistry", "date": "1998", "authors": "Walter J, Grunberg J, Schindzielorz A, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQLPYDPEMEEDSYDSFGEP", "down_seq": "YPEVFEPPLTGYPGEELEEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" } ], "site_lbl": "Ser335" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "9558331", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9558331" } ], "site_lbl": "Ser335" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.327.327", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.330.330", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The Alzheimer's disease-associated presenilins are differentially phosphorylated proteins located predominantly within the endoplasmic reticulum.", "journal": "Molecular medicine (Cambridge, Mass.)", "date": "1996", "authors": "Walter J, Capell A, Grunberg J, Pesold B, Schindzielorz A, Prior R, Podlisny MB, Fraser P, Hyslop PS, Selkoe DJ, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLTFMA", "down_seq": "DSEEEVCDERTSLMSAESPT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser7" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser7" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser7" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P49810-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "P49810-1", "length": 448, "uniprot_id": "PSN2_HUMAN", "protein_name": "Presenilin-2", "refseq_ac": "NP_000438", "refseq_name": "presenilin-2 isoform 1", "gene_name": "PSEN2", "gene_names_uniprotkb": "PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2", "gene_names_refseq": "AD3L; AD4; CMD1V; PS2; PSEN2; STM2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P49810", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The Alzheimer's disease-associated presenilins are differentially phosphorylated proteins located predominantly within the endoplasmic reticulum.", "journal": "Molecular medicine (Cambridge, Mass.)", "date": "1996", "authors": "Walter J, Capell A, Grunberg J, Pesold B, Schindzielorz A, Prior R, Podlisny MB, Fraser P, Hyslop PS, Selkoe DJ, Haass C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLTFMASD", "down_seq": "EEEVCDERTSLMSAESPTPR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser9" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48730-1", "kinase_gene_name": "CSNK1D", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser9" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P49810", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P49810" }, { "database": "PubMed", "id": "8972483", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8972483" } ], "site_lbl": "Ser9" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P49810-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.16.21", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.27.27", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P49810-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q08554-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|A|31", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776479842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776479842", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776479842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776479842", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776479842", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776479842", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ENSLGPFPQHVQQIQSDAAQ", "down_seq": "YTIFYSISGPGVDKEPFNLF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.A:31;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn165", "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554#ptm_processing" }, { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776479842", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776479842" }, { "id": "rs776479842", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776479842" }, { "id": "rs776479842", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776479842" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->DYT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31154908", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|B|126", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5IRY|A|126", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1272021090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1272021090", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1272021090", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1272021090", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PYFEHRVTIFTVPENCRSGT", "down_seq": "VGKVTATDLDEPDTLHTRLK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.B:126;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser260", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1272021090", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1272021090" }, { "id": "rs1272021090", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1272021090" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31145771", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S260", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|B|203", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5IRY|A|203", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988785118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988785118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988785118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1988785118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TYQLIMEVRDMGGQPFGLFN", "down_seq": "GTITISLEDENDNPPSFTET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.B:203;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr337", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1988785118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988785118" }, { "id": "rs1988785118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1988785118" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31143721", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T337", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.339.339", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.339.339", "start_pos": 339, "end_pos": 339, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|B|205", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5IRY|A|205", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358927614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358927614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358927614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358927614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358927614", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1358927614", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303421646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303421646", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303421646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1303421646#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303421646", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303421646", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QLIMEVRDMGGQPFGLFNTG", "down_seq": "ITISLEDENDNPPSFTETSY", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.B:205;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr339", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1358927614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358927614" }, { "id": "rs1358927614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358927614" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31143715", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T339", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1358927614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358927614" }, { "id": "rs1358927614", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1358927614" }, { "id": "rs1358927614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358927614" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "NC_000018.10", "chr_pos": "31143715", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T339", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1303421646", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303421646" }, { "id": "rs1303421646", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1303421646#frequency_tab" }, { "id": "rs1303421646", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303421646" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31143716", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T339", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.337.337", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.546.546", "start_pos": 546, "end_pos": 546, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs757366419", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757366419", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757366419", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757366419", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757366419", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757366419", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758244714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758244714", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758244714", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs758244714", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DLRTLKVLDRESKFVKNNQY", "down_seq": "ISVVAVDAVGRSCTGTLVVH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn546", "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757366419", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757366419" }, { "id": "rs757366419", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757366419" }, { "id": "rs757366419", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757366419" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->DIS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31139775", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N546", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758244714", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758244714" }, { "id": "rs758244714", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs758244714" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->SIS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31139774", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N546", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.558.558", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.560.560", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.562.562", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.558.558", "start_pos": 558, "end_pos": 558, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|B|424", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988574922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988574922", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988574922", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1988574922", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KFVKNNQYNISVVAVDAVGR", "down_seq": "CTGTLVVHLDDYNDHAPQID", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.B:424;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser558", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1988574922", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988574922" }, { "id": "rs1988574922", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1988574922" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->A).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134776", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S558", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134775", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S558", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.546.546", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.560.560", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.562.562", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.560.560", "start_pos": 560, "end_pos": 560, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|A|426", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs911378952", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs911378952", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs911378952", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs911378952#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs911378952", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs911378952", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VKNNQYNISVVAVDAVGRSC", "down_seq": "GTLVVHLDDYNDHAPQIDKE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.A:426;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr560", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134770", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T560", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs911378952", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs911378952" }, { "id": "rs911378952", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs911378952#frequency_tab" }, { "id": "rs911378952", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs911378952" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134769", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T560", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.546.546", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.558.558", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.562.562", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.562.562", "start_pos": 562, "end_pos": 562, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "5IRY", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5IRY|B|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1567996542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1567996542", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1567996542", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1567996542", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NNQYNISVVAVDAVGRSCTG", "down_seq": "LVVHLDDYNDHAPQIDKEVT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5IRY&bu=0&command=select+.B:428;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr562", "evidence": [ { "id": "5IRY", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5IRY" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1567996542", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1567996542" }, { "id": "rs1567996542", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1567996542" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134764", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T562", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134763", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T562", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.546.546", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.558.558", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.560.560", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.582.582", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combinatorial regulation of hepatic cytoplasmic signaling and nuclear transcriptional events by the OGT/REV-ERBalpha complex.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Berthier A, Vinod M, Porez G, Steenackers A, Alexandre J, Yamakawa N, Gheeraert C, Ploton M, Marechal X, Dubois-Chevalier J, Hovasse A, Schaeffer-Reiss C, Cianferani S, Rolando C, Bray F, Duez H, Eeckhoute J, Lefebvre T, Staels B, Lefebvre P", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q08554", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q08554", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q08554", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q08554", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q08554", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30397120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" }, { "id": "Q08554", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q08554" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q08554-1.721.721", "start_pos": 721, "end_pos": 721, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1481273022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481273022", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481273022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481273022#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481273022", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481273022", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481273022", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1481273022", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SVLLLCILFTCFCVTAKRTV", "down_seq": "KCFPEDIAQQNLIVSNTEGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs1481273022", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481273022" }, { "id": "rs1481273022", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481273022#frequency_tab" }, { "id": "rs1481273022", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481273022" }, { "id": "rs1481273022", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1481273022" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (KKC->NKC).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31132643", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K721", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.734.734", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.158.158", "start_pos": 158, "end_pos": 158, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775180449", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775180449", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775180449", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775180449", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775180449", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775180449", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PIPASLMENSLGPFPQHVQQ", "down_seq": "QSDAAQNYTIFYSISGPGVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775180449", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775180449" }, { "id": "rs775180449", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775180449" }, { "id": "rs775180449", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775180449" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IQS->NQS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31154928", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I158", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.165.165", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745851189", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745851189", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745851189", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs745851189", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SLGPFPQHVQQIQSDAAQNY", "down_seq": "IFYSISGPGVDKEPFNLFYI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745851189", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745851189" }, { "id": "rs745851189", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs745851189" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYI).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31154901", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T167", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.165.165", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.238.238", "start_pos": 238, "end_pos": 238, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1239587411", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239587411", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1239587411", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239587411", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DGYAPEYPLPLIIKIEDDND", "down_seq": "APYFEHRVTIFTVPENCRSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1239587411", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239587411" }, { "id": "rs1239587411", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239587411" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31148557", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N238", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GYAPEYPLPLIIKIEDDNDN", "down_seq": "PYFEHRVTIFTVPENCRSGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31148555", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A239", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1988895473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988895473", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988895473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988895473#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988895473", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1988895473", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YAPEYPLPLIIKIEDDNDNA", "down_seq": "YFEHRVTIFTVPENCRSGTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs1988895473", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988895473" }, { "id": "rs1988895473", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988895473#frequency_tab" }, { "id": "rs1988895473", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1988895473" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31148552", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P240", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.260.260", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NDNAPYFEHRVTIFTVPENC", "down_seq": "SGTSVGKVTATDLDEPDTLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31148504", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R256", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31148503", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R256", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.260.260", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs778060935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778060935", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778060935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778060935", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778060935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778060935#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778060935", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778060935", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778060935", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778060935", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PGSIFCKQLLFSLLVLTLLC", "down_seq": "ACQKVYLRVPSHLQAETLVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs778060935", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778060935" }, { "id": "rs778060935", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778060935" }, { "id": "rs778060935", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778060935#frequency_tab" }, { "id": "rs778060935", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778060935" }, { "id": "rs778060935", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778060935" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAC->NAC).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31159511", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D28", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.304.304", "start_pos": 304, "end_pos": 304, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1988830683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988830683", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988830683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988830683#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LQQIPDHPKHFSIHPDTGVI", "down_seq": "TTTPFLDREKCDTYQLIMEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1988830683", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988830683" }, { "id": "rs1988830683", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988830683#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TTT->NTT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31145639", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T304", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1311102528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311102528", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311102528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311102528#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311102528", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311102528", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "NDNPPSFTETSYVTEVEENR", "down_seq": "DVEILRMKVQDQDLPNTPHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1311102528", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311102528" }, { "id": "rs1311102528", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311102528#frequency_tab" }, { "id": "rs1311102528", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311102528" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRI->NRT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31142156", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I368", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.385.385", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LLFSLLVLTLLCDACQKVYL", "down_seq": "VPSHLQAETLVGKVNLEECL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31159486", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R36", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.386.386", "start_pos": 386, "end_pos": 386, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NRIDVEILRMKVQDQDLPNT", "down_seq": "HSKAVYKILQGNENGNFIIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTP->NTS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31142103", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P386", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.385.385", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1988748377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988748377", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988748377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988748377#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LPNTPHSKAVYKILQGNENG", "down_seq": "FIISTDPNTNEGVLCVVKPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1988748377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988748377" }, { "id": "rs1988748377", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1988748377#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGN->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31142054", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.385.385", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.582.582", "start_pos": 582, "end_pos": 582, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1988571614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988571614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1988571614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1988571614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TLVVHLDDYNDHAPQIDKEV", "down_seq": "ICQNNEDFAVLKPVDPDGPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1988571614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1988571614" }, { "id": "rs1988571614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1988571614" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TIC->NIC).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134703", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T582", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.562.562", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.605.605", "start_pos": 605, "end_pos": 605, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1355571164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355571164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1355571164", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355571164", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QNNEDFAVLKPVDPDGPENG", "down_seq": "PFQFFLDNSASKNWNIEEKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1355571164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355571164" }, { "id": "rs1355571164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355571164" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134635", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P605", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1355571164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355571164" }, { "id": "rs1355571164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355571164" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134635", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P605", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.612.612", "start_pos": 612, "end_pos": 612, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs774520872", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774520872", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774520872", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774520872", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774520872", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774520872", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774520872", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774520872", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VLKPVDPDGPENGPPFQFFL", "down_seq": "NSASKNWNIEEKDGKTAILR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs774520872", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774520872" }, { "id": "rs774520872", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774520872" }, { "id": "rs774520872", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774520872" }, { "id": "rs774520872", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774520872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134614", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D612", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.605.605", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.615.615", "start_pos": 615, "end_pos": 615, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1402450969", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402450969", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402450969", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402450969#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402450969", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402450969", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PVDPDGPENGPPFQFFLDNS", "down_seq": "SKNWNIEEKDGKTAILRQRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1402450969", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402450969" }, { "id": "rs1402450969", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402450969#frequency_tab" }, { "id": "rs1402450969", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402450969" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NSS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31134605", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A615", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.605.605", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.677.677", "start_pos": 677, "end_pos": 677, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs267605150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267605150", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs267605150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs267605150#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs267605150", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs267605150", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs267605150", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs267605150", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "THMLTVRVCDCSTPSECRMK", "down_seq": "KSTRDVRPNVILGRWAILAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs267605150", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267605150" }, { "id": "rs267605150", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs267605150#frequency_tab" }, { "id": "rs267605150", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs267605150" }, { "id": "rs267605150", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs267605150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31133978", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D677", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1453862484", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453862484", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453862484", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453862484", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MVLGSVLLLCILFTCFCVTA", "down_seq": "RTVKKCFPEDIAQQNLIVSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1453862484", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453862484" }, { "id": "rs1453862484", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453862484" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRT->NRT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31132655", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K717", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.734.734", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.734.734", "start_pos": 734, "end_pos": 734, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VTAKRTVKKCFPEDIAQQNL", "down_seq": "VSNTEGPGEEVTEANIRLPM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLI->NLT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31132605", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I734", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1250470846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1250470846", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1250470846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1250470846#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1250470846", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1250470846", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ECLKSASLIRSSDPAFRILE", "down_seq": "GSIYTTHDLILSSERKSFSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1250470846", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1250470846" }, { "id": "rs1250470846", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1250470846#frequency_tab" }, { "id": "rs1250470846", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1250470846" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31157502", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D74", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.821.821", "start_pos": 821, "end_pos": 821, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1262187109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262187109", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262187109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262187109#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESVKGVGQGDTGRYAYTDWQ", "down_seq": "FTQPRLGEKVYLCGQDEEHK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1262187109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262187109" }, { "id": "rs1262187109", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262187109#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFT->NFT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31131619", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.829.829", "start_pos": 829, "end_pos": 829, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GDTGRYAYTDWQSFTQPRLG", "down_seq": "KVYLCGQDEEHKHCEDYVCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31131596", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E829", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.849.849", "start_pos": 849, "end_pos": 849, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKVYLCGQDEEHKHCEDYVC", "down_seq": "YNYEGKGSLAGSVGCCSDRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31130653", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S849", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.889.889", "start_pos": 889, "end_pos": 889, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs761297633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761297633", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761297633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761297633", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761297633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761297633#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761297633", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761297633", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QEEEGLEFLDHLEPKFRTLA", "down_seq": "TCIKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q08554", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q08554" }, { "id": "rs761297633", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761297633" }, { "id": "rs761297633", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761297633" }, { "id": "rs761297633", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761297633#frequency_tab" }, { "id": "rs761297633", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761297633" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTC->NTC).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31130532", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K889", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766428169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766428169", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766428169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766428169", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766428169", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766428169", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ILEDGSIYTTHDLILSSERK", "down_seq": "FSIFLSDGQRREQQEIKVVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766428169", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766428169" }, { "id": "rs766428169", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766428169" }, { "id": "rs766428169", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766428169" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFS->NFS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "31157450", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q08554-1.385.385", "start_pos": 385, "end_pos": 385, "uniprot_canonical_ac": "Q08554-1", "length": 894, "uniprot_id": "DSC1_HUMAN", "protein_name": "Desmocollin-1", "refseq_ac": "NP_004939", "refseq_name": "desmocollin-1 isoform Dsc1b precursor", "gene_name": "DSC1", "gene_names_uniprotkb": "DSC1; CDHF1", "gene_names_refseq": "CDHF1; DG2/DG3; DSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2007", "authors": "Giorgianni F, Zhao Y, Desiderio DM, Beranova-Giorgianni S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q08554", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q08554" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921" } ] }, { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q08554-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q08554-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q08554-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q08554-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q08554", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q08554", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ENRIDVEILRMKVQDQDLPN", "down_seq": "PHSKAVYKILQGNENGNFII", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q08554", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08554" }, { "database": "PubMed", "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q08554", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q08554" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Thr385" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "385", "end_pos": "385" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q08554-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q08554-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141460830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141460830", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141460830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141460830", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141460830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141460830#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141460830", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141460830", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753979960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753979960", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753979960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753979960#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753979960", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753979960", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GCDLLPSQTGRTREIVMPSR", "down_seq": "YTPYTRVLELTMKKTLT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NYTPYTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn449", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs141460830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141460830" }, { "id": "rs141460830", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141460830" }, { "id": "rs141460830", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141460830#frequency_tab" }, { "id": "rs141460830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141460830" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->KYT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684444", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753979960", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753979960" }, { "id": "rs753979960", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753979960#frequency_tab" }, { "id": "rs753979960", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753979960" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->SYT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684443", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.436.436", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.462.462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P0CAP1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P0CAP1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P0CAP1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "P0CAP1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P0CAP1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.436.436", "start_pos": 436, "end_pos": 436, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the interaction between dynein light chain 1 and the glutamate channel homolog GRINL1A.", "journal": "The FEBS journal", "date": "2010", "authors": "Garcia-Mayoral MF, Martinez-Moreno M, Albar JP, Rodriguez-Crespo I, Bruix M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "QAKTEVETREIGVGCDLLPS", "down_seq": "TGRTREIVMPSRNYTPYTRV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "G", "comment": "No effect on DYNLL1-binding; when associated with G-448.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" }, { "database": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the interaction between dynein light chain 1 and the glutamate channel homolog GRINL1A.", "journal": "The FEBS journal", "date": "2010", "authors": "Garcia-Mayoral MF, Martinez-Moreno M, Albar JP, Rodriguez-Crespo I, Bruix M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VGCDLLPSQTGRTREIVMPS", "down_seq": "NYTPYTRVLELTMKKTLT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "No effect on DYNLL1-binding; when associated with G-436.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" }, { "database": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.436.436", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.462.462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the interaction between dynein light chain 1 and the glutamate channel homolog GRINL1A.", "journal": "The FEBS journal", "date": "2010", "authors": "Garcia-Mayoral MF, Martinez-Moreno M, Albar JP, Rodriguez-Crespo I, Bruix M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "CDLLPSQTGRTREIVMPSRN", "down_seq": "TPYTRVLELTMKKTLT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "G", "comment": "No effect on DYNLL1-binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" }, { "database": "PubMed", "id": "20412299", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20412299" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.436.436", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.462.462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TLEKVRKRMYGDYDEMRQKI", "down_seq": "QLTQELSVSHAQQEYLENHI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57621677", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57621678", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2036101487", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2036101487", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2036101487", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2036101487", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LENHIQTQSSALDRFNAMNS", "down_seq": "LASDSIGLQKTLVDVTLENS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2036101487", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2036101487" }, { "id": "rs2036101487", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2036101487" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57625863", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A166", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs148618731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148618731", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148618731", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148618731", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148618731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148618731", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148618731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148618731#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148618731", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148618731", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FNAMNSALASDSIGLQKTLV", "down_seq": "VTLENSNIKDQIRNLQQTYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs148618731", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148618731" }, { "id": "rs148618731", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148618731" }, { "id": "rs148618731", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148618731" }, { "id": "rs148618731", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148618731#frequency_tab" }, { "id": "rs148618731", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148618731" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57629714", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D180", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KQRQLEVAQVENQLLKMKVE", "down_seq": "SQEANAEVMREMTKKLYSQY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57632441", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.259.259", "start_pos": 259, "end_pos": 259, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "REMTKKLYSQYEEKLQEEQR", "down_seq": "HSAEKEALLEETNSFLKAIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KHS->NHS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57632532", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K259", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AEISLEEKDQRIGELDRLIE", "down_seq": "MEKERHQLQLQLLEHETEMS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57633730", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R308", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780959162", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780959162", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780959162", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780959162", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780959162", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780959162", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RHLDDMVHCQQKKVKQMVEE", "down_seq": "ESLKKKLQQKQLLILQLLEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780959162", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780959162" }, { "id": "rs780959162", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780959162" }, { "id": "rs780959162", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780959162" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IES->NES).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57661451", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I374", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.394.394", "start_pos": 394, "end_pos": 394, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs868412082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868412082", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868412082", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868412082", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868412082", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs868412082", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IESLKKKLQQKQLLILQLLE", "down_seq": "ISFLEGENNELQSRLDYLTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" }, { "id": "rs868412082", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868412082" }, { "id": "rs868412082", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868412082" }, { "id": "rs868412082", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs868412082" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57661512", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K394", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VETREIGVGCDLLPSQTGRT", "down_seq": "EIVMPSRNYTPYTRVLELTM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684418", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R441", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.436.436", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.451.451", "start_pos": 451, "end_pos": 451, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750060370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750060370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750060370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750060370#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750060370", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750060370", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DLLPSQTGRTREIVMPSRNY", "down_seq": "PYTRVLELTMKKTLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750060370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370" }, { "id": "rs750060370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370" }, { "id": "rs750060370", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750060370#frequency_tab" }, { "id": "rs750060370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750060370" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYI).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684449", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T451", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750060370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370" }, { "id": "rs750060370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750060370" }, { "id": "rs750060370", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750060370#frequency_tab" }, { "id": "rs750060370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750060370" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYN).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684449", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T451", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.436.436", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P0CAP1-1.462.462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0CAP1-1.462.462", "start_pos": 462, "end_pos": 462, "uniprot_canonical_ac": "P0CAP1-1", "length": 466, "uniprot_id": "MYZAP_HUMAN", "protein_name": "Myocardial zonula adherens protein", "refseq_ac": "NP_001018100", "refseq_name": "GRINL1A combined protein isoform 1", "gene_name": "MYZAP", "gene_names_uniprotkb": "MYZAP; MYOZAP", "gene_names_refseq": "GCOM1; GRINL1A; Gcom2; MYZAP-POLR2M; gcom", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0CAP1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0CAP1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0CAP1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EIVMPSRNYTPYTRVLELTM", "down_seq": "KTLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0CAP1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0CAP1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKT->NKT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "57684483", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K462", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "449", "end_pos": "449" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.448.448", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.450.450", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P0CAP1-1.451.451", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769098384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769098384", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769098384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769098384", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769098384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769098384#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769098384", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769098384", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PVLTQPGRAYRMEIQVPPSP", "down_seq": "DVAKSNTAVCVCNESVRTVI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr255", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769098384", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769098384" }, { "id": "rs769098384", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769098384" }, { "id": "rs769098384", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769098384#frequency_tab" }, { "id": "rs769098384", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769098384" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24621132", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T255", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.475.475", "start_pos": 475, "end_pos": 475, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of Raptor transduces glucose signals to mTORC1.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-08-17", "authors": "Xu Chenchen, Pan Xiaoqing, Wang Dong, Guan Yuanyuan, Yang Wenyu, Chen Xing, Liu Ying", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" } ] }, { "title": "Methods for Enrichment and Assignment of N-Acetylglucosamine Modification Sites.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2021", "authors": "Maynard JC, Chalkley RJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593053613", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593053613", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593053613", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593053613", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QRSVSQERLEDSVLMKYCPR", "down_seq": "ASQGALTSPSVSFSNHRTRS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser475", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "37541260", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" }, { "id": "32938750", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1593053613", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593053613" }, { "id": "rs1593053613", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593053613" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS); o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S475", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser475" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.459.459", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.477.477", "start_pos": 477, "end_pos": 477, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs2545163776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2545163776", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SVSQERLEDSVLMKYCPRSA", "down_seq": "QGALTSPSVSFSNHRTRSWD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser477", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2545163776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2545163776" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620435", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S477", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.459.459", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.482.482", "start_pos": 482, "end_pos": 482, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374253129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374253129", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374253129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374253129", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374253129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374253129#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374253129", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374253129", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RLEDSVLMKYCPRSASQGAL", "down_seq": "SPSVSFSNHRTRSWDYIEGQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr482", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs374253129", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374253129" }, { "id": "rs374253129", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374253129" }, { "id": "rs374253129", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374253129#frequency_tab" }, { "id": "rs374253129", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374253129" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620450", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T482", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.483.483", "start_pos": 483, "end_pos": 483, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1039981877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1039981877", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1039981877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1039981877#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781062009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781062009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781062009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781062009#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781062009", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781062009", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LEDSVLMKYCPRSASQGALT", "down_seq": "PSVSFSNHRTRSWDYIEGQD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser483", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1039981877", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1039981877" }, { "id": "rs1039981877", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1039981877#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620447", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S483", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781062009", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009" }, { "id": "rs781062009", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009" }, { "id": "rs781062009", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781062009#frequency_tab" }, { "id": "rs781062009", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781062009" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24619808", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S483", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781062009", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009" }, { "id": "rs781062009", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781062009" }, { "id": "rs781062009", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781062009#frequency_tab" }, { "id": "rs781062009", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781062009" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->W).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24619808", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S483", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser483" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSVLMKYCPRSASQGALTSP", "down_seq": "VSFSNHRTRSWDYIEGQDET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser485", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620441", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.487.487", "start_pos": 487, "end_pos": 487, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2545163776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2545163776", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLMKYCPRSASQGALTSPSV", "down_seq": "FSNHRTRSWDYIEGQDETLE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser487", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2545163776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2545163776" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SFS->NFS); o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620435", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.489.489", "start_pos": 489, "end_pos": 489, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T5U3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756318103", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756318103", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756318103", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756318103#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756318103", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756318103", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MKYCPRSASQGALTSPSVSF", "down_seq": "NHRTRSWDYIEGQDETLENV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser489", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q5T5U3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T5U3" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756318103", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103" }, { "id": "rs756318103", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103" }, { "id": "rs756318103", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756318103#frequency_tab" }, { "id": "rs756318103", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756318103" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620430", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S489", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756318103", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103" }, { "id": "rs756318103", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756318103" }, { "id": "rs756318103", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756318103#frequency_tab" }, { "id": "rs756318103", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756318103" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620430", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S489", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1000.1000", "start_pos": 1000, "end_pos": 1000, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for ARF1-mediated recruitment of ARHGAP21 to Golgi membranes.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2007", "authors": "Menetrey J, Perderiset M, Cicolari J, Dubois T, Elkhatib N, El Khadali F, Franco M, Chavrier P, Houdusse A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_065875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_065875" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TTPSEEEQPISVNACLIDIS", "down_seq": "SETKRKNVFRLTTSDCECLF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Altered interaction with ARF1 and loss of association to membranes.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1054.1054", "start_pos": 1054, "end_pos": 1054, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for ARF1-mediated recruitment of ARHGAP21 to Golgi membranes.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2007", "authors": "Menetrey J, Perderiset M, Cicolari J, Dubois T, Elkhatib N, El Khadali F, Franco M, Chavrier P, Houdusse A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_065875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_065875" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TIQESSNLNEEDTGVTNRDL", "down_seq": "SRRIKEYNNLMSKAEQLPKT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "A", "comment": "Altered interaction with ARF1 and loss of association to membranes.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17347647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17347647" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1056.1056", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1074.1074", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1184.1184", "start_pos": 1184, "end_pos": 1184, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ARHGAP10 is necessary for alpha-catenin recruitment at adherens junctions and for Listeria invasion.", "journal": "Nature cell biology", "date": "2005", "authors": "Sousa S, Cabanes D, Archambaud C, Colland F, Lemichez E, Popoff M, Boisson-Dupuis S, Gouin E, Lecuit M, Legrain P, Cossart P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-8980692", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-8980692" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16184169", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16184169" } ] }, { "title": "Golgi-localized GAP for Cdc42 functions downstream of ARF1 to control Arp2/3 complex and F-actin dynamics.", "journal": "Nature cell biology", "date": "2005", "authors": "Dubois T, Paleotti O, Mironov AA, Fraisier V, Stradal TE, De Matteis MA, Franco M, Chavrier P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_065875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_065875" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15793564", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15793564" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16184169", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16184169", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15793564", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15793564", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IVDICCKLVEERGLEYTGIY", "down_seq": "VPGNNAAISSMQEELNKGMA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of GTPase activity and loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "16184169", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16184169" }, { "database": "PubMed", "id": "15793564", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15793564" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1010.1010", "start_pos": 1010, "end_pos": 1010, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SVNACLIDISYSETKRKNVF", "down_seq": "LTTSDCECLFQAEDRDDMLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24600750", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1010", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1000.1000", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1015.1015", "start_pos": 1015, "end_pos": 1015, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LIDISYSETKRKNVFRLTTS", "down_seq": "CECLFQAEDRDDMLAWIKTI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24600735", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1015", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1000.1000", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1056.1056", "start_pos": 1056, "end_pos": 1056, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QESSNLNEEDTGVTNRDLIS", "down_seq": "RIKEYNNLMSKAEQLPKTPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24597976", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1056", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1054.1054", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1074.1074", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1120.1120", "start_pos": 1120, "end_pos": 1120, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2130848936", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2130848936", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2130848936", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2130848936", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PKEESERKLLSKDDTSPPKD", "down_seq": "GTWRKGIPSIMRKTFEKKPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2130848936", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2130848936" }, { "id": "rs2130848936", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2130848936" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGT->NGT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24596857", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1120", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1115.1115", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1160.1160", "start_pos": 1160, "end_pos": 1160, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1301553003", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301553003", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301553003", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1301553003#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TATGTFGVRLDDCPPAHTNR", "down_seq": "IPLIVDICCKLVEERGLEYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1301553003", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301553003" }, { "id": "rs1301553003", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1301553003#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRY->NRC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24596042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1160", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1214.1214", "start_pos": 1214, "end_pos": 1214, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SMQEELNKGMADIDIQDDKW", "down_seq": "DLNVISSLLKSFFRKLPEPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24595789", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1214", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1221.1221", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1296.1296", "start_pos": 1296, "end_pos": 1296, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FLSAHLKTVAENSEKNKMEP", "down_seq": "NLAIVFGPTLVRTSEDNMTH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24592003", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1296", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1283.1283", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1299.1299", "start_pos": 1299, "end_pos": 1299, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AHLKTVAENSEKNKMEPRNL", "down_seq": "IVFGPTLVRTSEDNMTHMVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24591994", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1299", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1283.1283", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1296.1296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1333.1333", "start_pos": 1333, "end_pos": 1333, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "NMTHMVTHMPDQYKIVETLI", "down_seq": "HHDWFFTEEGAEEPLTTVQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24591892", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q1333", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1389.1389", "start_pos": 1389, "end_pos": 1389, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LTNIGRTGVSPGDVSDSATS", "down_seq": "STKSKGSWGSGKDQYSRELL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24589288", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1389", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1378.1378", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1383.1383", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "start_pos": 1443, "end_pos": 1443, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KPKEKAQPSSSEDELDNVFF", "down_seq": "KENVEQCHNDTKEESKKESE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585960", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1443", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1431.1431", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1432.1432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1433.1433", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1460.1460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1462.1462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1460.1460", "start_pos": 1460, "end_pos": 1460, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748433077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748433077", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748433077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748433077", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748433077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748433077#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748433077", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748433077", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VFFKKENVEQCHNDTKEESK", "down_seq": "ESETLGRKQKIIIAKENSTR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748433077", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748433077" }, { "id": "rs748433077", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748433077" }, { "id": "rs748433077", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748433077#frequency_tab" }, { "id": "rs748433077", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748433077" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KES->NES).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1460", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1462.1462", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1462.1462", "start_pos": 1462, "end_pos": 1462, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200304974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200304974", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200304974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200304974", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200304974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200304974#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200304974", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200304974", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FKKENVEQCHNDTKEESKKE", "down_seq": "ETLGRKQKIIIAKENSTRKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200304974", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200304974" }, { "id": "rs200304974", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200304974" }, { "id": "rs200304974", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200304974#frequency_tab" }, { "id": "rs200304974", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200304974" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SET->NET).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585904", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1462", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1460.1460", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1484.1484", "start_pos": 1484, "end_pos": 1484, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753556425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753556425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753556425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753556425", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753556425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753556425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753556425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753556425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TLGRKQKIIIAKENSTRKDP", "down_seq": "TTKDEKISLGKESTPSEEPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753556425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753556425" }, { "id": "rs753556425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753556425" }, { "id": "rs753556425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753556425#frequency_tab" }, { "id": "rs753556425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753556425" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585838", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1484", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1485.1485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1490.1490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1504.1504", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1485.1485", "start_pos": 1485, "end_pos": 1485, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LGRKQKIIIAKENSTRKDPS", "down_seq": "TKDEKISLGKESTPSEEPSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585835", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1484.1484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1490.1490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1504.1504", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1490.1490", "start_pos": 1490, "end_pos": 1490, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1316876325", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316876325", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316876325", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316876325#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316876325", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1316876325", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KIIIAKENSTRKDPSTTKDE", "down_seq": "ISLGKESTPSEEPSPPHNSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" }, { "id": "rs1316876325", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316876325" }, { "id": "rs1316876325", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316876325#frequency_tab" }, { "id": "rs1316876325", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1316876325" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585819", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1490", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1484.1484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1485.1485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1504.1504", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1565.1565", "start_pos": 1565, "end_pos": 1565, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1196210044", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1196210044", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1196210044", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1196210044#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1196210044", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1196210044", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DSGTLLSTSSQASLARFSMK", "down_seq": "STSPETKHSEFLANVSTITS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1196210044", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1196210044" }, { "id": "rs1196210044", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1196210044#frequency_tab" }, { "id": "rs1196210044", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1196210044" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KST->NST).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585594", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1565", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1570.1570", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1570.1570", "start_pos": 1570, "end_pos": 1570, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LSTSSQASLARFSMKKSTSP", "down_seq": "TKHSEFLANVSTITSDYSTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585581", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1570", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1565.1565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1588.1588", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1588.1588", "start_pos": 1588, "end_pos": 1588, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs529388513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs529388513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs529388513", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs529388513", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs529388513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs529388513", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs529388513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs529388513#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs529388513", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs529388513", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPETKHSEFLANVSTITSDY", "down_seq": "TTSSATYLTSLDSSRLSPEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs529388513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs529388513" }, { "id": "rs529388513", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs529388513" }, { "id": "rs529388513", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs529388513" }, { "id": "rs529388513", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs529388513#frequency_tab" }, { "id": "rs529388513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs529388513" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585496", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S1588", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1570.1570", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1605.1605", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1637.1637", "start_pos": 1637, "end_pos": 1637, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1169297092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169297092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169297092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169297092#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169297092", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169297092", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169297092", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1169297092", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DEADDERSELISEGRPVETD", "down_seq": "ESEFPVFPTALTSERLFRGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1169297092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169297092" }, { "id": "rs1169297092", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169297092#frequency_tab" }, { "id": "rs1169297092", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169297092" }, { "id": "rs1169297092", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1169297092" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585379", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1637", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1637" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1635.1635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1639.1639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1640.1640", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1640.1640", "start_pos": 1640, "end_pos": 1640, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DDERSELISEGRPVETDSES", "down_seq": "FPVFPTALTSERLFRGKLQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585371", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1640", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1635.1635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1637.1637", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1639.1639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1663.1663", "start_pos": 1663, "end_pos": 1663, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1210086207", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1210086207", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1210086207", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1210086207", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VFPTALTSERLFRGKLQEVT", "down_seq": "SSRRNSEGSELSCTEGSLTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1210086207", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1210086207" }, { "id": "rs1210086207", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1210086207" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585300", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1663", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1669.1669", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1672.1672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1682.1682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1729.1729", "start_pos": 1729, "end_pos": 1729, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ARFKSDSGSLGDAKNEKEAP", "down_seq": "LTKVFDVMKKGKSTGSLLTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24585103", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1729", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1742.1742", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1743.1743", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1745.1745", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1819.1819", "start_pos": 1819, "end_pos": 1819, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "RRRHTLGGHRDATEISVLNF", "down_seq": "KVHEQSGERESELSAVNRLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFW->NFC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24584832", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W1819", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1857.1857", "start_pos": 1857, "end_pos": 1857, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RLKPKCSAQDLSISDWLARE", "down_seq": "LRTSTSDLSRGEIGDPQTEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24584720", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1857", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1860.1860", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1861.1861", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1897.1897", "start_pos": 1897, "end_pos": 1897, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2076021965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2076021965", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2076021965", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2076021965", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NPSTREIATTDTPLSLHCNT", "down_seq": "SSSSTLASTNRPLLSIPPQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2076021965", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2076021965" }, { "id": "rs2076021965", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2076021965" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTG->NTS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24584600", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1897", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1917.1917", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1224978410", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224978410", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224978410", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224978410", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MMATRRTGLSEGDGDKL", "down_seq": "ACEVSKNKDGKEQSETVSLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1224978410", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224978410" }, { "id": "rs1224978410", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224978410" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KAC->NAC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24721846", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K18", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1943.1943", "start_pos": 1943, "end_pos": 1943, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1428979349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1428979349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1428979349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1428979349#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1428979349", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1428979349", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GESFQNVSKNASSAANAQPH", "down_seq": "LSETPGSKAEFHPCL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1428979349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1428979349" }, { "id": "rs1428979349", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1428979349#frequency_tab" }, { "id": "rs1428979349", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1428979349" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLS->NLS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24584460", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1943", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780161529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780161529", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780161529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780161529", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780161529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780161529#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780161529", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780161529", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ALAYSQDAYLKGNEAYSGNA", "down_seq": "NIPEPPPICYPWLPSAPSAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780161529", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780161529" }, { "id": "rs780161529", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780161529" }, { "id": "rs780161529", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780161529#frequency_tab" }, { "id": "rs780161529", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780161529" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAR->NAC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24621315", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R194", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765099127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765099127", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765099127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765099127", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765099127", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765099127", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YSQDAYLKGNEAYSGNARNI", "down_seq": "EPPPICYPWLPSAPSAMAQP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765099127", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765099127" }, { "id": "rs765099127", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765099127" }, { "id": "rs765099127", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765099127" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24621306", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ESVRTVIVPSEKVVDLLSNR", "down_seq": "NHTGPSHRTEEVRYGVSEQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24621030", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N289", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.286.286", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GDKLKACEVSKNKDGKEQSE", "down_seq": "VSLSEDETFSWPGPKTVTLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TVS->NVS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24670360", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSGILLKSGNYSGHSDGISS", "down_seq": "RSQAVEAPSVSVNHYSPNSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620813", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S361", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.380.380", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840585226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840585226", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840585226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840585226#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CEVSKNKDGKEQSETVSLSE", "down_seq": "ETFSWPGPKTVTLKRTSQGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840585226", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840585226" }, { "id": "rs1840585226", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840585226#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24670343", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.57.57", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.421.421", "start_pos": 421, "end_pos": 421, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2131185444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2131185444", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2131185444", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2131185444", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LHIGCRTIQERLDSLRAASQ", "down_seq": "TTDYNQVVPNRTTLQGRRRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" }, { "id": "rs2131185444", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2131185444" }, { "id": "rs2131185444", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2131185444" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620633", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S421", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.491.491", "start_pos": 491, "end_pos": 491, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1261219056", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1261219056", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1261219056", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1261219056#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "YCPRSASQGALTSPSVSFSN", "down_seq": "RTRSWDYIEGQDETLENVNS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1261219056", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1261219056" }, { "id": "rs1261219056", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1261219056#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HRT->NRT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620424", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H491", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.482.482", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.483.483", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.485.485", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.487.487", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.489.489", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.510.510", "start_pos": 510, "end_pos": 510, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs534582048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534582048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534582048", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs534582048", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534582048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534582048", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534582048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs534582048#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534582048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs534582048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NHRTRSWDYIEGQDETLENV", "down_seq": "SGTPIPDSNGEKKQTYKWSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs534582048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534582048" }, { "id": "rs534582048", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs534582048" }, { "id": "rs534582048", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534582048" }, { "id": "rs534582048", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs534582048#frequency_tab" }, { "id": "rs534582048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs534582048" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVN->NVS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620366", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N510", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.491.491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.54.54", "start_pos": 54, "end_pos": 54, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377385995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377385995", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377385995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377385995", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377385995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377385995#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377385995", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377385995", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TVSLSEDETFSWPGPKTVTL", "down_seq": "RTSQGFGFTLRHFIVYPPES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377385995", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377385995" }, { "id": "rs377385995", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377385995" }, { "id": "rs377385995", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377385995#frequency_tab" }, { "id": "rs377385995", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377385995" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRT->NRT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24670299", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K54", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.57.57", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.550.550", "start_pos": 550, "end_pos": 550, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1593052638", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593052638", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593052638", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593052638", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "GFTEQDDRRGICERPRQQEI", "down_seq": "KSFRGSNFTVAPSVVNSDNR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1593052638", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593052638" }, { "id": "rs1593052638", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593052638" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HKS->NKS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620247", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H550", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.554.554", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.554.554", "start_pos": 554, "end_pos": 554, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QDDRRGICERPRQQEIHKSF", "down_seq": "GSNFTVAPSVVNSDNRRMSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620235", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R554", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.623.623", "start_pos": 623, "end_pos": 623, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777520178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777520178", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777520178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777520178", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777520178", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777520178", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CGMSLPRGISQDRSPLVKVR", "down_seq": "NSLKAPSTHVTKPSFSQKSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777520178", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777520178" }, { "id": "rs777520178", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777520178" }, { "id": "rs777520178", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777520178" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24620027", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S623", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.612.612", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.616.616", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.625.625", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.669.669", "start_pos": 669, "end_pos": 669, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QRPVNHLHQNSLLNQQTWVR", "down_seq": "DSAPDQQVETGKSPSLSGAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TDS->NDS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24619889", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T669", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.701.701", "start_pos": 701, "end_pos": 701, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KSPSLSGASAKPAPQSSENA", "down_seq": "TSDLELPVSQRNQDLSLQEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAG->NAS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24619794", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G701", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.793.793", "start_pos": 793, "end_pos": 793, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753880080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753880080", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753880080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753880080", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753880080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753880080#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753880080", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753880080", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPNDARREVHIKRMEERKAS", "down_seq": "TSPPGDSLASIPFIDEPTSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753880080", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753880080" }, { "id": "rs753880080", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753880080" }, { "id": "rs753880080", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753880080#frequency_tab" }, { "id": "rs753880080", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753880080" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24619517", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S793", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.899.899", "start_pos": 899, "end_pos": 899, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SKSYDEGLDDYREDAKLSFK", "down_seq": "VSSLKGIKIADSQKSSEDSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5T5U3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5T5U3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HVS->NVS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24604338", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H899", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.881.881", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.882.882", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.913.913", "start_pos": 913, "end_pos": 913, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767506106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767506106", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767506106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767506106", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767506106", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767506106", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AKLSFKHVSSLKGIKIADSQ", "down_seq": "SSEDSGSRKDSSSEVFSDAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767506106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767506106" }, { "id": "rs767506106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767506106" }, { "id": "rs767506106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767506106" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24602086", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K913", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.924.924", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.925.925", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.926.926", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1836234469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1836234469", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1836234469", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1836234469", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "IQFSYKDEENGNRGGKQRNR", "down_seq": "EPMDTIFVKQVKEGGPAFEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1836234469", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1836234469" }, { "id": "rs1836234469", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1836234469" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRL->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "24635085", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1074.1074", "start_pos": 1074, "end_pos": 1074, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ISRRIKEYNNLMSKAEQLPK", "down_seq": "PRQSLSIRQTLLGAKSEPKT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Thr1074" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1054.1054", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1056.1056", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1090.1090", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1090.1090", "start_pos": 1090, "end_pos": 1090, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QLPKTPRQSLSIRQTLLGAK", "down_seq": "EPKTQSPHSPKEESERKLLS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1090" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1074.1074", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1099.1099", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1099.1099", "start_pos": 1099, "end_pos": 1099, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSIRQTLLGAKSEPKTQSPH", "down_seq": "PKEESERKLLSKDDTSPPKD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1099" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1090.1090", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1115.1115", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1115.1115", "start_pos": 1115, "end_pos": 1115, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSPHSPKEESERKLLSKDDT", "down_seq": "PPKDKGTWRKGIPSIMRKTF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1115" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1099.1099", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1120.1120", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1221.1221", "start_pos": 1221, "end_pos": 1221, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KGMADIDIQDDKWRDLNVIS", "down_seq": "LLKSFFRKLPEPLFTNDKYA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1221" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1214.1214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1240.1240", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1240.1240", "start_pos": 1240, "end_pos": 1240, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SSLLKSFFRKLPEPLFTNDK", "down_seq": "ADFIEANRKEDPLDRLKTLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Tyr1240" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1221.1221", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1283.1283", "start_pos": 1283, "end_pos": 1283, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IHDLPEHHYETLKFLSAHLK", "down_seq": "VAENSEKNKMEPRNLAIVFG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr1283" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1296.1296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1378.1378", "start_pos": 1378, "end_pos": 1378, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSQPVPNIDHLLTNIGRTGV", "down_seq": "PGDVSDSATSDSTKSKGSWG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1378" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1383.1383", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1389.1389", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1383.1383", "start_pos": 1383, "end_pos": 1383, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PNIDHLLTNIGRTGVSPGDV", "down_seq": "DSATSDSTKSKGSWGSGKDQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser1383" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1378.1378", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1389.1389", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1418.1418", "start_pos": 1418, "end_pos": 1418, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSGKDQYSRELLVSSIFAAA", "down_seq": "RKRKKPKEKAQPSSSEDELD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1418" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1431.1431", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1432.1432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1433.1433", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1431.1431", "start_pos": 1431, "end_pos": 1431, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSIFAAASRKRKKPKEKAQP", "down_seq": "SSEDELDNVFFKKENVEQCH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1431" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1418.1418", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1432.1432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1433.1433", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1432.1432", "start_pos": 1432, "end_pos": 1432, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SIFAAASRKRKKPKEKAQPS", "down_seq": "SEDELDNVFFKKENVEQCHN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1432" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1418.1418", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1431.1431", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1433.1433", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1433.1433", "start_pos": 1433, "end_pos": 1433, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IFAAASRKRKKPKEKAQPSS", "down_seq": "EDELDNVFFKKENVEQCHND", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ], "site_lbl": "Ser1433" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1418.1418", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1431.1431", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1432.1432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1443.1443", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1504.1504", "start_pos": 1504, "end_pos": 1504, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STTKDEKISLGKESTPSEEP", "down_seq": "PPHNSKHNKSPTLSCRFAIL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1504" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1484.1484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1485.1485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1490.1490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1516.1516", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1516.1516", "start_pos": 1516, "end_pos": 1516, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ESTPSEEPSPPHNSKHNKSP", "down_seq": "LSCRFAILKESPRSLLAQKS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr1516" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1504.1504", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1527.1527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1527.1527", "start_pos": 1527, "end_pos": 1527, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HNSKHNKSPTLSCRFAILKE", "down_seq": "PRSLLAQKSSHLEETGSDSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1527" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1516.1516", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1605.1605", "start_pos": 1605, "end_pos": 1605, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SDYSTTSSATYLTSLDSSRL", "down_seq": "PEVQSVAESKGDEADDERSE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ], "site_lbl": "Ser1605" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1588.1588", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1635.1635", "start_pos": 1635, "end_pos": 1635, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KGDEADDERSELISEGRPVE", "down_seq": "DSESEFPVFPTALTSERLFR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr1635" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1637.1637", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1639.1639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1640.1640", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1639.1639", "start_pos": 1639, "end_pos": 1639, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ADDERSELISEGRPVETDSE", "down_seq": "EFPVFPTALTSERLFRGKLQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1639" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1635.1635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1637.1637", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1640.1640", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1669.1669", "start_pos": 1669, "end_pos": 1669, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSERLFRGKLQEVTKSSRRN", "down_seq": "EGSELSCTEGSLTSSLDSRR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1669" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1663.1663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1672.1672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1682.1682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1672.1672", "start_pos": 1672, "end_pos": 1672, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RLFRGKLQEVTKSSRRNSEG", "down_seq": "ELSCTEGSLTSSLDSRRQLF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1672" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1663.1663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1669.1669", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1682.1682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1682.1682", "start_pos": 1682, "end_pos": 1682, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TKSSRRNSEGSELSCTEGSL", "down_seq": "SSLDSRRQLFSSHKLIECDT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Thr1682" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1663.1663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1669.1669", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1672.1672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1742.1742", "start_pos": 1742, "end_pos": 1742, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KNEKEAPSLTKVFDVMKKGK", "down_seq": "TGSLLTPTRGESEKQEPTWK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1742" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1729.1729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1743.1743", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1745.1745", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1750.1750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1743.1743", "start_pos": 1743, "end_pos": 1743, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NEKEAPSLTKVFDVMKKGKS", "down_seq": "GSLLTPTRGESEKQEPTWKT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr1743" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1729.1729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1742.1742", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1745.1745", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1750.1750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1745.1745", "start_pos": 1745, "end_pos": 1745, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5T5U3", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KEAPSLTKVFDVMKKGKSTG", "down_seq": "LLTPTRGESEKQEPTWKTKI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Ser1745" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1729.1729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1742.1742", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1743.1743", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1750.1750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1750.1750", "start_pos": 1750, "end_pos": 1750, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LTKVFDVMKKGKSTGSLLTP", "down_seq": "RGESEKQEPTWKTKIADRLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr1750" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1742.1742", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1743.1743", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1745.1745", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1860.1860", "start_pos": 1860, "end_pos": 1860, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PKCSAQDLSISDWLARERLR", "down_seq": "STSDLSRGEIGDPQTENPST", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr1860" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1857.1857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.1861.1861", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1861.1861", "start_pos": 1861, "end_pos": 1861, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KCSAQDLSISDWLARERLRT", "down_seq": "TSDLSRGEIGDPQTENPSTR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1861" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1857.1857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1860.1860", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.1917.1917", "start_pos": 1917, "end_pos": 1917, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSSSSTLASTNRPLLSIPPQ", "down_seq": "PDQINGESFQNVSKNASSAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser1917" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.1897.1897", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.286.286", "start_pos": 286, "end_pos": 286, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VCNESVRTVIVPSEKVVDLL", "down_seq": "NRNNHTGPSHRTEEVRYGVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser286" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RTEEVRYGVSEQTSLKTVSR", "down_seq": "TSPPLSIPTTHLIHQPAGSR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr317" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.319.319", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEVRYGVSEQTSLKTVSRTT", "down_seq": "PPLSIPTTHLIHQPAGSRSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ], "site_lbl": "Ser319" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.317.317", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLKACEVSKNKDGKEQSETV", "down_seq": "LSEDETFSWPGPKTVTLKRT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser36" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.380.380", "start_pos": 380, "end_pos": 380, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSRSQAVEAPSVSVNHYSPN", "down_seq": "HQHIDWKNYKTYKEYIDNRR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser380" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.459.459", "start_pos": 459, "end_pos": 459, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRSTSHDRVPQSVQIRQRSV", "down_seq": "QERLEDSVLMKYCPRSASQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser459" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.475.475", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.477.477", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSEDETFSWPGPKTVTLKRT", "down_seq": "QGFGFTLRHFIVYPPESAIQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser57" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.612.612", "start_pos": 612, "end_pos": 612, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TLQSNRNFQTTCGMSLPRGI", "down_seq": "QDRSPLVKVRSNSLKAPSTH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser612" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.616.616", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.623.623", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.625.625", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.616.616", "start_pos": 616, "end_pos": 616, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NRNFQTTCGMSLPRGISQDR", "down_seq": "PLVKVRSNSLKAPSTHVTKP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser616" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.612.612", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.623.623", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.625.625", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.625.625", "start_pos": 625, "end_pos": 625, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSLPRGISQDRSPLVKVRSN", "down_seq": "LKAPSTHVTKPSFSQKSFVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser625" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.612.612", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.616.616", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.623.623", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SENAGTSDLELPVSQRNQDL", "down_seq": "LQEAETEQSDTLDNKEAVIL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser717" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.701.701", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.747.747", "start_pos": 747, "end_pos": 747, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DTLDNKEAVILREKPPSGRQ", "down_seq": "PQPLRHQSYILAVNDQETGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Thr747" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.857.857", "start_pos": 857, "end_pos": 857, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SIATVPPCLTTSAPLIRRQL", "down_seq": "HDHESVGPPSLDAQPNSKTE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser857" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.862.862", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.867.867", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.874.874", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.862.862", "start_pos": 862, "end_pos": 862, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPCLTTSAPLIRRQLSHDHE", "down_seq": "VGPPSLDAQPNSKTERSKSY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser862" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.857.857", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.867.867", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.874.874", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.881.881", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.882.882", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.867.867", "start_pos": 867, "end_pos": 867, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSAPLIRRQLSHDHESVGPP", "down_seq": "LDAQPNSKTERSKSYDEGLD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser867" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.857.857", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.862.862", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.874.874", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.881.881", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.882.882", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.874.874", "start_pos": 874, "end_pos": 874, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RQLSHDHESVGPPSLDAQPN", "down_seq": "KTERSKSYDEGLDDYREDAK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser874" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.857.857", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.862.862", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.867.867", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.881.881", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.882.882", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.881.881", "start_pos": 881, "end_pos": 881, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESVGPPSLDAQPNSKTERSK", "down_seq": "YDEGLDDYREDAKLSFKHVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser881" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.862.862", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.867.867", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.874.874", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.882.882", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.882.882", "start_pos": 882, "end_pos": 882, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SVGPPSLDAQPNSKTERSKS", "down_seq": "DEGLDDYREDAKLSFKHVSS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Tyr882" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.862.862", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.867.867", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.874.874", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.881.881", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.924.924", "start_pos": 924, "end_pos": 924, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KGIKIADSQKSSEDSGSRKD", "down_seq": "SSEVFSDAAKEGWLHFRPLV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ], "site_lbl": "Ser924" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.925.925", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.926.926", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.925.925", "start_pos": 925, "end_pos": 925, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GIKIADSQKSSEDSGSRKDS", "down_seq": "SEVFSDAAKEGWLHFRPLVT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser925" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.924.924", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5T5U3-1.926.926", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.926.926", "start_pos": 926, "end_pos": 926, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IKIADSQKSSEDSGSRKDSS", "down_seq": "EVFSDAAKEGWLHFRPLVTD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "site_lbl": "Ser926" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.924.924", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5T5U3-1.925.925", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T5U3-1.954.954", "start_pos": 954, "end_pos": 954, "uniprot_canonical_ac": "Q5T5U3-1", "length": 1958, "uniprot_id": "RHG21_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 21", "refseq_ac": "NP_065875", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 21 isoform a", "gene_name": "ARHGAP21", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP21; ARHGAP10; KIAA1424", "gene_names_refseq": "ARHGAP10; ARHGAP21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KEGWLHFRPLVTDKGKRVGG", "down_seq": "IRPWKQMYVVLRGHSLYLYK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T5U3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5T5U3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5T5U3" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ], "site_lbl": "Ser954" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1160", "end_pos": "1160" }, { "start_pos": "1214", "end_pos": "1214" }, { "start_pos": "1296", "end_pos": "1296" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "1389", "end_pos": "1389" }, { "start_pos": "1443", "end_pos": "1443" }, { "start_pos": "1460", "end_pos": "1460" }, { "start_pos": "1462", "end_pos": "1462" }, { "start_pos": "1484", "end_pos": "1484" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1490", "end_pos": "1490" }, { "start_pos": "1565", "end_pos": "1565" }, { "start_pos": "1570", "end_pos": "1570" }, { "start_pos": "1588", "end_pos": "1588" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1640", "end_pos": "1640" }, { "start_pos": "1663", "end_pos": "1663" }, { "start_pos": "1729", "end_pos": "1729" }, { "start_pos": "1819", "end_pos": "1819" }, { "start_pos": "1857", "end_pos": "1857" }, { "start_pos": "1897", "end_pos": "1897" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "1943", "end_pos": "1943" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1240", "end_pos": "1240" }, { "start_pos": "1283", "end_pos": "1283" }, { "start_pos": "1378", "end_pos": "1378" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "1431", "end_pos": "1431" }, { "start_pos": "1432", "end_pos": "1432" }, { "start_pos": "1433", "end_pos": "1433" }, { "start_pos": "1504", "end_pos": "1504" }, { "start_pos": "1516", "end_pos": "1516" }, { "start_pos": "1527", "end_pos": "1527" }, { "start_pos": "1605", "end_pos": "1605" }, { "start_pos": "1635", "end_pos": "1635" }, { "start_pos": "1637", "end_pos": "1637" }, { "start_pos": "1639", "end_pos": "1639" }, { "start_pos": "1669", "end_pos": "1669" }, { "start_pos": "1672", "end_pos": "1672" }, { "start_pos": "1682", "end_pos": "1682" }, { "start_pos": "1742", "end_pos": "1742" }, { "start_pos": "1743", "end_pos": "1743" }, { "start_pos": "1745", "end_pos": "1745" }, { "start_pos": "1750", "end_pos": "1750" }, { "start_pos": "1860", "end_pos": "1860" }, { "start_pos": "1861", "end_pos": "1861" }, { "start_pos": "1917", "end_pos": "1917" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RNF115 Inhibits the Post-ER Trafficking of TLRs and TLRs-Mediated Immune Responses by Catalyzing K11-Linked Ubiquitination of RAB1A and RAB13.", "journal": "Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)", "date": "2022-05", "authors": "Zhang Zhi-Dong, Li Hong-Xu, Gan Hu, Tang Zhen, Guo Yu-Yao, Yao Shu-Qi, Liuyu Tianzi, Zhong Bo, Lin Dandan", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DFWGARPPRLPLGRRYRSRG", "down_seq": "SRPDRSPAIEGILQHIFAGF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "About 50% loss of phosphorylation; when associated with A-133.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKB/AKT1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "site_lbl": "Ser132" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y4L5-1.133.133", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.133.133", "start_pos": 133, "end_pos": 133, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RNF115 Inhibits the Post-ER Trafficking of TLRs and TLRs-Mediated Immune Responses by Catalyzing K11-Linked Ubiquitination of RAB1A and RAB13.", "journal": "Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)", "date": "2022-05", "authors": "Zhang Zhi-Dong, Li Hong-Xu, Gan Hu, Tang Zhen, Guo Yu-Yao, Yao Shu-Qi, Liuyu Tianzi, Zhong Bo, Lin Dandan", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FWGARPPRLPLGRRYRSRGS", "down_seq": "RPDRSPAIEGILQHIFAGFF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "About 50% loss of phosphorylation; when associated with A-132.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "35343654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35343654" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKB/AKT1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "site_lbl": "Ser133" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y4L5-1.132.132", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RNF115 plays dual roles in innate antiviral responses by catalyzing distinct ubiquitination of MAVS and MITA.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Zhang ZD, Xiong TC, Yao SQ, Wei MC, Chen M, Lin D, Zhong B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700" } ] }, { "title": "BCA2/Rabring7 promotes tetherin-dependent HIV-1 restriction.", "journal": "PLoS pathogens", "date": "2009-12", "authors": "Miyakawa Kei, Ryo Akihide, Murakami Tsutomu, Ohba Kenji, Yamaoka Shoji, Fukuda Mitsunori, Guatelli John, Yamamoto Naoki", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814" } ] }, { "title": "Autoubiquitination of BCA2 RING E3 ligase regulates its own stability and affects cell migration.", "journal": "Molecular cancer research : MCR", "date": "2008", "authors": "Amemiya Y, Azmi P, Seth A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "KITSLPTVTVTQEQVDMGLE", "down_seq": "PVCKEDYTVEEEVRQLPCNH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of E3 ligase activity. Maintains the ability to restrict viral particle production; when associated with A-232.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700" }, { "database": "PubMed", "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814" } ] }, { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of autoubiquitination.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y4L5-1.231.231", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RNF115 plays dual roles in innate antiviral responses by catalyzing distinct ubiquitination of MAVS and MITA.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Zhang ZD, Xiong TC, Yao SQ, Wei MC, Chen M, Lin D, Zhong B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700" } ] }, { "title": "BCA2/Rabring7 promotes tetherin-dependent HIV-1 restriction.", "journal": "PLoS pathogens", "date": "2009-12", "authors": "Miyakawa Kei, Ryo Akihide, Murakami Tsutomu, Ohba Kenji, Yamaoka Shoji, Fukuda Mitsunori, Guatelli John, Yamamoto Naoki", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814" } ] }, { "title": "Autoubiquitination of BCA2 RING E3 ligase regulates its own stability and affects cell migration.", "journal": "Molecular cancer research : MCR", "date": "2008", "authors": "Amemiya Y, Azmi P, Seth A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "SLPTVTVTQEQVDMGLECPV", "down_seq": "KEDYTVEEEVRQLPCNHFFH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of E3 ligase activity. Maintains the ability to restrict viral particle production; when associated with A-228.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "33139700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33139700" }, { "database": "PubMed", "id": "20019814", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20019814" } ] }, { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of autoubiquitination.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y4L5-1.228.228", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Autoubiquitination of BCA2 RING E3 ligase regulates its own stability and affects cell migration.", "journal": "Molecular cancer research : MCR", "date": "2008", "authors": "Amemiya Y, Azmi P, Seth A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AAGADSGAAVAAHRFFCHFC", "down_seq": "GEVSPKLPEYICPRCESGFI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Loss of autoubiquitination; when associated with R-32.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y4L5-1.32.32", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y4L5-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y4L5-1", "length": 304, "uniprot_id": "RN115_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "refseq_ac": "NP_055270", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF115", "gene_name": "RNF115", "gene_names_uniprotkb": "RNF115; ZNF364", "gene_names_refseq": "BCA2; RABRING7; RNF115; ZFP364; ZNF364", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Autoubiquitination of BCA2 RING E3 ligase regulates its own stability and affects cell migration.", "journal": "Molecular cancer research : MCR", "date": "2008", "authors": "Amemiya Y, Azmi P, Seth A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GAAVAAHRFFCHFCKGEVSP", "down_seq": "LPEYICPRCESGFIEEVTDD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Loss of autoubiquitination; when associated with R-26.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y4L5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4L5" }, { "database": "PubMed", "id": "18819927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18819927" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y4L5-1.26.26", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q93073-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267652494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267652494", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267652494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1267652494#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267652494", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1267652494", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YYQLMPAPCAQVMGFYHPFP", "down_seq": "PYSNTFQAANTVNAITTECT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr128", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1267652494", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267652494" }, { "id": "rs1267652494", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1267652494#frequency_tab" }, { "id": "rs1267652494", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1267652494" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49035480", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1903039505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1903039505", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1903039505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1903039505#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TFMIPMALPNDNGSVSGVEP", "down_seq": "PIPSYLITCYPFVQENQSNR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr48", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49037652", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T48", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1903039505", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1903039505" }, { "id": "rs1903039505", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1903039505#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49037651", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T48", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.941.941", "start_pos": 941, "end_pos": 941, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q93073", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q93073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q93073", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q93073", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSLVATGSTTSATSAGKSTA", "down_seq": "DKEEVKPDDLEWASQQSTET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser941", "evidence": [ { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q93073", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q93073" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q93073-1.721.721", "start_pos": 721, "end_pos": 721, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Selenocysteine insertion sequence binding protein 2L is implicated as a novel post-transcriptional regulator of selenoprotein expression.", "journal": "PloS one", "date": "2012", "authors": "Donovan J, Copeland PR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001180418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001180418" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22530054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22530054" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22530054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22530054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QERIYQKDPVRAKARRRLVM", "down_seq": "LREVTKHMKLNKIKCVIISP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Loss of binding to SELV and TXNRD1 SECIS elements.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" }, { "database": "PubMed", "id": "22530054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22530054" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q93073-1.1001.1001", "start_pos": 1001, "end_pos": 1001, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "STLVPGMLEEEEDEDEEEEE", "down_seq": "YTHEPISVEVQLNSRIESWV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48992549", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1001", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.1080.1080", "start_pos": 1080, "end_pos": 1080, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201135708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201135708", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201135708", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs201135708", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EPGMDSEAWTADQQASPGQQ", "down_seq": "SSNCSSLNKEHSDSNYTTQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201135708", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201135708" }, { "id": "rs201135708", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs201135708" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48992310", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1080", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.1096.1096", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.1096.1096", "start_pos": 1096, "end_pos": 1096, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1901994026", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1901994026", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1901994026", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1901994026#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PGQQKSSNCSSLNKEHSDSN", "down_seq": "TTQTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1901994026", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1901994026" }, { "id": "rs1901994026", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1901994026#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YTT->NTT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48992264", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1096", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.1080.1080", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "YHPFPTPYSNTFQAANTVNA", "down_seq": "TTECTERPSQLGQVFPLSSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAI->NAT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49035434", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I143", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.128.128", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TTECTERPSQLGQVFPLSSH", "down_seq": "SRNSNRGSVVPKQQLLQQHI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49035371", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NRGSVVPKQQLLQQHIKSKR", "down_seq": "LVKNVATQKETNAAGPDSRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49033063", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P189", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1409268733", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409268733", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409268733", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409268733", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PKQQLLQQHIKSKRPLVKNV", "down_seq": "TQKETNAAGPDSRSKIVLLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1409268733", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409268733" }, { "id": "rs1409268733", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409268733" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49033046", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1038789486", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1038789486", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1038789486", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1038789486", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KRPLVKNVATQKETNAAGPD", "down_seq": "RSKIVLLVDASQQTDFPSDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1038789486", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1038789486" }, { "id": "rs1038789486", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1038789486" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49033009", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S207", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1288956118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288956118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1288956118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288956118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RAPTEQNVKLSAEVEPFIPQ", "down_seq": "KSPDTFMIPMALPNDNGSVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1288956118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288956118" }, { "id": "rs1288956118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288956118" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49037725", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K23", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748468992", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748468992", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748468992", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748468992", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748468992", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748468992", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ASHPTAESSSEQGASEADID", "down_seq": "DSGYCSPKHSNNQPAAGALR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748468992", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748468992" }, { "id": "rs748468992", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748468992" }, { "id": "rs748468992", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748468992" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDS->NDS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49028538", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S270", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.276.276", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1902806699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1902806699", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1902806699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1902806699#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1902806699", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1902806699", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SSEQGASEADIDSDSGYCSP", "down_seq": "HSNNQPAAGALRNPDSGTMN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1902806699", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1902806699" }, { "id": "rs1902806699", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1902806699#frequency_tab" }, { "id": "rs1902806699", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1902806699" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KHS->NHS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49028513", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K278", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.276.276", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.284.284", "start_pos": 284, "end_pos": 284, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs939163955", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs939163955", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs939163955", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs939163955#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs939163955", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs939163955", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SEADIDSDSGYCSPKHSNNQ", "down_seq": "AAGALRNPDSGTMNHVESSM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs939163955", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs939163955" }, { "id": "rs939163955", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs939163955#frequency_tab" }, { "id": "rs939163955", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs939163955" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQP->NQS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49028497", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P284", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.276.276", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.354.354", "start_pos": 354, "end_pos": 354, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1902600835", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1902600835", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1902600835", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1902600835", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGRQTEQRNNSQVGFRCRGH", "down_seq": "TSSERRQNLQKRPDNKHLSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1902600835", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1902600835" }, { "id": "rs1902600835", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1902600835" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49019527", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S354", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.355.355", "start_pos": 355, "end_pos": 355, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1224911061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224911061", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224911061", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1224911061", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224911061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1224911061#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224911061", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224911061", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GRQTEQRNNSQVGFRCRGHS", "down_seq": "SSERRQNLQKRPDNKHLSSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1224911061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224911061" }, { "id": "rs1224911061", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1224911061" }, { "id": "rs1224911061", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1224911061#frequency_tab" }, { "id": "rs1224911061", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224911061" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49019524", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T355", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1174463081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1174463081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1174463081", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1174463081", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSSERRQNLQKRPDNKHLSS", "down_seq": "QSHRSDPNSESLYFEDEDGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1174463081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1174463081" }, { "id": "rs1174463081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1174463081" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SQS->NQS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49019464", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S375", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FIPQKKSPDTFMIPMALPND", "down_seq": "GSVSGVEPTPIPSYLITCYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49037678", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.48.48", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.405.405", "start_pos": 405, "end_pos": 405, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777384058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777384058", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777384058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777384058", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777384058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777384058#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777384058", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777384058", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ESLYFEDEDGFQELNENGNA", "down_seq": "DENIQQKLSSKVLDDLPENS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777384058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777384058" }, { "id": "rs777384058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777384058" }, { "id": "rs777384058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777384058#frequency_tab" }, { "id": "rs777384058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777384058" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAK->NAT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49017585", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K405", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.531.531", "start_pos": 531, "end_pos": 531, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ITNTRPLSYTVVTAASFHTK", "down_seq": "STNRKPLTKSQPCLTSFNSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49012788", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D531", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.589.589", "start_pos": 589, "end_pos": 589, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LKRPTALKKVILKEREEKKG", "down_seq": "LTVDHNLLGSEEPTEMHLDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49011830", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R589", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.573.573", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.609.609", "start_pos": 609, "end_pos": 609, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "RLTVDHNLLGSEEPTEMHLD", "down_seq": "IDDLPQEIVSQEDTGLSMPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49011769", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F609", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1566855143", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566855143", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1566855143", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566855143", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FIDDLPQEIVSQEDTGLSMP", "down_seq": "DTSLSPASQNSPYCMTPVSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1566855143", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566855143" }, { "id": "rs1566855143", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566855143" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDT->NDT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49009357", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S629", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779776864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779776864", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779776864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779776864", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779776864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779776864#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779776864", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779776864", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "CYPFVQENQSNRQFPLYNND", "down_seq": "RWQQPNPNPTGPYFAYPIIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779776864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779776864" }, { "id": "rs779776864", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779776864" }, { "id": "rs779776864", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779776864#frequency_tab" }, { "id": "rs779776864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779776864" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDI->NDT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49035632", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.791.791", "start_pos": 791, "end_pos": 791, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VFALGRKALGRCVNKLVPVS", "down_seq": "VGIFNYFGAESLFNKLVELT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48999865", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V791", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1401403227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401403227", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1401403227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1401403227#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1401403227", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401403227", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SNRQFPLYNNDIRWQQPNPN", "down_seq": "TGPYFAYPIISAQPPVSTEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1401403227", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401403227" }, { "id": "rs1401403227", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1401403227#frequency_tab" }, { "id": "rs1401403227", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401403227" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NRT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "49035605", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.902.902", "start_pos": 902, "end_pos": 902, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1237457913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237457913", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1237457913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1237457913#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1237457913", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237457913", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VETSDGLEASENEKEVSCKH", "down_seq": "TSEKPSKLPFDTPPIGKQPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1237457913", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237457913" }, { "id": "rs1237457913", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1237457913#frequency_tab" }, { "id": "rs1237457913", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237457913" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48992845", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S902", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.965.965", "start_pos": 965, "end_pos": 965, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EVKPDDLEWASQQSTETGSL", "down_seq": "GSCRDLLNSSITSTTSTLVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q93073", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q93073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "48992657", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D965", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESSSEQGASEADIDSDSGYC", "down_seq": "PKHSNNQPAAGALRNPDSGT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "site_lbl": "Ser276" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q93073-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q93073-1.573.573", "start_pos": 573, "end_pos": 573, "uniprot_canonical_ac": "Q93073-1", "length": 1101, "uniprot_id": "SBP2L_HUMAN", "protein_name": "Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like", "refseq_ac": "NP_001180418", "refseq_name": "selenocysteine insertion sequence-binding protein 2-like isoform 1", "gene_name": "SECISBP2L", "gene_names_uniprotkb": "SECISBP2L; KIAA0256", "gene_names_refseq": "SBP2L; SECISBP2L; SLAN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q93073", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93073" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Overexpression of Aurora-A bypasses cytokinesis through phosphorylation of suppressed in lung cancer.", "journal": "American journal of physiology. Cell physiology", "date": "2019", "authors": "Chiu SC, Chen KC, Hsia JY, Chuang CY, Wan CX, Wei TW, Huang YJ, Chen JM, Liao YA, Yu CR", "evidence": [ { "database": "RefSeq", "id": "NP_001180418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001180418" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q93073", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q93073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31314582", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31314582" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q93073", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q93073", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31314582", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31314582", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IASSKAKKGKEKEIAKLKRP", "down_seq": "ALKKVILKEREEKKGRLTVD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "O14965-1", "kinase_gene_name": "AURKA", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q93073", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q93073" }, { "database": "PubMed", "id": "31314582", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31314582" } ], "site_lbl": "Thr573" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "721", "end_pos": "721" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1080", "end_pos": "1080" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q93073-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P01282-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "P01282-1", "length": 170, "uniprot_id": "VIP_HUMAN", "protein_name": "VIP peptides", "refseq_ac": "NP_003372", "refseq_name": "VIP peptides isoform 1 preproprotein", "gene_name": "VIP", "gene_names_uniprotkb": "VIP", "gene_names_refseq": "PHM27; VIP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01282", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01282" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01282", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01282", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "AKKYLESLMGKRVSSNISED", "down_seq": "VPVKRHSDAVFTDNYTRLRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01282", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01282" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "152756153", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P119", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P01282-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01282-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "P01282-1", "length": 170, "uniprot_id": "VIP_HUMAN", "protein_name": "VIP peptides", "refseq_ac": "NP_003372", "refseq_name": "VIP peptides isoform 1 preproprotein", "gene_name": "VIP", "gene_names_uniprotkb": "VIP", "gene_names_refseq": "PHM27; VIP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01282", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01282" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01282", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01282", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ESLMGKRVSSNISEDPVPVK", "down_seq": "HSDAVFTDNYTRLRKQMAVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01282", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01282" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "152756169", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R124", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P01282-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01282-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "P01282-1", "length": 170, "uniprot_id": "VIP_HUMAN", "protein_name": "VIP peptides", "refseq_ac": "NP_003372", "refseq_name": "VIP peptides isoform 1 preproprotein", "gene_name": "VIP", "gene_names_uniprotkb": "VIP", "gene_names_refseq": "PHM27; VIP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01282", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01282" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01282", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01282", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDIDMLQNALAENDTPYYDV", "down_seq": "RNARHADGVFTSDFSKLLGQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01282", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01282" } ], "site_lbl": "Ser76" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7L2R6-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q7L2R6-1", "length": 523, "uniprot_id": "ZN765_HUMAN", "protein_name": "Zinc finger protein 765", "refseq_ac": "NP_001035275", "refseq_name": "zinc finger protein 765 isoform 1", "gene_name": "ZNF765", "gene_names_uniprotkb": "ZNF765", "gene_names_refseq": "ZNF765", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L2R6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7L2R6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7L2R6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7L2R6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q7L2R6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7L2R6" }, { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q7L2R6-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q7L2R6-1", "length": 523, "uniprot_id": "ZN765_HUMAN", "protein_name": "Zinc finger protein 765", "refseq_ac": "NP_001035275", "refseq_name": "zinc finger protein 765 isoform 1", "gene_name": "ZNF765", "gene_names_uniprotkb": "ZNF765", "gene_names_refseq": "ZNF765", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L2R6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7L2R6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QLIHLGEKQYKCDICGKVFN", "down_seq": "KRYVARHRRCHTGEKPYKCN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7L2R6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "6", "frequency": "0.4", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "53408316", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S254", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7L2R6-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q7L2R6-1", "length": 523, "uniprot_id": "ZN765_HUMAN", "protein_name": "Zinc finger protein 765", "refseq_ac": "NP_001035275", "refseq_name": "zinc finger protein 765 isoform 1", "gene_name": "ZNF765", "gene_names_uniprotkb": "ZNF765", "gene_names_refseq": "ZNF765", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L2R6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7L2R6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ECSKTFSHKSSLTYHRRLHT", "down_seq": "EKPYKCNECGKTFNQQLTLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7L2R6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "53408775", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7L2R6-1.433.433", "start_pos": 433, "end_pos": 433, "uniprot_canonical_ac": "Q7L2R6-1", "length": 523, "uniprot_id": "ZN765_HUMAN", "protein_name": "Zinc finger protein 765", "refseq_ac": "NP_001035275", "refseq_name": "zinc finger protein 765 isoform 1", "gene_name": "ZNF765", "gene_names_uniprotkb": "ZNF765", "gene_names_refseq": "ZNF765", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L2R6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7L2R6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CNECGKTFNQQLTLNICRLH", "down_seq": "GEKPYKCEECDKAYSFKSNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7L2R6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "53408853", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S433", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7L2R6-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "Q7L2R6-1", "length": 523, "uniprot_id": "ZN765_HUMAN", "protein_name": "Zinc finger protein 765", "refseq_ac": "NP_001035275", "refseq_name": "zinc finger protein 765 isoform 1", "gene_name": "ZNF765", "gene_names_uniprotkb": "ZNF765", "gene_names_refseq": "ZNF765", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7L2R6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L2R6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7L2R6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "CEDCDEAFSFKSNLERHRRI", "down_seq": "TGEKLHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7L2R6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7L2R6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "53409101", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y516", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RNDLQRLPGQRLDRLGSRKR", "down_seq": "GDQRDLGHPGPPPKVSKASH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95402", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "16577382", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R150", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PKGSVPSPSPRPQALDATQV", "down_seq": "SPLPLAQPSTPPVRRLELLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95402", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "16576892", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P313", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.314.314", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.335.335", "start_pos": 335, "end_pos": 335, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLPLAQPSTPPVRRLELLPS", "down_seq": "ESPVCWLEQPESHQRLAGPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95402", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "16576826", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A335", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.337.337", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.562.562", "start_pos": 562, "end_pos": 562, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GLTREVTQDDLDRIQASQWP", "down_seq": "VNGCQDTQGNWYDWTQCISL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95402", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "16576146", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G562", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.593.593", "start_pos": 593, "end_pos": 593, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "WYDWTQCISLDPHGDDGRLN", "down_seq": "LPYVCLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95402", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "16576053", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I593", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95402-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LYAPKGSVPSPSPRPQALDA", "down_seq": "QVPSPLPLAQPSTPPVRRLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr310" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.314.314", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KGSVPSPSPRPQALDATQVP", "down_seq": "PLPLAQPSTPPVRRLELLPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser314" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PRPQALDATQVPSPLPLAQP", "down_seq": "TPPVRRLELLPSAESPVCWL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser322" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.314.314", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.337.337", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.323.323", "start_pos": 323, "end_pos": 323, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RPQALDATQVPSPLPLAQPS", "down_seq": "PPVRRLELLPSAESPVCWLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr323" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.314.314", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O95402-1.337.337", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLAQPSTPPVRRLELLPSAE", "down_seq": "PVCWLEQPESHQRLAGPGCK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser337" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.323.323", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O95402-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WLEQPESHQRLAGPGCKAGL", "down_seq": "PAEPLLSRAGFSPDSSKADS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser361" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Unmasking the suppressed immunopeptidome of EZH2-mutated diffuse large B-cell lymphomas through combination drug treatment.", "journal": "Blood advances", "date": "2022-07-26", "authors": "Bourne Christopher M, Mun Sung Soo, Dao Tao, Aretz Zita E H, Molvi Zaki, Gejman Ron S, Daman Andrew, Takata Katsuyoshi, Steidl Christian, Klatt Martin G, Scheinberg David A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35561310", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35561310" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95402", "url": "https://www.iedb.org/epitope/O95402", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35561310", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35561310", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FDPMTRQIKPLTQKEPVRAD", "down_seq": "PVHMEQQSRTELDKQEAKAS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "IEDB", "id": "O95402", "url": "https://www.iedb.org/epitope/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "35561310", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35561310" } ], "site_lbl": "Ser447" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.470.470", "start_pos": 470, "end_pos": 470, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HMEQQSRTELDKQEAKASLQ", "down_seq": "PFEQTNWKELSRNEIIQSYL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" } ], "site_lbl": "Ser470" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95402-1.535.535", "start_pos": 535, "end_pos": 535, "uniprot_canonical_ac": "O95402-1", "length": 600, "uniprot_id": "MED26_HUMAN", "protein_name": "Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "refseq_ac": "NP_004822", "refseq_name": "mediator of RNA polymerase II transcription subunit 26", "gene_name": "MED26", "gene_names_uniprotkb": "MED26; ARC70; CRSP7", "gene_names_refseq": "CRSP70; CRSP7; MED26", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95402-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LKQEESTRQGARQLHVLVPQ", "down_seq": "PPTDLPGLTREVTQDDLDRI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95402", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95402", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95402" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser535" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UIA0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UIA0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "Q9UIA0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UIA0" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UIA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FLYKGEGLNKTAIGTYLGER", "down_seq": "PINLQVLQAFVDCHEFANLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UIA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "37299227", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UIA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RFVSMNRGINNGSDLPEDQL", "down_seq": "NLFDSIKSEPFSIPEDDGND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UIA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "22", "chr_pos": "37303401", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R232", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UIA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HTFFNPDREGWLLKLGGRVK", "down_seq": "WKRRWFILTDNCLYYFEFTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UIA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "37311003", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T275", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UIA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WFILTDNCLYYFEFTTDKEP", "down_seq": "GIIPLENLSVQKVDDPKKPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UIA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UIA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "37311469", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UIA0-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q9UIA0-1", "length": 394, "uniprot_id": "CYH4_HUMAN", "protein_name": "Cytohesin-4", "refseq_ac": "NP_001304953", "refseq_name": "cytohesin-4 isoform 2", "gene_name": "CYTH4", "gene_names_uniprotkb": "CYTH4; CYT4; PSCD4", "gene_names_refseq": "CYT4; CYTH4; DJ63G5.1; PSCD4; cytohesin-4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UIA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UIA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UIA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UIA0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UIA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UIA0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ACKTDGDGRVVEGKHESYRI", "down_seq": "ATSAEERDQWIESIRASITR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UIA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UIA0" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ], "site_lbl": "Ser356" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "356", "end_pos": "356" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Regulation of FOXO1 by TAK1-Nemo-like kinase pathway.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2010", "authors": "Kim S, Kim Y, Lee J, Chung J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20061393", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20061393" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20061393", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20061393", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GAFGVVWSVTDPRDGKRVAL", "down_seq": "KMPNVFQNLVSCKRVFRELK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Abrogates kinase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "PubMed", "id": "20061393", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20061393" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UBE8-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PAPGQAPGPAAAAPAQVQAA", "down_seq": "AATVKAHHHQHSHHPQQQLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UBE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28043222", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A117", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VALKKMPNVFQNLVSCKRVF", "down_seq": "ELKMLCFFKHDNVLSALDIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UBE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28122694", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R184", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UBE8-1.167.167", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.295.295", "start_pos": 295, "end_pos": 295, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NCVLKICDFGLARVEELDES", "down_seq": "HMTQEVVTQYYRAPEILMGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UBE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28168493", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R295", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UBE8-1.298.298", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DPSKRISAKDALAHPYLDEG", "down_seq": "LRYHTCMCKCCFSTSTGRVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UBE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UBE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28191075", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R431", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Homodimerization of Nemo-like kinase is essential for activation and nuclear localization.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2011", "authors": "Ishitani S, Inaba K, Matsumoto K, Ishitani T", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-4086398", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-4086398" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21118996", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21118996" } ] }, { "title": "Diamond Blackfan anemia is mediated by hyperactive Nemo-like kinase.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Wilkes MC, Siva K, Chen J, Varetti G, Youn MY, Chae H, Ek F, Olsson R, Lundback T, Dever DP, Nishimura T, Narla A, Glader B, Nakauchi H, Porteus MH, Repellin CE, Gazda HT, Lin S, Serrano M, Flygare J, Sakamoto KM", "evidence": [ { "database": "RefSeq", "id": "NP_057315", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_057315" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32620751", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32620751" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21118996", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21118996", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32620751", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32620751", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKICDFGLARVEELDESRHM", "down_seq": "QEVVTQYYRAPEILMGSRHY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "kinase_gene_name": "NLK", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ], "site_lbl": "Thr298" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "21118996", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21118996" }, { "database": "PubMed", "id": "32620751", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32620751" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ], "site_lbl": "Thr298" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UBE8-1.295.295", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UBE8-1.522.522", "start_pos": 522, "end_pos": 522, "uniprot_canonical_ac": "Q9UBE8-1", "length": 527, "uniprot_id": "NLK_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase NLK", "refseq_ac": "NP_057315", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase NLK", "gene_name": "NLK", "gene_names_uniprotkb": "NLK; LAK1", "gene_names_refseq": "NLK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SAAFKSFISSTVAQPSEMPP", "down_seq": "PLVWE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UBE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBE8" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UBE8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UBE8" } ], "site_lbl": "Ser522" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UHL9" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UHL9", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UHL9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UHL9", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UHL9", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UHL9", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QAPKVPPQDLPPTATSSSMA", "down_seq": "FLYSTALPNHAIRELKQEAP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser255", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UHL9", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UHL9" }, { "id": "Q9UHL9", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UHL9" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74519567", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S255", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UHL9-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.898.959", "start_pos": 898, "end_pos": 959, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Characterization and gene structure of a novel retinoblastoma-protein-associated protein similar to the transcription regulator TFII-I.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2000", "authors": "Yan X, Zhao X, Qian M, Guo N, Gong X, Zhu X", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10642537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10642537" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10642537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10642537", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "PKRKRKRVSEGNSVSSSSSSSSSSSSNPDSVASANQISLVQWPMYMVDYAGLNVQLPGPLNY", "start_aa": "P", "up_seq": "LQPFAEICNDAKVPAKDSSI", "down_seq": "", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "PKRKRKRVSEGNSVSSSSSSSSSSSSNPDSVASANQISLVQWPMYMVDYAGLNVQLPGPLNY", "sequence_mut": "", "comment": "Cytoplasmic localization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "PubMed", "id": "10642537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10642537" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs782351030", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782351030", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782351030", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782351030", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782351030", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782351030#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782351030", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782351030", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LLGKRCDVPTNGCGPDRWNS", "down_seq": "FTRKDEIITSLVSALDSMCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" }, { "id": "rs782351030", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782351030" }, { "id": "rs782351030", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782351030" }, { "id": "rs782351030", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782351030#frequency_tab" }, { "id": "rs782351030", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782351030" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74508147", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A23", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1480640371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480640371", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1480640371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1480640371#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1480640371", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480640371", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1480640371", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1480640371", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PTATSSSMASFLYSTALPNH", "down_seq": "IRELKQEAPSCPLAPSDLGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" }, { "id": "rs1480640371", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480640371" }, { "id": "rs1480640371", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1480640371#frequency_tab" }, { "id": "rs1480640371", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480640371" }, { "id": "rs1480640371", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1480640371" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74519599", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UHL9-1.255.255", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.348.348", "start_pos": 348, "end_pos": 348, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FSIVHDKSEKWDAFIKETED", "down_seq": "NTLRECVQILFNSRYAEALG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (INT->NNT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74524107", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I348", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UHL9-1.366.366", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.366.366", "start_pos": 366, "end_pos": 366, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EDINTLRECVQILFNSRYAE", "down_seq": "LGLDHMVPVPYRKIACDPEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74529739", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A366", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UHL9-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DSMCSALSKLNAEVACVAVH", "down_seq": "ESAFVVGTEKGRMFLNARKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "7", "chr_pos": "74512881", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D59", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PEAVEIVGIPDKIPFKRPCT", "down_seq": "GVPKLKRILEERHSIHFIIK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr404" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DERIFTGNKFTKDTTKLEPA", "down_seq": "PPEDTSAEVSRATVLDLAGN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser448" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UHL9-1.654.654", "start_pos": 654, "end_pos": 654, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL9-1", "length": 959, "uniprot_id": "GT2D1_HUMAN", "protein_name": "General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001186136", "refseq_name": "general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1 isoform 3", "gene_name": "GTF2IRD1", "gene_names_uniprotkb": "GTF2IRD1; CREAM1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12", "gene_names_refseq": "BEN; CREAM1; GTF2IRD1; GTF3; MUSTRD1; RBAP2; WBSCR11; WBSCR12; WBS; hMusTRD1alpha1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QFVIKRPELLTEGVKEPIMD", "down_seq": "QGTASSLGFSPPALPPERDS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL9" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ], "site_lbl": "Ser654" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "255", "end_pos": "255" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "898", "end_pos": "959" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.14.14", "start_pos": 14, "end_pos": 14, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080306304", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080306304", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080306304", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2080306304", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MAASERRAFAHKI", "down_seq": "RTVAAEVRKQVSRERSGSPH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "INRTVAAEVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn14", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2080306304", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080306304" }, { "id": "rs2080306304", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2080306304" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->SRT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11262400", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N14", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96HP0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q96HP0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96HP0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96HP0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1215018846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1215018846", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1215018846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1215018846#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1215018846", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1215018846", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080110095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080110095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080110095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080110095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GPEDSNDSRRGSGSPEDTPR", "down_seq": "SGASSIFDLRNLAADSLLPS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser185", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "Q96HP0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96HP0" }, { "id": "Q96HP0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96HP0" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1215018846", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1215018846" }, { "id": "rs1215018846", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1215018846#frequency_tab" }, { "id": "rs1215018846", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1215018846" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11251041", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S185", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2080110095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080110095" }, { "id": "rs2080110095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080110095#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11251040", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S185", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.178.178", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1941.1941", "start_pos": 1941, "end_pos": 1941, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EQDPPDAKMLQMVLQGSVGP", "down_seq": "VNQGPLEVAQVFLAEIPEDP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1941", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.2029.2029", "start_pos": 2029, "end_pos": 2029, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358989533", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358989533", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358989533", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1358989533#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358989533", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358989533", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RLREALQPLLTQRLPQLMAP", "down_seq": "PPGLRNSLNRASFRKADL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr2029", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1358989533", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358989533" }, { "id": "rs1358989533", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1358989533#frequency_tab" }, { "id": "rs1358989533", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358989533" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11200323", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T2029", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1358989533", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358989533" }, { "id": "rs1358989533", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1358989533#frequency_tab" }, { "id": "rs1358989533", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358989533" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11200323", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T2029", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.2036.2036", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.2037.2037", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1461.1461", "start_pos": 1461, "end_pos": 1461, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RALVSKFPELLFEEDTELCA", "down_seq": "LCLRLLRHCGSRISTIRTHA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (4); n-glyco-sequon-gain (DLC->NLC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11213286", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1461", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1477.1477", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1060.1060", "start_pos": 1060, "end_pos": 1060, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs746534718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746534718", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746534718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746534718", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746534718", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746534718", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LRMEFTRILCSHEHYVTLNL", "down_seq": "CCPLSPPASPSPSVSSTTSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746534718", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746534718" }, { "id": "rs746534718", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746534718" }, { "id": "rs746534718", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746534718" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11222797", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1060", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1203.1203", "start_pos": 1203, "end_pos": 1203, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "AEGPGQRSRLASMLDSDTEG", "down_seq": "GDIAGTINPSVAMAIAGGPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11217335", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1203", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1212.1212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1212.1212", "start_pos": 1212, "end_pos": 1212, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1293732228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293732228", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1293732228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1293732228#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LASMLDSDTEGEGDIAGTIN", "down_seq": "SVAMAIAGGPLAPGSRASIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1293732228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293732228" }, { "id": "rs1293732228", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1293732228#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NAS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11217308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1212", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1293732228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293732228" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11217308", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1212", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1203.1203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1250.1250", "start_pos": 1250, "end_pos": 1250, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SISQGPPTASRAGCALSAES", "down_seq": "RTLLACVLWVLKNTEPALLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11217059", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1250", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1237.1237", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1239.1239", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1308.1308", "start_pos": 1308, "end_pos": 1308, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1193846019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193846019", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1193846019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1193846019#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LYLCLAAFEYKGKKAFERIN", "down_seq": "LTFKKSLDMKARLEEAILGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1193846019", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193846019" }, { "id": "rs1193846019", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1193846019#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11215899", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1308", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "site_lbl": "Ser1308" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1348.1348", "start_pos": 1348, "end_pos": 1348, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TIGARQEMVRRSRERSPFGN", "down_seq": "ENVRWRKSVTHWKQTSDRVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11215451", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1348", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1352.1352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1366.1366", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1368.1368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1352.1352", "start_pos": 1352, "end_pos": 1352, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs550858597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550858597", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550858597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550858597", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550858597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs550858597#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550858597", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs550858597", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RQEMVRRSRERSPFGNPENV", "down_seq": "WRKSVTHWKQTSDRVDKTKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" }, { "id": "rs550858597", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550858597" }, { "id": "rs550858597", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550858597" }, { "id": "rs550858597", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs550858597#frequency_tab" }, { "id": "rs550858597", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs550858597" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVR->NVC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11215439", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1352", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1348.1348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1366.1366", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1368.1368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1366.1366", "start_pos": 1366, "end_pos": 1366, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GNPENVRWRKSVTHWKQTSD", "down_seq": "VDKTKDEMEHEALVEGNLAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11215396", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1366", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1348.1348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1352.1352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1368.1368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1385.1385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1368.1368", "start_pos": 1368, "end_pos": 1368, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1157357395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157357395", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157357395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157357395#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157357395", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157357395", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PENVRWRKSVTHWKQTSDRV", "down_seq": "KTKDEMEHEALVEGNLATEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1157357395", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157357395" }, { "id": "rs1157357395", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157357395#frequency_tab" }, { "id": "rs1157357395", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157357395" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKT->NKT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11215391", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1368", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1348.1348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1352.1352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1366.1366", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1385.1385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1385.1385", "start_pos": 1385, "end_pos": 1385, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DRVDKTKDEMEHEALVEGNL", "down_seq": "TEASLVVLDTLEIIVQTVML", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11214603", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1385", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1366.1366", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1368.1368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1477.1477", "start_pos": 1477, "end_pos": 1477, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765581399", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765581399", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765581399", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765581399", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765581399", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765581399", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ELCADLCLRLLRHCGSRIST", "down_seq": "RTHASASLYLLMRQNFEIGH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765581399", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765581399" }, { "id": "rs765581399", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765581399" }, { "id": "rs765581399", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765581399" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IRT->NRT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11213237", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1477", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1461.1461", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1614.1614", "start_pos": 1614, "end_pos": 1614, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1163568915", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1163568915", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1163568915", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1163568915#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1163568915", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1163568915", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DLRLTWLQNMAGKHAELGNH", "down_seq": "EAAQCMVHAAALVAEYLALL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1163568915", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1163568915" }, { "id": "rs1163568915", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1163568915#frequency_tab" }, { "id": "rs1163568915", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1163568915" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11209015", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1614", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1632.1632", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1632.1632", "start_pos": 1632, "end_pos": 1632, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NHAEAAQCMVHAAALVAEYL", "down_seq": "LLEDHRHLPVGCVSFQNISS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11208960", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1632", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1614.1614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs370687038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370687038", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370687038", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs370687038", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370687038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370687038", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370687038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370687038#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370687038", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370687038", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MAASERRAFAHKINR", "down_seq": "VAAEVRKQVSRERSGSPHSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" }, { "id": "rs370687038", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370687038" }, { "id": "rs370687038", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs370687038" }, { "id": "rs370687038", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370687038" }, { "id": "rs370687038", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370687038#frequency_tab" }, { "id": "rs370687038", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370687038" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRM).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11253724", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T16", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.14.14", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1711.1711", "start_pos": 1711, "end_pos": 1711, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1600846697", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600846697", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1600846697", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600846697", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "AGYFTMGGLYEAVNEVYKNL", "down_seq": "PILEAHRDYKKLAAVHGKLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1600846697", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600846697" }, { "id": "rs1600846697", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600846697" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLI->NLT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11204288", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1711", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1775.1775", "start_pos": 1775, "end_pos": 1775, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GFYGAHFGDLDEQEFVYKEP", "down_seq": "ITKLAEISHRLEEFYTERFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11202621", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1775", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1848.1848", "start_pos": 1848, "end_pos": 1848, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YFDTYELKDRVTYFDRNYGL", "down_seq": "TFLFCTPFTPDGRAHGELPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11202035", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1848", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11202034", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1848", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGPEDSNDSRRGSGSPEDTP", "down_seq": "SSGASSIFDLRNLAADSLLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11251044", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R184", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.178.178", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1885.1885", "start_pos": 1885, "end_pos": 1885, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs566803658", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566803658", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566803658", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs566803658", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566803658", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566803658", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566803658", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566803658#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566803658", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566803658", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ELPEQHKRKTLLSTDHAFPY", "down_seq": "KTRIRVCHREETVLTPVEVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs566803658", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566803658" }, { "id": "rs566803658", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs566803658" }, { "id": "rs566803658", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566803658" }, { "id": "rs566803658", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566803658#frequency_tab" }, { "id": "rs566803658", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566803658" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IKT->NKT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11201923", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1885", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1976.1976", "start_pos": 1976, "end_pos": 1976, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774079594", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774079594", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774079594", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774079594", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774079594", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774079594#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774079594", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774079594", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EIPEDPKLFRHHNKLRLCFK", "down_seq": "FCKKCEDALRKNKALIGPDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774079594", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774079594" }, { "id": "rs774079594", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774079594" }, { "id": "rs774079594", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774079594#frequency_tab" }, { "id": "rs774079594", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774079594" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFC->NFC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11200729", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1976", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.2037.2037", "start_pos": 2037, "end_pos": 2037, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2079132705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2079132705", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2079132705", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2079132705", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LLTQRLPQLMAPTPPGLRNS", "down_seq": "NRASFRKADL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2079132705", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2079132705" }, { "id": "rs2079132705", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2079132705" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSL->NSS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11199531", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L2037", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.2029.2029", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.2036.2036", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.291.291", "start_pos": 291, "end_pos": 291, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EIEIEPIFGILALYDVREKK", "down_seq": "ISENFYFDLNSDSMKGLLRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11245812", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K291", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762791069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762791069", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762791069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762791069", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762791069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762791069#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762791069", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762791069", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IFGILALYDVREKKKISENF", "down_seq": "FDLNSDSMKGLLRAHGTHPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762791069", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762791069" }, { "id": "rs762791069", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762791069" }, { "id": "rs762791069", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762791069#frequency_tab" }, { "id": "rs762791069", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762791069" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFY->NFC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11245696", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y297", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ILALYDVREKKKISENFYFD", "down_seq": "NSDSMKGLLRAHGTHPAIST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11245688", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752103112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752103112", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752103112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752103112", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752103112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752103112#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752103112", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752103112", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FDLNSDSMKGLLRAHGTHPA", "down_seq": "STLARSAIFSVTYPSPDIFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752103112", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752103112" }, { "id": "rs752103112", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752103112" }, { "id": "rs752103112", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752103112#frequency_tab" }, { "id": "rs752103112", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752103112" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IST->NST).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11245633", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201065561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201065561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201065561", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201065561", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201065561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201065561", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201065561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201065561#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201065561", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201065561", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "NRTVAAEVRKQVSRERSGSP", "down_seq": "SSRRCSSSLGVPLTEVVEPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201065561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201065561" }, { "id": "rs201065561", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201065561" }, { "id": "rs201065561", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201065561" }, { "id": "rs201065561", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201065561#frequency_tab" }, { "id": "rs201065561", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201065561" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HSS->NSS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11253671", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "H34", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.14.14", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1478809426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1478809426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1478809426", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1478809426", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSPDIFLVIKLEKVLQQGDI", "down_seq": "ECCEPYMVLKEVDTAKNKEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1478809426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1478809426" }, { "id": "rs1478809426", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1478809426" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SEC->NEC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11243851", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S352", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763819635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763819635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763819635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763819635", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763819635", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763819635", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EVRKQVSRERSGSPHSSRRC", "down_seq": "SSLGVPLTEVVEPLDFEDVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763819635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763819635" }, { "id": "rs763819635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763819635" }, { "id": "rs763819635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763819635" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11253652", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200723634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200723634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200723634", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200723634", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200723634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200723634", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200723634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200723634#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200723634", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200723634", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WTDRRRRGPQDRASSGDDAC", "down_seq": "FSGFRPATLTVTNFFKQEAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200723634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200723634" }, { "id": "rs200723634", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200723634" }, { "id": "rs200723634", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200723634" }, { "id": "rs200723634", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200723634#frequency_tab" }, { "id": "rs200723634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200723634" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFS->NFS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11243310", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S445", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.499.499", "start_pos": 499, "end_pos": 499, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2079957802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2079957802", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2079957802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2079957802#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MRRPSSLLRRLRPVTAQLKI", "down_seq": "ISPAPENPHFCLSPELLHIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" }, { "id": "rs2079957802", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2079957802" }, { "id": "rs2079957802", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2079957802#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11242193", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D499", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RNLLYVYPHSLNFSSRQGSV", "down_seq": "NLAVRVQYMTGEDPSQALPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11238245", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R568", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.639.639", "start_pos": 639, "end_pos": 639, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs748140232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748140232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748140232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748140232", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748140232", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748140232", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FKLHLPACVTENHHLLFTFY", "down_seq": "VSCQPRPGTALETPVGFTWI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" }, { "id": "rs748140232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748140232" }, { "id": "rs748140232", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748140232" }, { "id": "rs748140232", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748140232" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HVS->NVS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11237697", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H639", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.744.744", "start_pos": 744, "end_pos": 744, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LDKFFTLVHVLEEGAFPFRL", "down_seq": "DTVLSEGNVEQELRASLAAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDT->NDT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11236506", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K744", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.792.792", "start_pos": 792, "end_pos": 792, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1184323177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1184323177", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1184323177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1184323177#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1184323177", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1184323177", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LVAFSHHVLDKLVRLVIRPP", "down_seq": "ISGQIVNLGRGAFEAMAHVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1184323177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1184323177" }, { "id": "rs1184323177", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1184323177#frequency_tab" }, { "id": "rs1184323177", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1184323177" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIS->NIS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11236363", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I792", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776240665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776240665", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776240665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776240665", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776240665", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776240665", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DKLVRLVIRPPIISGQIVNL", "down_seq": "RGAFEAMAHVVSLVHRSLEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776240665", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776240665" }, { "id": "rs776240665", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776240665" }, { "id": "rs776240665", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776240665" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLG->NLS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11235751", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G801", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.898.898", "start_pos": 898, "end_pos": 898, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SKSISSSNPDLAVAPGSVDD", "down_seq": "VSRILASKLLHEELALQWVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "6", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11233229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E898", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.878.878", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.880.880", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.884.884", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LVEFPADDLELLLQPRECRT", "down_seq": "EPGIPKDEKLDAQVRAAVEM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11252807", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T95", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.967.967", "start_pos": 967, "end_pos": 967, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1371924386", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371924386", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1371924386", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371924386", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LLGQRLDTPRKLRFPGRFLD", "down_seq": "ITALVGSVGLEVITRVHKDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96HP0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96HP0" }, { "id": "rs1371924386", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371924386" }, { "id": "rs1371924386", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371924386" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIT->NIT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "11227393", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D967", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1237.1237", "start_pos": 1237, "end_pos": 1237, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AIAGGPLAPGSRASISQGPP", "down_seq": "ASRAGCALSAESSRTLLACV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Thr1237" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1239.1239", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1250.1250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.1239.1239", "start_pos": 1239, "end_pos": 1239, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AGGPLAPGSRASISQGPPTA", "down_seq": "RAGCALSAESSRTLLACVLW", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Ser1239" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.1237.1237", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.1250.1250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ASGDERSGPEDSNDSRRGSG", "down_seq": "PEDTPRSSGASSIFDLRNLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "site_lbl": "Ser178" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.2036.2036", "start_pos": 2036, "end_pos": 2036, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLLTQRLPQLMAPTPPGLRN", "down_seq": "LNRASFRKADL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "site_lbl": "Ser2036" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.2029.2029", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.2037.2037", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.872.872", "start_pos": 872, "end_pos": 872, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GAPPVTVQAATLARGSGRPA", "down_seq": "LYLARSKSISSSNPDLAVAP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "site_lbl": "Ser872" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.878.878", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.880.880", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.884.884", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.878.878", "start_pos": 878, "end_pos": 878, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VQAATLARGSGRPASLYLAR", "down_seq": "KSISSSNPDLAVAPGSVDDE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser878" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.872.872", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.880.880", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.884.884", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.880.880", "start_pos": 880, "end_pos": 880, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AATLARGSGRPASLYLARSK", "down_seq": "ISSSNPDLAVAPGSVDDEVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser880" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.872.872", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.878.878", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.884.884", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.884.884", "start_pos": 884, "end_pos": 884, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ARGSGRPASLYLARSKSISS", "down_seq": "NPDLAVAPGSVDDEVSRILA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "site_lbl": "Ser884" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.872.872", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.878.878", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96HP0-1.880.880", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96HP0-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96HP0-1.941.941", "start_pos": 941, "end_pos": 941, "uniprot_canonical_ac": "Q96HP0-1", "length": 2047, "uniprot_id": "DOCK6_HUMAN", "protein_name": "Dedicator of cytokinesis protein 6", "refseq_ac": "NP_065863", "refseq_name": "dedicator of cytokinesis protein 6 isoform 1", "gene_name": "DOCK6", "gene_names_uniprotkb": "DOCK6; KIAA1395", "gene_names_refseq": "AOS2; DOCK6; ZIR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96HP0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HP0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SAVREAILQHAWFFFQLMVK", "down_seq": "MALHLLLGQRLDTPRKLRFP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96HP0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96HP0" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser941" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1941", "end_pos": "1941" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1212", "end_pos": "1212" }, { "start_pos": "1250", "end_pos": "1250" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "1348", "end_pos": "1348" }, { "start_pos": "1352", "end_pos": "1352" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1368", "end_pos": "1368" }, { "start_pos": "1385", "end_pos": "1385" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1632", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "1711", "end_pos": "1711" }, { "start_pos": "1775", "end_pos": "1775" }, { "start_pos": "1848", "end_pos": "1848" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "1885", "end_pos": "1885" }, { "start_pos": "1976", "end_pos": "1976" }, { "start_pos": "2029", "end_pos": "2029" }, { "start_pos": "2037", "end_pos": "2037" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1237", "end_pos": "1237" }, { "start_pos": "1239", "end_pos": "1239" }, { "start_pos": "1308", "end_pos": "1308" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "2036", "end_pos": "2036" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "WIYYPDGGSLVGEVNEDGEM", "down_seq": "GEKIAYVYPDERTALYGKFI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr140", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q8WTS6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WTS6" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139529174", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Catalytic mechanism and product specificity of the histone lysine methyltransferase SET7/9: an ab initio QM/MM-FE study with multiple initial structures.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2006", "authors": "Hu P, Zhang Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "CISTNALLPDPYESERVYVA", "down_seq": "SLISSAGEGLFSKVAVGPNT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Increases near-attack conformations.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.228.228", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Catalytic mechanism and product specificity of the histone lysine methyltransferase SET7/9: an ab initio QM/MM-FE study with multiple initial structures.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2006", "authors": "Hu P, Zhang Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PDPYESERVYVAESLISSAG", "down_seq": "GLFSKVAVGPNTVMSFYNGV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Increases near-attack conformations.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.220.220", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.245.245", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure and catalytic mechanism of the human histone methyltransferase SET7/9.", "journal": "Nature", "date": "2003", "authors": "Xiao B, Jing C, Wilson JR, Walker PA, Vasisht N, Kelly G, Howell S, Taylor IA, Blackburn GM, Gamblin SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-3214841", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-3214841" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12540855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12540855" } ] }, { "title": "Catalytic mechanism and product specificity of the histone lysine methyltransferase SET7/9: an ab initio QM/MM-FE study with multiple initial structures.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2006", "authors": "Hu P, Zhang Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12540855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12540855", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SAGEGLFSKVAVGPNTVMSF", "down_seq": "NGVRITHQEVDSRDWALNGN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Significantly reduces the monomethyltransferase activity but increases the dimethyltransferase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "12540855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12540855" }, { "database": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.228.228", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Catalytic mechanism and product specificity of the histone lysine methyltransferase SET7/9: an ab initio QM/MM-FE study with multiple initial structures.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2006", "authors": "Hu P, Zhang Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VIDVPEPYNHVSKYCASLGH", "down_seq": "ANHSFTPNCIYDMFVHPRFG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Significantly reduces the catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "16433545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16433545" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.297.297", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Set9, a novel histone H3 methyltransferase that facilitates transcription by precluding histone tail modifications required for heterochromatin formation.", "journal": "Genes & development", "date": "2002", "authors": "Nishioka K, Chuikov S, Sarma K, Erdjument-Bromage H, Allis CD, Tempst P, Reinberg D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11850410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11850410" } ] }, { "title": "Regulation of p53 activity through lysine methylation.", "journal": "Nature", "date": "2004", "authors": "Chuikov S, Kurash JK, Wilson JR, Xiao B, Justin N, Ivanov GS, McKinney K, Tempst P, Prives C, Gamblin SJ, Barlev NA, Reinberg D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15525938", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15525938" } ] }, { "title": "Pdx-1 links histone H3-Lys-4 methylation to RNA polymerase II elongation during activation of insulin transcription.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2005", "authors": "Francis J, Chakrabarti SK, Garmey JC, Mirmira RG", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16141209", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16141209" } ] }, { "title": "Purification and functional characterization of a histone H3-lysine 4-specific methyltransferase.", "journal": "Molecular cell", "date": "2001", "authors": "Wang H, Cao R, Xia L, Erdjument-Bromage H, Borchers C, Tempst P, Zhang Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001293128", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001293128" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11779497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11779497" } ] }, { "title": "Gene-specific modulation of TAF10 function by SET9-mediated methylation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2004", "authors": "Kouskouti A, Scheer E, Staub A, Tora L, Talianidis I", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15099517", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15099517" } ] }, { "title": "Set7 mediated Gli3 methylation plays a positive role in the activation of Sonic Hedgehog pathway in mammals.", "journal": "eLife", "date": "2016-05-05", "authors": "Fu Lin, Wu Hailong, Cheng Steven Y, Gao Daming, Zhang Lei, Zhao Yun", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27146893", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27146893" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11850410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11850410", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15525938", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15525938", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16141209", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16141209", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11779497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11779497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15099517", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15099517", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27146893", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27146893", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VPEPYNHVSKYCASLGHKAN", "down_seq": "SFTPNCIYDMFVHPRFGPIK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes methyltransferase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "11850410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11850410" }, { "database": "PubMed", "id": "15525938", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15525938" }, { "database": "PubMed", "id": "16141209", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16141209" }, { "database": "PubMed", "id": "11779497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11779497" }, { "database": "PubMed", "id": "15099517", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15099517" }, { "database": "PubMed", "id": "27146893", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27146893" } ] }, { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "G", "comment": "Abolishes methyltransferase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "11850410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11850410" }, { "database": "PubMed", "id": "15525938", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15525938" }, { "database": "PubMed", "id": "16141209", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16141209" }, { "database": "PubMed", "id": "11779497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11779497" }, { "database": "PubMed", "id": "15099517", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15099517" }, { "database": "PubMed", "id": "27146893", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27146893" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.294.294", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.317.317", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the methylation site specificity of SET7/9.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2006", "authors": "Couture JF, Collazo E, Hauk G, Trievel RC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16415881", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16415881" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16415881", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16415881", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HSFTPNCIYDMFVHPRFGPI", "down_seq": "CIRTLRAVEADEELTVAYGY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Induces a reduction in methyltransferase activity toward TAF10 but an increased methyltransferase activity for H3 and p53/TP53.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "16415881", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16415881" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.297.297", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs143297123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143297123", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143297123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143297123", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143297123", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143297123", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AQEYDTDGRLIFKGQYKDNI", "down_seq": "HGVCWIYYPDGGSLVGEVNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs143297123", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143297123" }, { "id": "rs143297123", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143297123" }, { "id": "rs143297123", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143297123" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIR->NIC).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139533194", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MDSDDEMVEEAVEGHLD", "down_seq": "DGLPHGFCTVTYSSTDRFEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139547038", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D18", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DKSTSSCISTNALLPDPYES", "down_seq": "RVYVAESLISSAGEGLFSKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139523358", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E214", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.220.220", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.228.228", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DSDDEMVEEAVEGHLDDDGL", "down_seq": "HGFCTVTYSSTDRFEGNFVH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139547025", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P22", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLFSKVAVGPNTVMSFYNGV", "down_seq": "ITHQEVDSRDWALNGNTLSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139520294", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R249", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.245.245", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.265.265", "start_pos": 265, "end_pos": 265, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1227748436", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227748436", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227748436", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227748436", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YNGVRITHQEVDSRDWALNG", "down_seq": "TLSLDEETVIDVPEPYNHVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1227748436", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227748436" }, { "id": "rs1227748436", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227748436" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGN->NGS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139518011", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N265", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.245.245", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.320.320", "start_pos": 320, "end_pos": 320, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TPNCIYDMFVHPRFGPIKCI", "down_seq": "TLRAVEADEELTVAYGYDHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139511805", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R320", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.317.317", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HGFCTVTYSSTDRFEGNFVH", "down_seq": "EKNGRGKFFFFDGSTLEGYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139546963", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G43", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VTYSSTDRFEGNFVHGEKNG", "down_seq": "GKFFFFDGSTLEGYYVDDAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WTS6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WTS6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139546948", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R48", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1190615746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190615746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190615746", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190615746", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DGGVLQGTYVDGELNGPAQE", "down_seq": "DTDGRLIFKGQYKDNIRHGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1190615746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190615746" }, { "id": "rs1190615746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190615746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YDT->NDT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "139533245", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WTS6-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "Q8WTS6-1", "length": 366, "uniprot_id": "SETD7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase SETD7", "refseq_ac": "NP_001293128", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase SETD7 isoform 2", "gene_name": "SETD7", "gene_names_uniprotkb": "SETD7; KIAA1717; KMT7; SET7; SET9", "gene_names_refseq": "KMT7; SET7/9; SET7; SET9; SETD7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WTS6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "In-depth mining of the immunopeptidome of an acute myeloid leukemia cell line using complementary ligand enrichment and data acquisition strategies.", "journal": "Molecular immunology", "date": "2020-07", "authors": "Pandey Kirti, Mifsud Nicole A, Lim Kam Sian Terry C C, Ayala Rochelle, Ternette Nicola, Ramarathinam Sri H, Purcell Anthony W", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WTS6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WTS6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32387766", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32387766" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8WTS6", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WTS6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WTS6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32387766", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32387766", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EAVEGHLDDDGLPHGFCTVT", "down_seq": "SSTDRFEGNFVHGEKNGRGK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q8WTS6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8WTS6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WTS6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WTS6" }, { "database": "PubMed", "id": "32387766", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32387766" } ], "site_lbl": "Tyr30" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8WTS6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8WTS6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.722.722", "start_pos": 722, "end_pos": 722, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKPQVHTPVATVKQTKDLTD", "down_seq": "LMDNMSSLTSLSVSTPKSSA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr722", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.708.708", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.728.728", "start_pos": 728, "end_pos": 728, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654403", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654403", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654403", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770654403", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPVATVKQTKDLTDTLMDNM", "down_seq": "SLTSLSVSTPKSSASSTFTS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser728", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770654403", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654403" }, { "id": "rs770654403", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654403" }, { "id": "rs770654403", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770654403" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338565", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S728", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.708.708", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.729.729", "start_pos": 729, "end_pos": 729, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Spatial and temporal proteomics reveals the distinct distributions and dynamics of O-GlcNAcylated proteins.", "journal": "Cell reports", "date": "2022-06-14", "authors": "Xu Senhan, Tong Ming, Suttapitugsakul Suttipong, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PVATVKQTKDLTDTLMDNMS", "down_seq": "LTSLSVSTPKSSASSTFTSV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser729", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "35705054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.731.731", "start_pos": 731, "end_pos": 731, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1592975679", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592975679", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592975679", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592975679", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760564062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760564062", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760564062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760564062#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760564062", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760564062", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ATVKQTKDLTDTLMDNMSSL", "down_seq": "SLSVSTPKSSASSTFTSVPS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr731", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592975679", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592975679" }, { "id": "rs1592975679", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592975679" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338573", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T731", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760564062", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760564062" }, { "id": "rs760564062", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760564062#frequency_tab" }, { "id": "rs760564062", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760564062" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338574", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T731", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.732.732", "start_pos": 732, "end_pos": 732, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TVKQTKDLTDTLMDNMSSLT", "down_seq": "LSVSTPKSSASSTFTSVPSM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser732", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.734.734", "start_pos": 734, "end_pos": 734, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Methods for Enrichment and Assignment of N-Acetylglucosamine Modification Sites.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2021", "authors": "Maynard JC, Chalkley RJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs146424353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146424353", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146424353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146424353", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146424353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146424353#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146424353", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146424353", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KQTKDLTDTLMDNMSSLTSL", "down_seq": "VSTPKSSASSTFTSVPSMGI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser734", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "32938750", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs146424353", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146424353" }, { "id": "rs146424353", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146424353" }, { "id": "rs146424353", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146424353#frequency_tab" }, { "id": "rs146424353", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146424353" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338582", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S734", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.736.736", "start_pos": 736, "end_pos": 736, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TKDLTDTLMDNMSSLTSLSV", "down_seq": "TPKSSASSTFTSVPSMGIGM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser736", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.740.740", "start_pos": 740, "end_pos": 740, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Methods for Enrichment and Assignment of N-Acetylglucosamine Modification Sites.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2021", "authors": "Maynard JC, Chalkley RJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" } ] }, { "title": "Cell-type-specific labeling and profiling of glycans in living mice.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2022-06", "authors": "Fan Xinqi, Song Qitao, Sun De-En, Hao Yi, Wang Jingyang, Wang Chunting, Chen Xing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDTLMDNMSSLTSLSVSTPK", "down_seq": "SASSTFTSVPSMGIGMMFST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser740", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "32938750", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" }, { "id": "35513511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 21 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.741.741", "start_pos": 741, "end_pos": 741, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DTLMDNMSSLTSLSVSTPKS", "down_seq": "ASSTFTSVPSMGIGMMFSTP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser741", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338604", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S741", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.745.745", "start_pos": 745, "end_pos": 745, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56177106", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56177106#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56177106", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56177106", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56177106", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1952311183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952311183", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1952311183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1952311183#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1952311183", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1952311183", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DNMSSLTSLSVSTPKSSASS", "down_seq": "FTSVPSMGIGMMFSTPTDNT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr745", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs56177106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56177106#frequency_tab" }, { "id": "rs56177106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56177106" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338615", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T745", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs1952311183", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952311183" }, { "id": "rs1952311183", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1952311183#frequency_tab" }, { "id": "rs1952311183", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1952311183" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338616", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T745", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs56177106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56177106" }, { "id": "rs56177106", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56177106#frequency_tab" }, { "id": "rs56177106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56177106" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338615", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T745", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.748.748", "start_pos": 748, "end_pos": 748, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1230335437", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230335437", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230335437", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230335437", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230335437", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1230335437", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSLTSLSVSTPKSSASSTFT", "down_seq": "VPSMGIGMMFSTPTDNTKRN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser748", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs1230335437", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230335437" }, { "id": "rs1230335437", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230335437" }, { "id": "rs1230335437", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1230335437" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338625", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S748", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs1230335437", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230335437" }, { "id": "rs1230335437", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1230335437" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338625", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S748", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.729.729", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.751.751", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.751.751", "start_pos": 751, "end_pos": 751, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1479688703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479688703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479688703", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1479688703", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSLSVSTPKSSASSTFTSVP", "down_seq": "MGIGMMFSTPTDNTKRNLTN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser751", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1479688703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479688703" }, { "id": "rs1479688703", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1479688703" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338633", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S751", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.731.731", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.732.732", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.734.734", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.736.736", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.740.740", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.741.741", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.745.745", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.748.748", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.796.796", "start_pos": 796, "end_pos": 796, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NMGFQTSGFNMPVNTNQNFY", "down_seq": "SPSTVGVTKMTLGTPPTLPN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser796", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6P3W7" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "Q6P3W7", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6P3W7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758028527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758028527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758028527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758028527", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758028527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758028527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FCTEPVFASLANVLGNWENL", "down_seq": "SPISPDIKDYKLYDVETKYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758028527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758028527" }, { "id": "rs758028527", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758028527" }, { "id": "rs758028527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758028527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100298104", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P137", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760787887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760787887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760787887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760787887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760787887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760787887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NITPENIILNKSGAWKIMGF", "down_seq": "FCVSSTNPSEQEPKFPCKEW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760787887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760787887" }, { "id": "rs760787887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760787887" }, { "id": "rs760787887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760787887" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFC->NFC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100311155", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.206.206", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs562433151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562433151", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562433151", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562433151", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562433151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562433151", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562433151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562433151#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562433151", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562433151", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1304465811", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1304465811", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1304465811", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1304465811#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1304465811", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1304465811", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LNKSGAWKIMGFDFCVSSTN", "down_seq": "SEQEPKFPCKEWDPNLPSLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs562433151", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562433151" }, { "id": "rs562433151", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562433151" }, { "id": "rs562433151", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562433151" }, { "id": "rs562433151", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562433151#frequency_tab" }, { "id": "rs562433151", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562433151" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100311180", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P206", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1304465811", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1304465811" }, { "id": "rs1304465811", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1304465811#frequency_tab" }, { "id": "rs1304465811", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1304465811" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100311179", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P206", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLDQLSRLGSSSLTNIPEEV", "down_seq": "EHVKLLLNVTPTVRPDADQM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100313470", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R301", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.446.446", "start_pos": 446, "end_pos": 446, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LLIFLQKMDLLLTKTPPDEI", "down_seq": "NSVLPMVYRALEAPSIQIQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNS->NNS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100317868", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K446", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.438.438", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.440.440", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762834760", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762834760", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762834760", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762834760", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762834760", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762834760#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762834760", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762834760", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "APSIQIQELCLNIIPTFANL", "down_seq": "DYPSMKNALIPRIKNACLQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762834760", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762834760" }, { "id": "rs762834760", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762834760" }, { "id": "rs762834760", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762834760#frequency_tab" }, { "id": "rs762834760", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762834760" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLI->NLT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100323565", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I479", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.488.488", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.488.488", "start_pos": 488, "end_pos": 488, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1310063490", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310063490", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310063490", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1310063490", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "CLNIIPTFANLIDYPSMKNA", "down_seq": "IPRIKNACLQTSSLAVRVNS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1310063490", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310063490" }, { "id": "rs1310063490", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1310063490" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAL->NAS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100323592", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L488", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.505.505", "start_pos": 505, "end_pos": 505, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KNALIPRIKNACLQTSSLAV", "down_seq": "VNSLVCLGKILEYLDKWFVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100326625", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R505", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.488.488", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.550.550", "start_pos": 550, "end_pos": 550, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1952176747", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952176747", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1952176747", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1952176747", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PFLQQIPSKEPAVLMGILGI", "down_seq": "KCTFTHKKLGITKEQLAGKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1952176747", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952176747" }, { "id": "rs1952176747", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1952176747" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YKC->NKC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100329206", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y550", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.591.591", "start_pos": 591, "end_pos": 591, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1373112054", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373112054", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1373112054", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1373112054#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1373112054", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373112054", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LPHLIPLSIENNLNLNQFNS", "down_seq": "ISVIKEMLNRLESEHKTKLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1373112054", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373112054" }, { "id": "rs1373112054", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1373112054#frequency_tab" }, { "id": "rs1373112054", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373112054" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSF->NSC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100334176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F591", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1373112054", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373112054" }, { "id": "rs1373112054", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1373112054#frequency_tab" }, { "id": "rs1373112054", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373112054" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSF->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100334176", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F591", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753552867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753552867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753552867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753552867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753552867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753552867#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753552867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753552867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KLEQLHIMQEQQKSLDIGNQ", "down_seq": "NVSEEMKVTNIGNQQIDKVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753552867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753552867" }, { "id": "rs753552867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753552867" }, { "id": "rs753552867", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753552867#frequency_tab" }, { "id": "rs753552867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753552867" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQM->NQT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100335648", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M629", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.652.652", "start_pos": 652, "end_pos": 652, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SEEMKVTNIGNQQIDKVFNN", "down_seq": "GADLLTGSESENKEDGLQNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNI->NNT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100335836", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I652", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.660.660", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.660.660", "start_pos": 660, "end_pos": 660, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1017793300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017793300", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017793300", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1017793300", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017793300", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1017793300", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IGNQQIDKVFNNIGADLLTG", "down_seq": "ESENKEDGLQNKHKRASLTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs1017793300", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017793300" }, { "id": "rs1017793300", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1017793300" }, { "id": "rs1017793300", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1017793300" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100335860", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S660", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.677.677", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.776.776", "start_pos": 776, "end_pos": 776, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753750098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753750098", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753750098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753750098", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753750098", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753750098", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MMFSTPTDNTKRNLTNGLNA", "down_seq": "MGFQTSGFNMPVNTNQNFYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753750098", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753750098" }, { "id": "rs753750098", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753750098" }, { "id": "rs753750098", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753750098" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAN->NAS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338709", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N776", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.778.778", "start_pos": 778, "end_pos": 778, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1435137619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435137619", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435137619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1435137619#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435137619", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435137619", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FSTPTDNTKRNLTNGLNANM", "down_seq": "FQTSGFNMPVNTNQNFYSSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1435137619", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435137619" }, { "id": "rs1435137619", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1435137619#frequency_tab" }, { "id": "rs1435137619", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435137619" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMG->NMC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338714", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G778", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMG->NMS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338714", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G778", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.787.787", "start_pos": 787, "end_pos": 787, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1952313683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952313683", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1952313683", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1952313683", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RNLTNGLNANMGFQTSGFNM", "down_seq": "VNTNQNFYSSPSTVGVTKMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1952313683", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952313683" }, { "id": "rs1952313683", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1952313683" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMP->NMS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338741", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P787", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.793.793", "start_pos": 793, "end_pos": 793, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1555323027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1555323027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1555323027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1555323027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LNANMGFQTSGFNMPVNTNQ", "down_seq": "FYSSPSTVGVTKMTLGTPPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1555323027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1555323027" }, { "id": "rs1555323027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1555323027" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQN->NQS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338760", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N793", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.795.795", "start_pos": 795, "end_pos": 795, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770315706", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770315706", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770315706", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770315706", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770315706", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770315706#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ANMGFQTSGFNMPVNTNQNF", "down_seq": "SSPSTVGVTKMTLGTPPTLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770315706", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770315706" }, { "id": "rs770315706", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770315706" }, { "id": "rs770315706", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770315706#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFY->NFC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338766", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y795", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.805.805", "start_pos": 805, "end_pos": 805, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749957610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749957610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749957610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749957610", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749957610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749957610#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749957610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749957610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NMPVNTNQNFYSSPSTVGVT", "down_seq": "MTLGTPPTLPNFNALSVPPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749957610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749957610" }, { "id": "rs749957610", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749957610" }, { "id": "rs749957610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749957610#frequency_tab" }, { "id": "rs749957610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749957610" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KMT->NMT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338797", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K805", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.796.796", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.818.818", "start_pos": 818, "end_pos": 818, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565980963", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565980963", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565980963", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs565980963#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs565980963", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565980963", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565980963", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PSTVGVTKMTLGTPPTLPNF", "down_seq": "ALSVPPAGAKQTQQRPTDMS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" }, { "id": "rs565980963", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565980963" }, { "id": "rs565980963", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565980963" }, { "id": "rs565980963", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565980963" }, { "id": "rs565980963", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs565980963#frequency_tab" }, { "id": "rs565980963", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs565980963" }, { "id": "rs565980963", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565980963" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFN->NFS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338835", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N818", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.864.864", "start_pos": 864, "end_pos": 864, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767838633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767838633", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767838633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767838633", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767838633", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767838633", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "FGPQKPKVSMNQLSQQKPNQ", "down_seq": "LNQFVPPQGSPTMGSSVMGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767838633", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767838633" }, { "id": "rs767838633", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767838633" }, { "id": "rs767838633", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767838633" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQW->NQS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338973", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W864", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.868.868", "start_pos": 868, "end_pos": 868, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775501288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775501288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775501288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775501288", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KPKVSMNQLSQQKPNQWLNQ", "down_seq": "VPPQGSPTMGSSVMGTQMNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775501288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775501288" }, { "id": "rs775501288", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775501288" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQF->NQS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100338985", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F868", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.878.878", "start_pos": 878, "end_pos": 878, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QQKPNQWLNQFVPPQGSPTM", "down_seq": "SSVMGTQMNVIGQSAFGMQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100339014", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G878", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.889.889", "start_pos": 889, "end_pos": 889, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1285864906", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285864906", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285864906", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1285864906#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285864906", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285864906", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VPPQGSPTMGSSVMGTQMNV", "down_seq": "GQSAFGMQGNPFFNPQNFAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1285864906", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285864906" }, { "id": "rs1285864906", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1285864906#frequency_tab" }, { "id": "rs1285864906", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285864906" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVI->NVT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100339048", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I889", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.913.913", "start_pos": 913, "end_pos": 913, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776664634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776664634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776664634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776664634", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776664634", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776664634", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AFGMQGNPFFNPQNFAQPPT", "down_seq": "MTNSSSASNDLKDLFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776664634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776664634" }, { "id": "rs776664634", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776664634" }, { "id": "rs776664634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776664634" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TMT->NMT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100339120", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T913", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.917.917", "start_pos": 917, "end_pos": 917, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1952321206", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952321206", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1952321206", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1952321206", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QGNPFFNPQNFAQPPTTMTN", "down_seq": "SSASNDLKDLFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1952321206", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1952321206" }, { "id": "rs1952321206", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1952321206" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100339132", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S917", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FEKDQIIDSLKRGVQQLTRL", "down_seq": "HPRLLTVQHPLEESRDCLAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P3W7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P3W7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "100291614", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R97", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.438.438", "start_pos": 438, "end_pos": 438, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KQQEPIQILLIFLQKMDLLL", "down_seq": "KTPPDEIKNSVLPMVYRALE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr438" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.440.440", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.440.440", "start_pos": 440, "end_pos": 440, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QEPIQILLIFLQKMDLLLTK", "down_seq": "PPDEIKNSVLPMVYRALEAP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr440" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.438.438", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.677.677", "start_pos": 677, "end_pos": 677, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LTGSESENKEDGLQNKHKRA", "down_seq": "LTLEEKQKLAKEQEQAQKLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser677" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6P3W7-1.660.660", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P3W7-1.708.708", "start_pos": 708, "end_pos": 708, "uniprot_canonical_ac": "Q6P3W7-1", "length": 929, "uniprot_id": "SCYL2_HUMAN", "protein_name": "SCY1-like protein 2", "refseq_ac": "NP_001304713", "refseq_name": "SCY1-like protein 2 isoform 1", "gene_name": "SCYL2", "gene_names_uniprotkb": "SCYL2; CVAK104; KIAA1360", "gene_names_refseq": "AMC4; AMCNACC; CVAK104; SCYL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KEQEQAQKLKSQQPLKPQVH", "down_seq": "PVATVKQTKDLTDTLMDNMS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P3W7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P3W7" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P3W7", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P3W7" } ], "site_lbl": "Thr708" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.722.722", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6P3W7-1.728.728", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1720", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1720" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1720", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1720", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IETIEEKEEDLKREEEIAKL", "down_seq": "NSSPNSSGGVKEDCTASMEP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G25637MV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn500", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1720", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1720" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31916IQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn500", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1720", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1720" } ] }, { "glytoucan_ac": "G74430RZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn500", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1720", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1720" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.502.502", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.503.503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.506.506", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.135.135", "start_pos": 135, "end_pos": 135, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LGFIQDKITVCATNDSYQMT", "down_seq": "ERMTQAEEESRNRSTKVIKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95913848", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R135", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NDSYQMTRERMTQAEEESRN", "down_seq": "STKVIKPGGPYVGKRVQIRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95913809", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R148", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NRSTKVIKPGGPYVGKRVQI", "down_seq": "KAPQAVSDTVPERKRSTPMN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95906765", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R167", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VSDTVPERKRSTPMNPANTI", "down_seq": "KTHSSSTISQRPYRDRVIHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "10", "frequency": "0.6", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (10/1704).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95906687", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs370001465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370001465", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370001465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370001465", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370001465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370001465#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370001465", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370001465", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VPERKRSTPMNPANTIRKTH", "down_seq": "SSTISQRPYRDRVIHLLALK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370001465", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370001465" }, { "id": "rs370001465", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370001465" }, { "id": "rs370001465", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370001465#frequency_tab" }, { "id": "rs370001465", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370001465" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95906674", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.293.293", "start_pos": 293, "end_pos": 293, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs138311898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138311898", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138311898", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138311898", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138311898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138311898", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138311898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138311898#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138311898", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138311898", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113894818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113894818", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113894818", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs113894818", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113894818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113894818", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113894818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113894818#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113894818", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs113894818", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PGYSEIDRRSLESVLSRKLN", "down_seq": "SQNAAGTSRSESPVCSSRDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" }, { "id": "rs138311898", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138311898" }, { "id": "rs138311898", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138311898" }, { "id": "rs138311898", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138311898" }, { "id": "rs138311898", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138311898#frequency_tab" }, { "id": "rs138311898", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138311898" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95900769", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P293", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs113894818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113894818" }, { "id": "rs113894818", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs113894818" }, { "id": "rs113894818", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113894818" }, { "id": "rs113894818", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113894818#frequency_tab" }, { "id": "rs113894818", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs113894818" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NTS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95900770", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P293", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.305.305", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs3815768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3815768", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3815768", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3815768", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3815768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3815768", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3815768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3815768#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3815768", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs3815768", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IDRRSLESVLSRKLNPSQNA", "down_seq": "GTSRSESPVCSSRDAVSSPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" }, { "id": "rs3815768", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3815768" }, { "id": "rs3815768", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3815768" }, { "id": "rs3815768", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3815768" }, { "id": "rs3815768", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3815768#frequency_tab" }, { "id": "rs3815768", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs3815768" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95900755", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A298", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.305.305", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.316.316", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.336.336", "start_pos": 336, "end_pos": 336, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SPQKRLLDSEFIDPLMNKKA", "down_seq": "ISHLTNRVPPTLNGHLNPTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898759", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R336", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898758", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R336", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.316.316", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.354.354", "start_pos": 354, "end_pos": 354, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KARISHLTNRVPPTLNGHLN", "down_seq": "TSEKSAAGLPLPPAAAAIPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NST).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898705", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P354", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.464.464", "start_pos": 464, "end_pos": 464, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LLKCPKPMEENHSMSHKKSK", "down_seq": "KSKKHKEKDQIKKHDIETIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898373", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K464", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.497.497", "start_pos": 497, "end_pos": 497, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KHDIETIEEKEEDLKREEEI", "down_seq": "KLNNSSPNSSGGVKEDCTAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898275", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A497", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.502.502", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.503.503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.506.506", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TIEEKEEDLKREEEIAKLNN", "down_seq": "SPNSSGGVKEDCTASMEPSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->NNA).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95898261", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S502", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser502" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.503.503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.506.506", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TETAIRALETYQSHKNLIPF", "down_seq": "PSIQFQGLHGLVKIPKNDPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00472", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00472" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95943034", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.601.601", "start_pos": 601, "end_pos": 601, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1748564181", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1748564181", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1748564181", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1748564181#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1748564181", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1748564181", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PGSKEYQNVHEEVLQEYQKI", "down_seq": "QSSPNYHEEKYRCEYLHNKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1748564181", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1748564181" }, { "id": "rs1748564181", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1748564181#frequency_tab" }, { "id": "rs1748564181", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1748564181" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQS->NQS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95889089", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K601", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.604.604", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.612.612", "start_pos": 612, "end_pos": 612, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2112261767", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2112261767", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2112261767", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2112261767", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EVLQEYQKIKQSSPNYHEEK", "down_seq": "RCEYLHNKLAHIKRLIGEFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2112261767", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2112261767" }, { "id": "rs2112261767", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2112261767" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YRC->NRC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95888960", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y612", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.604.604", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1371839853", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371839853", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1371839853", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371839853", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GLHGLVKIPKNDPLNEVHNF", "down_seq": "FYLSNVGKDNPQGSFDCIQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1371839853", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371839853" }, { "id": "rs1371839853", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371839853" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFN->NFS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "95919496", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00472-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SVLSRKLNPSQNAAGTSRSE", "down_seq": "PVCSSRDAVSSPQKRLLDSE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser305" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.316.316", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLNPSQNAAGTSRSESPVCS", "down_seq": "RDAVSSPQKRLLDSEFIDPL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser310" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.305.305", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.316.316", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QNAAGTSRSESPVCSSRDAV", "down_seq": "SPQKRLLDSEFIDPLMNKKA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser315" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.305.305", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.316.316", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.316.316", "start_pos": 316, "end_pos": 316, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NAAGTSRSESPVCSSRDAVS", "down_seq": "PQKRLLDSEFIDPLMNKKAR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser316" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.305.305", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.310.310", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.503.503", "start_pos": 503, "end_pos": 503, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IEEKEEDLKREEEIAKLNNS", "down_seq": "PNSSGGVKEDCTASMEPSAI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser503" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.502.502", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.506.506", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.506.506", "start_pos": 506, "end_pos": 506, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KEEDLKREEEIAKLNNSSPN", "down_seq": "SGGVKEDCTASMEPSAIELP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser506" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.502.502", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.503.503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.580.580", "start_pos": 580, "end_pos": 580, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ARMETVARRFIKLDAQRKRL", "down_seq": "PGSKEYQNVHEEVLQEYQKI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser580" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00472-1.604.604", "start_pos": 604, "end_pos": 604, "uniprot_canonical_ac": "O00472-1", "length": 640, "uniprot_id": "ELL2_HUMAN", "protein_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "refseq_ac": "NP_036213", "refseq_name": "RNA polymerase II elongation factor ELL2", "gene_name": "ELL2", "gene_names_uniprotkb": "ELL2", "gene_names_refseq": "ELL2; MRCCAT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00472", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00472" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00472-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KEYQNVHEEVLQEYQKIKQS", "down_seq": "PNYHEEKYRCEYLHNKLAHI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00472", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00472" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser604" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00472-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00472-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Comparative O-GlcNAc Proteomic Analysis Reveals a Role of O-GlcNAcylated SAM68 in Lung Cancer Aggressiveness.", "journal": "Cancers", "date": "2022", "authors": "Lin CH, Liao CC, Wang SY, Peng CY, Yeh YC, Chen MY, Chou TY", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35008409", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00487", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00487" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00487", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35008409", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00487", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00487", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MVLGHEPRQTTSNLGHLNKP", "down_seq": "IQALIHGLNRHYYSITINYR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser188", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O00487", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00487" }, { "id": "35008409", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O00487", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00487" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70994MS", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser188", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "GLY_000142", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.177.177", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.179.179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.113.115", "start_pos": 113, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The proteasomal de-ubiquitinating enzyme POH1 promotes the double-strand DNA break response.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2012", "authors": "Butler LR, Densham RM, Jia J, Garvin AJ, Stone HR, Shah V, Weekes D, Festy F, Beesley J, Morris JR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22909820", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22909820" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22909820", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22909820", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "HSH", "start_aa": "H", "up_seq": "AKMLDMLKQTGRPEMVVGWY", "down_seq": "PGFGCWLSGVDINTQQSFEA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "HSH", "sequence_mut": "ASA", "comment": "Abolishes ubiquitin thioesterase activity, leading to prevent maintenance of JMJD2A/KDM4A on chromatin.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "22909820", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22909820" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1473630197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473630197", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1473630197", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473630197", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TGVSVEAVDPVFQAKMLDML", "down_seq": "QTGRPEMVVGWYHSHPGFGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1473630197", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473630197" }, { "id": "rs1473630197", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473630197" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQT->NQT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "161370166", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K100", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.113.115", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00487-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1683776545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1683776545", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1683776545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1683776545#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1683776545", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1683776545", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EHCKHNESVVKEMLELAKNY", "down_seq": "KAVEEEDKMTPEQLAIKNVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1683776545", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1683776545" }, { "id": "rs1683776545", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1683776545#frequency_tab" }, { "id": "rs1683776545", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1683776545" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYN->NYS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "161395199", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N256", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.266.266", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00487-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00487", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VEEEDKMTPEQLAIKNVGKQ", "down_seq": "PKRHLEEHVDVLMTSNIVQC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00487", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00487" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "161411302", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.266.266", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00487-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteome profiling of Wnt3a-mediated signaling network: indicating the involvement of ribonucleoside-diphosphate reductase M2 subunit phosphorylation at residue serine 20 in canonical Wnt signal transduction.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Tang LY, Deng N, Wang LS, Dai J, Wang ZL, Jiang XS, Li SJ, Li L, Sheng QH, Wu DQ, Li L, Zeng R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17693683", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17693683" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17693683", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17693683", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QQSFEALSERAVAVVVDPIQ", "down_seq": "VKGKVVIDAFRLINANMMVL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "17693683", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17693683" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "site_lbl": "Ser150" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IDAFRLINANMMVLGHEPRQ", "down_seq": "TSNLGHLNKPSIQALIHGLN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr177" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.179.179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.188.188", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AFRLINANMMVLGHEPRQTT", "down_seq": "NLGHLNKPSIQALIHGLNRH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser179" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.177.177", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.188.188", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.224.224", "start_pos": 224, "end_pos": 224, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mass spectrometric characterization of the affinity-purified human 26S proteasome complex.", "journal": "Biochemistry", "date": "2007", "authors": "Wang X, Chen CF, Baker PR, Chen PL, Kaiser P, Huang L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17323924", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17323924" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17323924", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17323924", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TINYRKNELEQKMLLNLHKK", "down_seq": "WMEGLTLQDYSEHCKHNESV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "17323924", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17323924" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "site_lbl": "Ser224" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KEMLELAKNYNKAVEEEDKM", "down_seq": "PEQLAIKNVGKQDPKRHLEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "site_lbl": "Thr266" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00487-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00487-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00487-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "O00487-1", "length": 310, "uniprot_id": "PSDE_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "refseq_ac": "NP_005796", "refseq_name": "ubiquitin C-terminal hydrolase PSMD14", "gene_name": "PSMD14", "gene_names_uniprotkb": "PSMD14; POH1", "gene_names_refseq": "PAD1; POH1; PSMD14; RPN11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00487", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00487" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2005", "authors": "Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PGLGQGPPTDAPAVDTAEQV", "down_seq": "ISSLALLKMLKHGRAGVPME", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00487", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00487" }, { "database": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" } ], "site_lbl": "Tyr32" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q00872-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EAHASIKVKVVDFPDPPVAP", "down_seq": "VTEVGDDWCIMNWEPPAYDG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr627", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.611.611", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.621.621", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q00872", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q00872" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q00872", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q00872" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q00872", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q00872", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q00872", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q00872" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q00872-1.1016.1016", "start_pos": 1016, "end_pos": 1016, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763681033", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763681033", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763681033", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763681033", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763681033", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763681033", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763681033", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs763681033", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VIGNEYYFRVFSENMCGLSE", "down_seq": "ATMTKESAVIARDGKIYKNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs763681033", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763681033" }, { "id": "rs763681033", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763681033" }, { "id": "rs763681033", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763681033" }, { "id": "rs763681033", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs763681033" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101677352", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1016", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.1042.1042", "start_pos": 1042, "end_pos": 1042, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1375319461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375319461", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375319461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1375319461#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375319461", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375319461", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375319461", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1375319461", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ESAVIARDGKIYKNPVYEDF", "down_seq": "FSEAPMFTQPLVNTYAIAGY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1375319461", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375319461" }, { "id": "rs1375319461", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1375319461#frequency_tab" }, { "id": "rs1375319461", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375319461" }, { "id": "rs1375319461", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1375319461" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101677391", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1042", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.1057.1057", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.1057.1057", "start_pos": 1057, "end_pos": 1057, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772433757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772433757", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772433757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772433757", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772433757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772433757#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772433757", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772433757", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772433757", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772433757", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VYEDFDFSEAPMFTQPLVNT", "down_seq": "AIAGYNATLNCSVRGNPKPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772433757", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772433757" }, { "id": "rs772433757", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772433757" }, { "id": "rs772433757", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772433757#frequency_tab" }, { "id": "rs772433757", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772433757" }, { "id": "rs772433757", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772433757" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTY->NTC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101678183", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1057", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.1042.1042", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KWFKGKWMDLASKAGKHLQL", "down_seq": "ETFERHSRVYTFEMQIIKAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KET->NET).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101631695", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K113", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ERHSRVYTFEMQIIKAKDNF", "down_seq": "GNYRCEVTYKDKFDSCSFDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFA->NFT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101632066", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A137", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YGITDLRGMLKRLKRMRREE", "down_seq": "KSAAFAKILDPAYQVDKGGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101642575", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K249", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.258.258", "start_pos": 258, "end_pos": 258, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LKRLKRMRREEKKSAAFAKI", "down_seq": "DPAYQVDKGGRVRFVVELAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101644678", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L258", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.293.293", "start_pos": 293, "end_pos": 293, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VVELADPKLEVKWYKNGQEI", "down_seq": "PSTKYIFEHKGCQRILFINN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "10", "frequency": "0.5", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (10/2053).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101644783", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R293", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TDDSEYYVTAGDEKCSTELF", "down_seq": "REPPIMVTKQLEDTTAYCGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101646881", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V337", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KCSTELFVREPPIMVTKQLE", "down_seq": "TTAYCGERVELECEVSEDDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101648077", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D350", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368038829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368038829", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368038829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368038829#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368038829", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368038829", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PAPPPEEPSKEKEAGTTPAK", "down_seq": "WTLVETPPGEEQAKQNANSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368038829", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368038829" }, { "id": "rs368038829", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368038829#frequency_tab" }, { "id": "rs368038829", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368038829" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWT->NWT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101617243", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.390.390", "start_pos": 390, "end_pos": 390, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ANVKWFKNGEEIIPGPKSRY", "down_seq": "IRVEGKKHILIIEGATKADA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101649307", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R390", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.406.406", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EEPSKEKEAGTTPAKDWTLV", "down_seq": "TPPGEEQAKQNANSQLSILF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101629448", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E40", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.532.532", "start_pos": 532, "end_pos": 532, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1894863250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894863250", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1894863250", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1894863250", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1894863250", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1894863250", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LPAKVHVIDPPKIILDGLDA", "down_seq": "NTVTVIAGNKLRLEIPISGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs1894863250", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894863250" }, { "id": "rs1894863250", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1894863250" }, { "id": "rs1894863250", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1894863250" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNT->NNT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101653150", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D532", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AKDWTLVETPPGEEQAKQNA", "down_seq": "SQLSILFIEKPQGGTVKVGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAN->NAT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101629488", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N53", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.592.592", "start_pos": 592, "end_pos": 592, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RIRTESYPDSSTLVIDIAER", "down_seq": "DSGVYHINLKNEAGEAHASI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101659753", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D592", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.611.611", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.621.621", "start_pos": 621, "end_pos": 621, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LKNEAGEAHASIKVKVVDFP", "down_seq": "PPVAPTVTEVGDDWCIMNWE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101661166", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D621", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.611.611", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.634.634", "start_pos": 634, "end_pos": 634, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VKVVDFPDPPVAPTVTEVGD", "down_seq": "WCIMNWEPPAYDGGSPILGY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWC->NWC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101661205", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D634", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.621.621", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.646.646", "start_pos": 646, "end_pos": 646, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PTVTEVGDDWCIMNWEPPAY", "down_seq": "GGSPILGYFIERKKKQSSRW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101661241", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D646", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.661.661", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.652.652", "start_pos": 652, "end_pos": 652, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "GDDWCIMNWEPPAYDGGSPI", "down_seq": "GYFIERKKKQSSRWMRLNFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101661259", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L652", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.661.661", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.672.672", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.661.661", "start_pos": 661, "end_pos": 661, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EPPAYDGGSPILGYFIERKK", "down_seq": "QSSRWMRLNFDLCKETTFEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQS->NQS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101662383", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K661", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.672.672", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.672.672", "start_pos": 672, "end_pos": 672, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LGYFIERKKKQSSRWMRLNF", "down_seq": "LCKETTFEPKKMIEGVAYEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLC->NLC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101662414", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D672", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.661.661", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1244945309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1244945309", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1244945309", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1244945309", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1244945309", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1244945309", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SQLSILFIEKPQGGTVKVGE", "down_seq": "ITFIAKVKAEDLLRKPTIKW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs1244945309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1244945309" }, { "id": "rs1244945309", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1244945309" }, { "id": "rs1244945309", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1244945309" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIT->NIT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101631576", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.809.809", "start_pos": 809, "end_pos": 809, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LIDKTKFTITGLPTDAKIFV", "down_seq": "VKAVNAAGASEPKYYSQPIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101667821", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R809", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.798.798", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.823.823", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.888.888", "start_pos": 888, "end_pos": 888, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760890500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760890500", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760890500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760890500#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760890500", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760890500", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760890500", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760890500", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RPELTWKKDGAEIDKNQINI", "down_seq": "NSETDTIIFIRKAERSHSGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs760890500", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760890500" }, { "id": "rs760890500", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760890500#frequency_tab" }, { "id": "rs760890500", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760890500" }, { "id": "rs760890500", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760890500" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIR->NIC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101673496", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R888", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.892.892", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.892.892", "start_pos": 892, "end_pos": 892, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TWKKDGAEIDKNQINIRNSE", "down_seq": "DTIIFIRKAERSHSGKYDLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TDT->NDT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101673509", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T892", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.949.949", "start_pos": 949, "end_pos": 949, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200048048#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200048048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200048048", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IDRPGPPQIVKIEDVWGENV", "down_seq": "LTWTPPKDDGNAAITGYTIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs200048048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200048048#frequency_tab" }, { "id": "rs200048048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200048048" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101675348", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A949", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.962.962", "start_pos": 962, "end_pos": 962, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200048048#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200048048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200048048", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200048048", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DVWGENVALTWTPPKDDGNA", "down_seq": "ITGYTIQKADKKSMEWFTVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200048048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200048048#frequency_tab" }, { "id": "rs200048048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200048048" }, { "id": "rs200048048", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200048048" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101675348", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A962", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1429394527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429394527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429394527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429394527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429394527", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1429394527", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "YTIQKADKKSMEWFTVIEHY", "down_seq": "RTSATITELVIGNEYYFRVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" }, { "id": "rs1429394527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429394527" }, { "id": "rs1429394527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429394527" }, { "id": "rs1429394527", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1429394527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HRT->NRT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101677262", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H986", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.989.989", "start_pos": 989, "end_pos": 989, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QKADKKSMEWFTVIEHYHRT", "down_seq": "ATITELVIGNEYYFRVFSEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q00872", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q00872" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAT->NAT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "101677272", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S989", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KSRYRIRVEGKKHILIIEGA", "down_seq": "KADAAEYSVMTTGGQSSAKL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "site_lbl": "Thr406" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.422.422", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.422.422", "start_pos": 422, "end_pos": 422, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q00872-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IEGATKADAAEYSVMTTGGQ", "down_seq": "SAKLSVDLKPLKILTPLTDQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q00872", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser422" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.406.406", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.427.427", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q00872-1.427.427", "start_pos": 427, "end_pos": 427, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q00872-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KADAAEYSVMTTGGQSSAKL", "down_seq": "VDLKPLKILTPLTDQTVNLG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q00872", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q00872" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser427" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.422.422", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q00872-1.611.611", "start_pos": 611, "end_pos": 611, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RDDSGVYHINLKNEAGEAHA", "down_seq": "IKVKVVDFPDPPVAPTVTEV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "site_lbl": "Ser611" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.592.592", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.621.621", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.798.798", "start_pos": 798, "end_pos": 798, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PAEDWIVANKDLIDKTKFTI", "down_seq": "GLPTDAKIFVRVKAVNAAGA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "site_lbl": "Thr798" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q00872-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q00872-1.823.823", "start_pos": 823, "end_pos": 823, "uniprot_canonical_ac": "Q00872-1", "length": 1141, "uniprot_id": "MYPC1_HUMAN", "protein_name": "Myosin-binding protein C, slow-type", "refseq_ac": "NP_001241649", "refseq_name": "myosin-binding protein C, slow-type isoform 7", "gene_name": "MYBPC1", "gene_names_uniprotkb": "MYBPC1; MYBPCS", "gene_names_refseq": "CMYO16; CMYP16; LCCS4; MYBPC1; MYBPCC; MYBPCS; MYOTREM; ssMyBP-C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DAKIFVRVKAVNAAGASEPK", "down_seq": "YSQPILVKEIIEPPKIRIPR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q00872", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872" } ], "site_lbl": "Tyr823" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "627", "end_pos": "627" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q00872-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P82979-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Highly Efficient Enrichment of O-GlcNAc Glycopeptides Based on Chemical Oxidation and Reversible Hydrazide Chemistry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Chen Y, Qin H, Yue X, Zhou J, Liu L, Nie Y, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253109352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253109352", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253109352", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253109352", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SEIPQTERMQKRAERFNVPV", "down_seq": "LESKKAARAARFGISSVPTK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser115", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "34846842", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1253109352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253109352" }, { "id": "rs1253109352", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253109352" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55794840", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser115" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.118.118", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.123.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Highly Efficient Enrichment of O-GlcNAc Glycopeptides Based on Chemical Oxidation and Reversible Hydrazide Chemistry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Chen Y, Qin H, Yue X, Zhou J, Liu L, Nie Y, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] }, { "title": "Cell-type-specific labeling and profiling of glycans in living mice.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2022-06", "authors": "Fan Xinqi, Song Qitao, Sun De-En, Hao Yi, Wang Jingyang, Wang Chunting, Chen Xing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562849695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562849695", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562849695", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562849695", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562849695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562849695", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562849695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562849695#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562849695", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562849695", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PQTERMQKRAERFNVPVSLE", "down_seq": "KKAARAARFGISSVPTKGLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser118", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "34846842", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "35513511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs562849695", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562849695" }, { "id": "rs562849695", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562849695" }, { "id": "rs562849695", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562849695" }, { "id": "rs562849695", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562849695#frequency_tab" }, { "id": "rs562849695", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562849695" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55794832", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S118", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.123.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 15 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DNKPMVNLDKLKERAQRFGL", "down_seq": "VSSISRKSEDDEKLKKRKER", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G59324HL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FGLNVSSISR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn160", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn160", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.153.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.162.162", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.163.163", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SRKSEDDEKLKKRKERFGIV", "down_seq": "SSAGTGTTEDTEAKKRKRAE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr185", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Cell-type-specific labeling and profiling of glycans in living mice.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2022-06", "authors": "Fan Xinqi, Song Qitao, Sun De-En, Hao Yi, Wang Jingyang, Wang Chunting, Chen Xing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747240337", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747240337", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747240337", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747240337", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747240337", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747240337#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747240337", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747240337", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RKSEDDEKLKKRKERFGIVT", "down_seq": "SAGTGTTEDTEAKKRKRAER", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser186", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "35513511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747240337", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747240337" }, { "id": "rs747240337", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747240337" }, { "id": "rs747240337", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747240337#frequency_tab" }, { "id": "rs747240337", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747240337" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760586", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S186", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSEDDEKLKKRKERFGIVTS", "down_seq": "AGTGTTEDTEAKKRKRAERF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser187", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188313916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188313916", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188313916", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188313916", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1486327162", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1486327162", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1486327162", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1486327162", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DDEKLKKRKERFGIVTSSAG", "down_seq": "GTTEDTEAKKRKRAERFGIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr190", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188313916", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188313916" }, { "id": "rs1188313916", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188313916" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760574", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T190", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1486327162", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1486327162" }, { "id": "rs1486327162", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1486327162" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760573", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T190", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413748371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413748371", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413748371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413748371#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EKLKKRKERFGIVTSSAGTG", "down_seq": "TEDTEAKKRKRAERFGIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr192", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1413748371", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413748371" }, { "id": "rs1413748371", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413748371#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760568", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs915158321", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs915158321", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs915158321", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs915158321#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs915158321", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs915158321", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462990782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462990782", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462990782", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462990782", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KLKKRKERFGIVTSSAGTGT", "down_seq": "EDTEAKKRKRAERFGIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr193", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs915158321", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs915158321" }, { "id": "rs915158321", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs915158321#frequency_tab" }, { "id": "rs915158321", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs915158321" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760565", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T193", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1462990782", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462990782" }, { "id": "rs1462990782", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462990782" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760564", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T193", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs915158321", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs915158321" }, { "id": "rs915158321", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs915158321#frequency_tab" }, { "id": "rs915158321", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs915158321" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55760565", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T193", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 13 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KRKERFGIVTSSAGTGTTED", "down_seq": "EAKKRKRAERFGIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr196", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P82979" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "P82979", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P82979" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.106.110", "start_pos": 106, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RAERF", "start_aa": "R", "up_seq": "AEKKVVKITSEIPQTERMQK", "down_seq": "NVPVSLESKKAARAARFGIS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RAERF", "sequence_mut": "AAERA", "comment": "Abolishes interaction with DDX39B; when associated with 123-A--A-127; 153-A--A-157; 177-A--A-181 and 203-A--A-207.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.118.118", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.123.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.107.210", "start_pos": 107, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "AERFNVPVSLESKKAARAARFGISSVPTKGLSSDNKPMVNLDKLKERAQRFGLNVSSISRKSEDDEKLKKRKERFGIVTSSAGTGTTEDTEAKKRKRAERFGIA", "start_aa": "A", "up_seq": "EKKVVKITSEIPQTERMQKR", "down_seq": "", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "AERFNVPVSLESKKAARAARFGISSVPTKGLSSDNKPMVNLDKLKERAQRFGLNVSSISRKSEDDEKLKKRKERFGIVTSSAGTGTTEDTEAKKRKRAERFGIA", "sequence_mut": "", "comment": "Impairs interaction with DDX39B.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.203.207", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.123.127", "start_pos": 123, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RAARF", "start_aa": "R", "up_seq": "MQKRAERFNVPVSLESKKAA", "down_seq": "GISSVPTKGLSSDNKPMVNL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RAARF", "sequence_mut": "AAARA", "comment": "Abolishes interaction with DDX39B; when associated with 106-A--A-110; 153-A--A-157; 177-A--A-181 and 203-A--A-207.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.118.118", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.153.157", "start_pos": 153, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RAQRF", "start_aa": "R", "up_seq": "PTKGLSSDNKPMVNLDKLKE", "down_seq": "GLNVSSISRKSEDDEKLKKR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RAQRF", "sequence_mut": "AAQRA", "comment": "Impairs interaction with DDX39B; when associated with 177-A--A-181 and 203-A--A-207. Abolishes interaction with DDX39B; when associated with 106-A--A-110; 123-A--A-127; 177-A--A-181 and 203-A--A-207.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.162.162", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.163.163", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.177.181", "start_pos": 177, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RKERF", "start_aa": "R", "up_seq": "FGLNVSSISRKSEDDEKLKK", "down_seq": "GIVTSSAGTGTTEDTEAKKR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RKERF", "sequence_mut": "AKERA", "comment": "Impairs interaction with DDX39B; when associated with 153-A--A-157 and 203-A--A-207. Abolishes interaction with DDX39B; when associated with 106-A--A-110; 123-A--A-127; 153-A--A-157 and 203-A--A-207.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.153.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.162.162", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.163.163", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.203.207", "start_pos": 203, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for high-order complex of SARNP and DDX39B to facilitate mRNP assembly.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-08-29", "authors": "Xie Yihu, Gao Shengyan, Zhang Ke, Bhat Prasanna, Clarke Bradley P, Batten Kimberly, Mei Menghan, Gazzara Matthew, Shay Jerry W, Lynch Kristen W, Angelos Alexia E, Hill Pate S, Ivey Austin L, Fontoura Beatriz M A, Ren Yi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_149073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_149073" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RAERF", "start_aa": "R", "up_seq": "IVTSSAGTGTTEDTEAKKRK", "down_seq": "GIA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RAERF", "sequence_mut": "AAERA", "comment": "Impairs interaction with DDX39B; when associated with 153-A--A-157 and 177-A--A-181. Abolishes interaction with DDX39B; when associated with 106-A--A-110; 123-A--A-127; 153-A--A-157 and 177-A--A-181.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "37578863", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37578863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.185.185", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.187.187", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.193.193", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs575647093", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575647093", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575647093", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575647093", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575647093", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575647093", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575647093", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs575647093", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575647093", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575647093", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ITSEIPQTERMQKRAERFNV", "down_seq": "VSLESKKAARAARFGISSVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs575647093", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575647093" }, { "id": "rs575647093", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575647093" }, { "id": "rs575647093", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575647093" }, { "id": "rs575647093", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs575647093" }, { "id": "rs575647093", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575647093" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVP->NVT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55794847", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P113", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.118.118", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.123.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P82979-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1157314219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157314219", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157314219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157314219#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157314219", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157314219", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RAARFGISSVPTKGLSSDNK", "down_seq": "MVNLDKLKERAQRFGLNVSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1157314219", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157314219" }, { "id": "rs1157314219", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157314219#frequency_tab" }, { "id": "rs1157314219", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157314219" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKP->NKS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55790572", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P143", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.123.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.153.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.162.162", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.163.163", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P82979-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1185268168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1185268168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1185268168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1185268168#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1185268168", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1185268168", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPMVNLDKLKERAQRFGLNV", "down_seq": "SISRKSEDDEKLKKRKERFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1185268168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1185268168" }, { "id": "rs1185268168", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1185268168#frequency_tab" }, { "id": "rs1185268168", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1185268168" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVF).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55789091", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S162", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser162" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.153.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.163.163", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P82979-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1265186962", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1265186962", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1265186962", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1265186962#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1265186962", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1265186962", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VKEEEPPEKTVDVAAEKKVV", "down_seq": "ITSEIPQTERMQKRAERFNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1265186962", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1265186962" }, { "id": "rs1265186962", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1265186962#frequency_tab" }, { "id": "rs1265186962", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1265186962" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIT->NIT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "55796052", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.106.110", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.107.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P82979-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "P82979-1", "length": 210, "uniprot_id": "SARNP_HUMAN", "protein_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "refseq_ac": "NP_149073", "refseq_name": "SAP domain-containing ribonucleoprotein", "gene_name": "SARNP", "gene_names_uniprotkb": "SARNP; HCC1; HSPC316", "gene_names_refseq": "CIP29; HCC1; HSPC316; SARNP; THO1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PMVNLDKLKERAQRFGLNVS", "down_seq": "ISRKSEDDEKLKKRKERFGI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P82979", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P82979" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P82979", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P82979" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser163" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "207" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.153.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P82979-1.162.162", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P82979-1.177.181", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O77932-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "2'-O-methylation of the mRNA cap protects RNAs from decapping and degradation by DXO.", "journal": "PloS one", "date": "2018", "authors": "Picard-Jean F, Brand C, Tremblay-Letourneau M, Allaire A, Beaudoin MC, Boudreault S, Duval C, Rainville-Sirois J, Robert F, Pelletier J, Geiss BJ, Bisaillon M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_005501", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_005501" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FCSVLRSRLGSHPLLFSGEV", "down_seq": "CTDPQAPSTQPPTCYVELKT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes the decapping activity on incomplete m7G cap mRNAs; when associated with A-253.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O77932-1.253.253", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O77932-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "2'-O-methylation of the mRNA cap protects RNAs from decapping and degradation by DXO.", "journal": "PloS one", "date": "2018", "authors": "Picard-Jean F, Brand C, Tremblay-Letourneau M, Allaire A, Beaudoin MC, Boudreault S, Duval C, Rainville-Sirois J, Robert F, Pelletier J, Geiss BJ, Bisaillon M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_005501", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_005501" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GEVDCTDPQAPSTQPPTCYV", "down_seq": "LKTSKEMHSPGQWRSFYRHK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes the decapping activity on incomplete m7G cap mRNAs; when associated with A-236.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O77932-1.236.236", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O77932-1.7.8", "start_pos": 7, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "2'-O-methylation of the mRNA cap protects RNAs from decapping and degradation by DXO.", "journal": "PloS one", "date": "2018", "authors": "Picard-Jean F, Brand C, Tremblay-Letourneau M, Allaire A, Beaudoin MC, Boudreault S, Duval C, Rainville-Sirois J, Robert F, Pelletier J, Geiss BJ, Bisaillon M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_005501", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_005501" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "KR", "start_aa": "K", "up_seq": "MDPRGT", "down_seq": "GAEKTEVAEPRNKLPRPAPS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "KR", "sequence_mut": "AA", "comment": "Impaired subcellular location, leading to localization both in cytoplasm and nucleus.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" }, { "database": "PubMed", "id": "29601584", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29601584" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O77932-1.384.384", "start_pos": 384, "end_pos": 384, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O77932", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SVHQDAPYAFLPIWYVEAMT", "down_seq": "DLPSPPKTPSPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O77932", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O77932" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "10", "frequency": "0.5", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (10/1906).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31969918", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q384", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O77932-1.392.392", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O77932-1.394.394", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O77932-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AFLPIWYVEAMTQDLPSPPK", "down_seq": "PSPK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "site_lbl": "Thr392" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O77932-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O77932-1.394.394", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O77932-1.394.394", "start_pos": 394, "end_pos": 394, "uniprot_canonical_ac": "O77932-1", "length": 396, "uniprot_id": "DXO_HUMAN", "protein_name": "Decapping and exoribonuclease protein", "refseq_ac": "NP_005501", "refseq_name": "decapping and exoribonuclease protein isoform 2", "gene_name": "DXO", "gene_names_uniprotkb": "DXO; DOM3L; DOM3Z; NG6", "gene_names_refseq": "DOM3L; DOM3Z; DXO; NG6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPIWYVEAMTQDLPSPPKTP", "down_seq": "PK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O77932", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O77932" } ], "site_lbl": "Ser394" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "384", "end_pos": "384" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O77932-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O77932-1.392.392", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6IAN0-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q6IAN0-1", "length": 325, "uniprot_id": "PEXRP_HUMAN", "protein_name": "Peroxisomal reductase activating PPAR-gamma", "refseq_ac": "NP_056325", "refseq_name": "peroxisomal reductase activating PPAR-gamma isoform 1", "gene_name": "DHRS7B", "gene_names_uniprotkb": "DHRS7B; CGI-93; PRO238; SDR32C1", "gene_names_refseq": "CGI-93; DHRS7B; PexRAP; SDR32C1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6IAN0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6IAN0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6IAN0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6IAN0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RRQGHIVAISSIQGKMSIPF", "down_seq": "SAYAASKHATQAFFDCLRAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6IAN0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6IAN0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "21184454", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R204", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.877.877", "start_pos": 877, "end_pos": 877, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8TD19", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TD19", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "APLEHKPQVEASSPRLNPAV", "down_seq": "CAGKGTPLTPPACACSSLQV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr877", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q8TD19", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TD19" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "Q8TD19", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8TD19" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.868.868", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.883.883", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.886.886", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Purification, cloning, and characterization of Nek8, a novel NIMA-related kinase, and its candidate substrate Bicd2.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2002", "authors": "Holland PM, Milne A, Garka K, Johnson RS, Willis C, Sims JE, Rauch CT, Bird TA, Virca GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968" } ] }, { "title": "Nek9, a novel FACT-associated protein, modulates interphase progression.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2004", "authors": "Tan BC, Lee SC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14660563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14660563" } ] }, { "title": "Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus.", "journal": "American journal of human genetics", "date": "2016", "authors": "Levinsohn JL, Sugarman JL, McNiff JM, Antaya RJ, Choate KA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27153399", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27153399" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "14660563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14660563", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27153399", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27153399", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IKLGDYGLAKKLNSEYSMAE", "down_seq": "LVGTPYYMSPELCQGVKYNF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Significant reduction of autophosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "14660563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14660563" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Thr210" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968" }, { "database": "PubMed", "id": "14660563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14660563" }, { "database": "PRO", "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "27153399", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27153399" } ], "site_lbl": "Thr210" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.214.214", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Purification, cloning, and characterization of Nek8, a novel NIMA-related kinase, and its candidate substrate Bicd2.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2002", "authors": "Holland PM, Milne A, Garka K, Johnson RS, Willis C, Sims JE, Rauch CT, Bird TA, Virca GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DYGLAKKLNSEYSMAETLVG", "down_seq": "PYYMSPELCQGVKYNFKSDI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on autophosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "11864968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11864968" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.210.210", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Nercc1, a mammalian NIMA-family kinase, binds the Ran GTPase and regulates mitotic progression.", "journal": "Genes & development", "date": "2002", "authors": "Roig J, Mikhailov A, Belham C, Avruch J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-2980767", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-2980767" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001316166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001316166" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12101123", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12101123" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12101123", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12101123", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GAFGEATLYRRTEDDSLVVW", "down_seq": "EVDLTRLSEKERRDALNEIV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Loss of activity and autophosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "12101123", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12101123" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs202006653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202006653", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202006653", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202006653", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202006653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202006653", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202006653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202006653#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202006653", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202006653", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "", "down_seq": "ESGGCGDSSPGPSASQGPRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs202006653", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202006653" }, { "id": "rs202006653", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202006653" }, { "id": "rs202006653", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202006653" }, { "id": "rs202006653", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202006653#frequency_tab" }, { "id": "rs202006653", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202006653" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75126863", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser20" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.29.29", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1895055488", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1895055488", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1895055488", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1895055488", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ATNPLNLCVKIVQGIRAMEV", "down_seq": "SSQYSLELIQMVHSCLDQDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1895055488", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1895055488" }, { "id": "rs1895055488", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1895055488" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75114259", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D273", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.254.254", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VHSCLDQDPEQRPTADELLD", "down_seq": "PLLRKRRREMEEKVTLLNAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75113363", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R305", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.33.33", "start_pos": 33, "end_pos": 33, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2503556914", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503556914", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SINSDFGSESGGCGDSSPGP", "down_seq": "ASQGPRAGGGAAEQEELHYI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2503556914", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503556914" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75126824", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S33", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.29.29", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.436.436", "start_pos": 436, "end_pos": 436, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QPKHVEKLQGKAIRQVSCGD", "down_seq": "FTVCVTDEGQLYAFGSDYYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFT->NFT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75107364", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D436", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GDEFTIAATDDNHIFAWGNG", "down_seq": "NGRLAMTPTERPHGSDICTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGG->NGC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75097241", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G678", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.685.685", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.681.681", "start_pos": 681, "end_pos": 681, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375939813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375939813", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375939813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375939813", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375939813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375939813#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375939813", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375939813", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FTIAATDDNHIFAWGNGGNG", "down_seq": "LAMTPTERPHGSDICTSWPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375939813", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375939813" }, { "id": "rs375939813", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375939813" }, { "id": "rs375939813", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375939813#frequency_tab" }, { "id": "rs375939813", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375939813" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGR->NGC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75097232", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R681", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.685.685", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.694.694", "start_pos": 694, "end_pos": 694, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1250549675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1250549675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1250549675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1250549675#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WGNGGNGRLAMTPTERPHGS", "down_seq": "ICTSWPRPIFGSLHHVPDLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1250549675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1250549675" }, { "id": "rs1250549675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1250549675#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75097193", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D694", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.685.685", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.712.712", "start_pos": 712, "end_pos": 712, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSDICTSWPRPIFGSLHHVP", "down_seq": "LSCRGWHTILIVEKVLNSKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75097139", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D712", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.802.802", "start_pos": 802, "end_pos": 802, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs146889850", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146889850", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146889850", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146889850", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146889850", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146889850#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146889850", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146889850", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MEADRGMEGLISPTEAMGNS", "down_seq": "GASSSCPGWLRKELENAEFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs146889850", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146889850" }, { "id": "rs146889850", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146889850" }, { "id": "rs146889850", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146889850#frequency_tab" }, { "id": "rs146889850", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146889850" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSN->NSS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75091307", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N802", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.804.804", "start_pos": 804, "end_pos": 804, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1566641018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566641018", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1566641018", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566641018", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ADRGMEGLISPTEAMGNSNG", "down_seq": "SSSCPGWLRKELENAEFIPM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1566641018", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566641018" }, { "id": "rs1566641018", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566641018" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75091302", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A804", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.813.813", "start_pos": 813, "end_pos": 813, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SPTEAMGNSNGASSSCPGWL", "down_seq": "KELENAEFIPMPDSPSPLSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75091275", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R813", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.827.827", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.829.829", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs143597394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143597394", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143597394", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143597394", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143597394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143597394", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143597394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143597394#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143597394", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143597394", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GEATLYRRTEDDSLVVWKEV", "down_seq": "LTRLSEKERRDALNEIVILA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TD19", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TD19" }, { "id": "rs143597394", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143597394" }, { "id": "rs143597394", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143597394" }, { "id": "rs143597394", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143597394" }, { "id": "rs143597394", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143597394#frequency_tab" }, { "id": "rs143597394", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143597394" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75124193", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.973.973", "start_pos": 973, "end_pos": 973, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377136228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377136228", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377136228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377136228", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377136228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377136228#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377136228", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377136228", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EMEMDPKPDLDSDSWCLLGT", "down_seq": "SCRPSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377136228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377136228" }, { "id": "rs377136228", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377136228" }, { "id": "rs377136228", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377136228#frequency_tab" }, { "id": "rs377136228", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377136228" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75084623", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D973", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.964.964", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.974.974", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSVLGEYERHCD", "down_seq": "INSDFGSESGGCGDSSPGPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser13" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.29.29", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSVLGEYERHCDSIN", "down_seq": "DFGSESGGCGDSSPGPSASQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser16" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.29.29", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IWAVGCVIFELLTLKRTFDA", "down_seq": "NPLNLCVKIVQGIRAMEVDS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Thr254" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERHCDSINSDFGSESGGCGD", "down_seq": "SPGPSASQGPRAGGGAAEQE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser28" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.29.29", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RHCDSINSDFGSESGGCGDS", "down_seq": "PGPSASQGPRAGGGAAEQEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser29" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PRO", "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser29" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "VLGEYERHCDSINSDFGSES", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser2" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.13.13", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.16.16", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.20.20", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.331.331", "start_pos": 331, "end_pos": 331, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRREMEEKVTLLNAPTKRPR", "down_seq": "STVTEAPIAVVTSRTSEVYV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser331" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.332.332", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.333.333", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RREMEEKVTLLNAPTKRPRS", "down_seq": "TVTEAPIAVVTSRTSEVYVW", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser332" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.331.331", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.333.333", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "REMEEKVTLLNAPTKRPRSS", "down_seq": "VTEAPIAVVTSRTSEVYVWG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr333" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PRO", "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Thr333" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.331.331", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.332.332", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.335.335", "start_pos": 335, "end_pos": 335, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MEEKVTLLNAPTKRPRSSTV", "down_seq": "EAPIAVVTSRTSEVYVWGGG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ], "site_lbl": "Thr335" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.331.331", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.332.332", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.333.333", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APIAVVTSRTSEVYVWGGGK", "down_seq": "TPQKLDVIKSGCSARQVCAG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser357" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.358.358", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.358.358", "start_pos": 358, "end_pos": 358, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PIAVVTSRTSEVYVWGGGKS", "down_seq": "PQKLDVIKSGCSARQVCAGN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ], "site_lbl": "Thr358" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.357.357", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PSASQGPRAGGGAAEQEELH", "down_seq": "IPIRVLGRGAFGEATLYRRT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Tyr52" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.685.685", "start_pos": 685, "end_pos": 685, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ATDDNHIFAWGNGGNGRLAM", "down_seq": "PTERPHGSDICTSWPRPIFG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Thr685" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.735.735", "start_pos": 735, "end_pos": 735, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CRGWHTILIVEKVLNSKTIR", "down_seq": "NSSGLSIGTVFQSSSPGGGG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser735" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.741.741", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.748.748", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.741.741", "start_pos": 741, "end_pos": 741, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ILIVEKVLNSKTIRSNSSGL", "down_seq": "IGTVFQSSSPGGGGGGGGGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser741" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.735.735", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.748.748", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.748.748", "start_pos": 748, "end_pos": 748, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LNSKTIRSNSSGLSIGTVFQ", "down_seq": "SSPGGGGGGGGGEEEDSQQE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser748" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.735.735", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.741.741", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.749.749", "start_pos": 749, "end_pos": 749, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NSKTIRSNSSGLSIGTVFQS", "down_seq": "SPGGGGGGGGGEEEDSQQES", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser749" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.735.735", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.741.741", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.748.748", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.769.769", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.750.750", "start_pos": 750, "end_pos": 750, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SKTIRSNSSGLSIGTVFQSS", "down_seq": "PGGGGGGGGGEEEDSQQESE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PRO", "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser750" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.735.735", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.741.741", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.748.748", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.769.769", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.765.765", "start_pos": 765, "end_pos": 765, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VFQSSSPGGGGGGGGGEEED", "down_seq": "QQESETPDPSGGFRGTMEAD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser765" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.748.748", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.769.769", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSPGGGGGGGGGEEEDSQQE", "down_seq": "ETPDPSGGFRGTMEADRGME", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser769" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.749.749", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.750.750", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RVLGRGAFGEATLYRRTEDD", "down_seq": "LVVWKEVDLTRLSEKERRDA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser76" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.793.793", "start_pos": 793, "end_pos": 793, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DPSGGFRGTMEADRGMEGLI", "down_seq": "PTEAMGNSNGASSSCPGWLR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser793" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.795.795", "start_pos": 795, "end_pos": 795, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGGFRGTMEADRGMEGLISP", "down_seq": "EAMGNSNGASSSCPGWLRKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Thr795" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TMEADRGMEGLISPTEAMGN", "down_seq": "NGASSSCPGWLRKELENAEF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser801" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.805.805", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.805.805", "start_pos": 805, "end_pos": 805, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DRGMEGLISPTEAMGNSNGA", "down_seq": "SSCPGWLRKELENAEFIPMP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser805" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.793.793", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.795.795", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.801.801", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.827.827", "start_pos": 827, "end_pos": 827, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SCPGWLRKELENAEFIPMPD", "down_seq": "PSPLSAAFSESEKDTLPYEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser827" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.829.829", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.836.836", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.838.838", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.829.829", "start_pos": 829, "end_pos": 829, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGWLRKELENAEFIPMPDSP", "down_seq": "PLSAAFSESEKDTLPYEELQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser829" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.827.827", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.836.836", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.838.838", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.832.832", "start_pos": 832, "end_pos": 832, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LRKELENAEFIPMPDSPSPL", "down_seq": "AAFSESEKDTLPYEELQGLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser832" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.827.827", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.829.829", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.836.836", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.838.838", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.836.836", "start_pos": 836, "end_pos": 836, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LENAEFIPMPDSPSPLSAAF", "down_seq": "ESEKDTLPYEELQGLKVASE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser836" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.827.827", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.829.829", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.838.838", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.838.838", "start_pos": 838, "end_pos": 838, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NAEFIPMPDSPSPLSAAFSE", "down_seq": "EKDTLPYEELQGLKVASEAP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser838" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.827.827", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.829.829", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.836.836", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.868.868", "start_pos": 868, "end_pos": 868, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQGLKVASEAPLEHKPQVEA", "down_seq": "SPRLNPAVTCAGKGTPLTPP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser868" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser868" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.877.877", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.883.883", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.886.886", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.869.869", "start_pos": 869, "end_pos": 869, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QGLKVASEAPLEHKPQVEAS", "down_seq": "PRLNPAVTCAGKGTPLTPPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PRO", "id": "Q8TD19", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser869" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.868.868", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.877.877", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.883.883", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.886.886", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.883.883", "start_pos": 883, "end_pos": 883, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PQVEASSPRLNPAVTCAGKG", "down_seq": "PLTPPACACSSLQVEVERLQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Thr883" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.868.868", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.877.877", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.886.886", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.886.886", "start_pos": 886, "end_pos": 886, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EASSPRLNPAVTCAGKGTPL", "down_seq": "PPACACSSLQVEVERLQGLV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Thr886" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Thr886" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.868.868", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.877.877", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.883.883", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.944.944", "start_pos": 944, "end_pos": 944, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DYNLL/LC8 protein controls signal transduction through the Nek9/Nek6 signaling module by regulating Nek6 binding to Nek9.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Regue L, Sdelci S, Bertran MT, Caelles C, Reverter D, Roig J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21454704", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21454704" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Structural analysis of the regulation of the DYNLL/LC8 binding to Nek9 by phosphorylation.", "journal": "J. Biol. Chem.", "date": "2013", "authors": "Gallego P, Velazquez-Campoy A, Regue L, Roig J, Reverter D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23482567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23482567" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21454704", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21454704", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23482567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23482567", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FTQLQKLNKKLEGGQQVGMH", "down_seq": "KGTQTAKEEMEMDPKPDLDS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "kinase_gene_name": "NEK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "21454704", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21454704" } ], "site_lbl": "Ser944" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "23482567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23482567" } ], "site_lbl": "Ser944" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.964.964", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.964.964", "start_pos": 964, "end_pos": 964, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SKGTQTAKEEMEMDPKPDLD", "down_seq": "DSWCLLGTDSCRPSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser964" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.944.944", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.974.974", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.974.974", "start_pos": 974, "end_pos": 974, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MEMDPKPDLDSDSWCLLGTD", "down_seq": "CRPSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser974" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.964.964", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TD19-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TD19-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q8TD19-1", "length": 979, "uniprot_id": "NEK9_HUMAN", "protein_name": "Serine/threonine-protein kinase Nek9", "refseq_ac": "NP_001316166", "refseq_name": "serine/threonine-protein kinase Nek9 isoform 1", "gene_name": "NEK9", "gene_names_uniprotkb": "NEK9; KIAA1995; NEK8; NERCC", "gene_names_refseq": "APUG; LCCS10; NC; NEK9; NERCC1; NERCC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PKPDLDSDSWCLLGTDSCRP", "down_seq": "", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TD19", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TD19" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TD19", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TD19" } ], "site_lbl": "Ser978" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "877", "end_pos": "877" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.964.964", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TD19-1.974.974", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation of Raptor transduces glucose signals to mTORC1.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-08-17", "authors": "Xu Chenchen, Pan Xiaoqing, Wang Dong, Guan Yuanyuan, Yang Wenyu, Chen Xing, Liu Ying", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y5J3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5J3", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y5J3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs765694290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765694290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765694290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765694290#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765694290", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765694290", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289917435", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289917435", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289917435", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289917435", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EAPALRAPPSGSLGPVLPVV", "down_seq": "SASKLSPPLLSSVASLSAFP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr245", "evidence": [ { "id": "37541260", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" }, { "id": "Q9Y5J3", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y5J3" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765694290", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290" }, { "id": "rs765694290", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290" }, { "id": "rs765694290", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765694290#frequency_tab" }, { "id": "rs765694290", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765694290" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765370", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1289917435", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289917435" }, { "id": "rs1289917435", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289917435" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765369", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1289917435", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289917435" }, { "id": "rs1289917435", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289917435" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765369", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs765694290", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290" }, { "id": "rs765694290", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765694290" }, { "id": "rs765694290", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765694290#frequency_tab" }, { "id": "rs765694290", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765694290" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765370", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.246.246", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5J3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5J3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q9Y5J3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5J3" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1355386165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355386165", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1355386165", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355386165", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IEGLDASDPLRVRLVSHLNN", "down_seq": "ASQREAASGAHAGLGHIPWG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1355386165", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355386165" }, { "id": "rs1355386165", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355386165" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNY->NNC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765621", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1355386165", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355386165" }, { "id": "rs1355386165", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355386165" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNY->NNS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765621", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2130492540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2130492540", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2130492540", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2130492540", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MKRAHPEYSSSDSEL", "down_seq": "ETIEVEKESADENGNLSSAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2130492540", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2130492540" }, { "id": "rs2130492540", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2130492540" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79767618", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D16", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1289917435", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289917435", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289917435", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289917435", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HPHIAHPLLLPQNGHGNAGT", "down_seq": "ASPTEPHHQGRLGSAHPEAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1289917435", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289917435" }, { "id": "rs1289917435", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289917435" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TAS->NAS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79765369", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T207", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5J3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5J3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760415849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760415849", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760415849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760415849", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760415849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760415849#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760415849", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760415849", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760415849", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760415849", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RAHPEYSSSDSELDETIEVE", "down_seq": "ESADENGNLSSALGSMSPTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5J3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5J3" }, { "id": "rs760415849", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760415849" }, { "id": "rs760415849", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760415849" }, { "id": "rs760415849", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760415849#frequency_tab" }, { "id": "rs760415849", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760415849" }, { "id": "rs760415849", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760415849" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KES->NES).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79767595", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K23", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs931065582", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs931065582", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs931065582", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs931065582#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs931065582", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs931065582", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SDSELDETIEVEKESADENG", "down_seq": "LSSALGSMSPTTSSQILARK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs931065582", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs931065582" }, { "id": "rs931065582", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs931065582#frequency_tab" }, { "id": "rs931065582", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs931065582" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGN->NGS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "79767292", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N31", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "HEY1 functions are regulated by its phosphorylation at Ser-68.", "journal": "Bioscience reports", "date": "2016", "authors": "Lopez-Mateo I, Arruabarrena-Aristorena A, Artaza-Irigaray C, Lopez JA, Calvo E, Belandia B", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APALRAPPSGSLGPVLPVVT", "down_seq": "ASKLSPPLLSSVASLSAFPF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" }, { "database": "PubMed", "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302" } ], "site_lbl": "Ser246" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HPEYSSSDSELDETIEVEKE", "down_seq": "ADENGNLSSALGSMSPTTSS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser25" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5J3-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SADENGNLSSALGSMSPTTS", "down_seq": "QILARKRRRGIIEKRRRDRI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser45" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5J3-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5J3-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5J3-1", "length": 304, "uniprot_id": "HEY1_HUMAN", "protein_name": "Hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1", "refseq_ac": "NP_001035798", "refseq_name": "hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif protein 1 isoform b", "gene_name": "HEY1", "gene_names_uniprotkb": "HEY1; BHLHB31; CHF2; HERP2; HESR1; HRT1", "gene_names_refseq": "BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; HEY1; HRT-1; NERP2; OAF1; hHRT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5J3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5J3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "HEY1 functions are regulated by its phosphorylation at Ser-68.", "journal": "Bioscience reports", "date": "2016", "authors": "Lopez-Mateo I, Arruabarrena-Aristorena A, Artaza-Irigaray C, Lopez JA, Calvo E, Belandia B", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LARKRRRGIIEKRRRDRINN", "down_seq": "LSELRRLVPSAFEKQGSAKL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5J3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5J3" }, { "database": "PubMed", "id": "27129302", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129302" } ], "site_lbl": "Ser68" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.1828.1828", "start_pos": 1828, "end_pos": 1828, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2141289581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141289581", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2141289581", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141289581", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LEHLITELVHQRDVTRSLIK", "down_seq": "KIDNAKSFEWLSQMRFYFDP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1828", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2141289581", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141289581" }, { "id": "rs2141289581", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141289581" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102005937", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1828", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.1835.1835", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.1835.1835", "start_pos": 1835, "end_pos": 1835, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048192322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048192322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048192322", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048192322", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LVHQRDVTRSLIKSKIDNAK", "down_seq": "FEWLSQMRFYFDPKQTDVLQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1835", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2048192322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048192322" }, { "id": "rs2048192322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048192322" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102005958", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1835", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.1828.1828", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.2384.2384", "start_pos": 2384, "end_pos": 2384, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1397429831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397429831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1397429831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397429831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2152581547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2152581547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FSEDVLSTDMIFNNFLARLR", "down_seq": "IPLDEGEDEAQRRRKGKEDE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser2384", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1397429831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397429831" }, { "id": "rs1397429831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397429831" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102015241", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S2384", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2152581547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2152581547" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->X).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102015235_102015238", "ref_nt": "p", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S2384", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0061144", "recommended_name": { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "complex cortical dysplasia with other brain malformations 13", "description": "A complex cortical dysplasia with other brain malformations characterized by global developmental delay with impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "CDCBM13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "Any autosomal dominant non-syndromic intellectual disability in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "DYNC1H1 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "MRD13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant intellectual disability 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant, 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MIM:614563", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614563", "name": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13", "description": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0061144", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061144" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TFLNQLQSGVNRWIREIQKV", "down_seq": "KLDRDPASGTALQEISFWLN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr260", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70994MS", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr260", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "GLY_000142", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.240.240", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3172.3172", "start_pos": 3172, "end_pos": 3172, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1595624277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1595624277", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1595624277", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1595624277", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QTLHQANARLAKRGGRTMAI", "down_seq": "PRHYLDFINHYANLFHEKRS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr3172", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1595624277", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1595624277" }, { "id": "rs1595624277", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1595624277" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102029584", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T3172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3164.3164", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3531.3531", "start_pos": 3531, "end_pos": 3531, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1378258320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1378258320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1378258320", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1378258320", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AAFIAYAGYFDQQMRQNLFT", "down_seq": "WSHHLQQANIQFRTDIARTE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr3531", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1378258320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1378258320" }, { "id": "rs1378258320", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1378258320" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102034153", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T3531", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3529.3529", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3533.3533", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3533.3533", "start_pos": 3533, "end_pos": 3533, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FIAYAGYFDQQMRQNLFTTW", "down_seq": "HHLQQANIQFRTDIARTEYL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser3533", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3529.3529", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3531.3531", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3928.3928", "start_pos": 3928, "end_pos": 3928, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Global identification of O-GlcNAc-modified proteins.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2006", "authors": "Nandi A, Sprung R, Barma DK, Zhao Y, Kim SC, Falck JR, Zhao Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q14204", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16408927", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1201789387", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201789387", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1201789387", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1201789387", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLRGNEIVLSAGSTPRIQGL", "down_seq": "VEQAEAVVRLSCLPAFKDLI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr3928", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q14204", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14204" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "16408927", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16408927" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1201789387", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201789387" }, { "id": "rs1201789387", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1201789387" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102040327", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T3928", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.1011.1011", "start_pos": 1011, "end_pos": 1011, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MVVLSLPRIQSQRYQVGVHY", "down_seq": "LTEEEKFYRNALTRMPDGPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101994199", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1011", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1140.1140", "start_pos": 1140, "end_pos": 1140, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YDSWHKEVLSKFGQMLGSNM", "down_seq": "EFHSQISKSRQELEQHSVDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101995071", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1191.1191", "start_pos": 1191, "end_pos": 1191, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TYVQSLKRKIKQFEKQVELY", "down_seq": "NGQRLLEKQRFQFPPSWLYI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101997041", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1191", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1304308327", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1304308327", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1304308327", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1304308327", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MSEPGGGGGE", "down_seq": "GSAGLEVSAVQNVADVSVLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1304308327", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1304308327" }, { "id": "rs1304308327", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1304308327" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101964722", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D11", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1217.1217", "start_pos": 1217, "end_pos": 1217, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LEKQRFQFPPSWLYIDNIEG", "down_seq": "WGAFNDIMRRKDSAIQQQVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101997120", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1217", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.1230.1230", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1272.1272", "start_pos": 1272, "end_pos": 1272, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2141284990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141284990", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2141284990", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141284990", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1455844874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1455844874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1455844874", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1455844874", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SRTTDLLTDWEKTKPVTGNL", "down_seq": "PEEALQALTIYEGKFGRLKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs2141284990", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141284990" }, { "id": "rs2141284990", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141284990" }, { "id": "rs1455844874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1455844874" }, { "id": "rs1455844874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1455844874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101999998", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1272", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1411.1411", "start_pos": 1411, "end_pos": 1411, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KGYMKINMLVIELKSEALKD", "down_seq": "HWKQLMKRLHVNWVVSELTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102001191", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1411", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1648.1648", "start_pos": 1648, "end_pos": 1648, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772223606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772223606", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772223606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772223606", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772223606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772223606#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772223606", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772223606", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RFYFVGDEDLLEIIGNSKNV", "down_seq": "KLQKHFKKMFAGVSSIILNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772223606", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772223606" }, { "id": "rs772223606", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772223606" }, { "id": "rs772223606", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772223606#frequency_tab" }, { "id": "rs772223606", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772223606" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102004576", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1648", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1701.1701", "start_pos": 1701, "end_pos": 1701, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1192340814", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192340814", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1192340814", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192340814", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "GEEVMFKTPVSITEHPKINE", "down_seq": "LTLVEKEMRVTLAKLLAESV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1192340814", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192340814" }, { "id": "rs1192340814", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192340814" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEW->NEC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102004815", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W1701", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1738.1738", "start_pos": 1738, "end_pos": 1738, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751768340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751768340", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751768340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751768340", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751768340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751768340#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751768340", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751768340", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AESVTEVEIFGKATSIDPNT", "down_seq": "ITWIDKYQAQLVVLSAQIAW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751768340", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751768340" }, { "id": "rs751768340", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751768340" }, { "id": "rs751768340", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751768340#frequency_tab" }, { "id": "rs751768340", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751768340" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTY->NTC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102004925", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1738", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1804.1804", "start_pos": 1804, "end_pos": 1804, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NVEVTLNVLADSVLMEQPPL", "down_seq": "RRKLEHLITELVHQRDVTRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102005213", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1804", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1865.1865", "start_pos": 1865, "end_pos": 1865, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs146678667", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146678667", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YFDPKQTDVLQQLSIQMANA", "down_seq": "FNYGFEYLGVQDKLVQTPLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs146678667", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146678667" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAK->NAT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102006048", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1865", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1933.1933", "start_pos": 1933, "end_pos": 1933, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2503743942", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503743942", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TESVKALGHQLGRFVLVFNC", "down_seq": "ETFDFQAMGRIFVGLCQVGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs2503743942", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503743942" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102007088", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1933", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1991.1991", "start_pos": 1991, "end_pos": 1991, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs151001016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151001016", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151001016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151001016", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151001016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs151001016#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151001016", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs151001016", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VSQQVQCIQEALREHSNPNY", "down_seq": "KTSAPITCELLNKQVKVSPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs151001016", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151001016" }, { "id": "rs151001016", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151001016" }, { "id": "rs151001016", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs151001016#frequency_tab" }, { "id": "rs151001016", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs151001016" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKT->NKT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102008331", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1991", "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:0070348", "recommended_name": { "id": "DOID:0070348", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0070348", "name": "spinal muscular atrophy with lower extremity predominant", "description": "A spinal muscular atrophy that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance and is characterized by muscle weakness and wasting in the lower limbs, most affecting the thigh muscles." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0070348", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0070348", "name": "spinal muscular atrophy with lower extremity predominance", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy without contractures", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "SMALED1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "spinal muscular atrophy, LOWER extremity-predominant, 1, autosomal dominant", "description": "" }, { "id": "MIM:158600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/158600", "name": "Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, autosomal dominant", "description": "Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, autosomal dominant" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "158600", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/158600" } ] }, { "disease_id": "DOID:0070351", "recommended_name": { "id": "DOID:0070351", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0070351", "name": "spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 1", "description": "A spinal muscular atrophy with lower extremity predominance that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0070351", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0070351", "name": "spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy without contractures", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "SMALED1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008026", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008026", "name": "spinal muscular atrophy, LOWER extremity-predominant, 1, autosomal dominant", "description": "" }, { "id": "MIM:158600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/158600", "name": "Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, autosomal dominant", "description": "Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, autosomal dominant" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0070351", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0070351" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] }, { "disease_id": "DOID:0061144", "recommended_name": { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "complex cortical dysplasia with other brain malformations 13", "description": "A complex cortical dysplasia with other brain malformations characterized by global developmental delay with impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "CDCBM13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "Any autosomal dominant non-syndromic intellectual disability in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "DYNC1H1 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "MRD13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant intellectual disability 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant, 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MIM:614563", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614563", "name": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13", "description": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0061144", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061144" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.1994.1994", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2020.2020", "start_pos": 2020, "end_pos": 2020, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ELLNKQVKVSPDMAIFITMN", "down_seq": "GYAGRSNLPDNLKKLFRSLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102009923", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2020", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2132.2132", "start_pos": 2132, "end_pos": 2132, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KREKEERGEAVDEGEIAENL", "down_seq": "EQEILIQSVCETMVPKLVAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102010448", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1232919238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232919238", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232919238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232919238#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PIHPMITNVAKQCYERGEKP", "down_seq": "VTDFGDKVEDPTFLNQLQSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1232919238", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232919238" }, { "id": "rs1232919238", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232919238#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVT->NVT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101979884", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K228", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.240.240", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2475.2475", "start_pos": 2475, "end_pos": 2475, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs889332509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs889332509", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs889332509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs889332509#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs889332509", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs889332509", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LGSLFSMLHQACRNVAQYNA", "down_seq": "HPDFPMQIEQLERYIQRYLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs889332509", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs889332509" }, { "id": "rs889332509", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs889332509#frequency_tab" }, { "id": "rs889332509", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs889332509" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAN->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102016037", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2475", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.2477.2477", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2477.2477", "start_pos": 2477, "end_pos": 2477, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1198848397", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198848397", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198848397", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198848397", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SLFSMLHQACRNVAQYNANH", "down_seq": "DFPMQIEQLERYIQRYLVYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHP->NHS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102016042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2477", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1198848397", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198848397" }, { "id": "rs1198848397", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198848397" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHP->NHT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102016042", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2477", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.2475.2475", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.252.252", "start_pos": 252, "end_pos": 252, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "FGDKVEDPTFLNQLQSGVNR", "down_seq": "IREIQKVTKLDRDPASGTAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRW->NRC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101979956", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W252", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.240.240", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.260.260", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2643.2643", "start_pos": 2643, "end_pos": 2643, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SSATTPELLLKTFDHYCEYR", "down_seq": "TPNGVVLAPVQLGKWLVLFC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102017167", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R2643", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2754.2754", "start_pos": 2754, "end_pos": 2754, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VYVDYPGPASLTQIYGTFNR", "down_seq": "MLRLIPSLRTYAEPLTAAMV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRA->NRS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102018533", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A2754", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.2761.2761", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.2927.2927", "start_pos": 2927, "end_pos": 2927, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VPLVLFNEVLDHVLRIDRIF", "down_seq": "QPQGHLLLIGVSGAGKTTLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027181", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R2927", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3048.3048", "start_pos": 3048, "end_pos": 3048, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TLMTQCKEGAQKEGLMLDSH", "down_seq": "ELYKWFTSQVIRNLHVVFTM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027712", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E3048", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3070.3070", "start_pos": 3070, "end_pos": 3070, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2152589194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2152589194", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2152589194", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2152589194", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LYKWFTSQVIRNLHVVFTMN", "down_seq": "SSEGLKDRAATSPALFNRCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs2152589194", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2152589194" }, { "id": "rs2152589194", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2152589194" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027779", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P3070", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] }, { "disease_id": "DOID:0061144", "recommended_name": { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "complex cortical dysplasia with other brain malformations 13", "description": "A complex cortical dysplasia with other brain malformations characterized by global developmental delay with impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "CDCBM13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "Any autosomal dominant non-syndromic intellectual disability in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "DYNC1H1 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "MRD13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant intellectual disability 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant, 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MIM:614563", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614563", "name": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13", "description": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0061144", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061144" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NQS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027779", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P3070", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3078.3078", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3078.3078", "start_pos": 3078, "end_pos": 3078, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VIRNLHVVFTMNPSSEGLKD", "down_seq": "AATSPALFNRCVLNWFGDWS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027802", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R3078", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3070.3070", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3096.3096", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3096.3096", "start_pos": 3096, "end_pos": 3096, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2503805793", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503805793", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KDRAATSPALFNRCVLNWFG", "down_seq": "WSTEALYQVGKEFTSKMDLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2503805793", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503805793" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWS->NWS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102027959", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D3096", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0061144", "recommended_name": { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "complex cortical dysplasia with other brain malformations 13", "description": "A complex cortical dysplasia with other brain malformations characterized by global developmental delay with impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0061144", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061144", "name": "CDCBM13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "Any autosomal dominant non-syndromic intellectual disability in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "DYNC1H1 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "MRD13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant intellectual disability 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "intellectual disability, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013805", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013805", "name": "mental retardation, autosomal dominant, 13, with neuronal migration defects", "description": "" }, { "id": "MIM:614563", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614563", "name": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13", "description": "Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0061144", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061144" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3078.3078", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3121.3121", "start_pos": 3121, "end_pos": 3121, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ALYQVGKEFTSKMDLEKPNY", "down_seq": "VPDYMPVVYDKLPQPPSHRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYI->NYS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102028035", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I3121", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RESPEVLLTLDILKHGKRFH", "down_seq": "TVSFDTDTGLKQALETVNDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101980524", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A312", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3164.3164", "start_pos": 3164, "end_pos": 3164, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VNSCVFVHQTLHQANARLAK", "down_seq": "GGRTMAITPRHYLDFINHYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102029560", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R3164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3172.3172", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LLTLDILKHGKRFHATVSFD", "down_seq": "DTGLKQALETVNDYNPLMKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TDT->NDT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101980542", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T318", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3235.3235", "start_pos": 3235, "end_pos": 3235, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199966256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199966256", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199966256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199966256", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199966256", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199966256", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VEELRRDLRIKSQELEVKNA", "down_seq": "ANDKLKKMVKDQQEAEKKKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199966256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199966256" }, { "id": "rs199966256", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199966256" }, { "id": "rs199966256", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199966256" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102029879", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A3235", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs199966256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199966256" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102029879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A3235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1388289029", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388289029", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1388289029", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1388289029", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ATVSFDTDTGLKQALETVND", "down_seq": "NPLMKDFPLNDLLSATELDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1388289029", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388289029" }, { "id": "rs1388289029", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1388289029" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDY->NDC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101983052", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y332", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3375.3375", "start_pos": 3375, "end_pos": 3375, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2048529210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048529210", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048529210", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048529210", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SAEEISDAIREKMKKNYMSN", "down_seq": "SYNYEIVNRASLACGPMVKW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs2048529210", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048529210" }, { "id": "rs2048529210", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048529210" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102033109", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P3375", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.344.344", "start_pos": 344, "end_pos": 344, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2047887473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2047887473", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2047887473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2047887473#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "QALETVNDYNPLMKDFPLND", "down_seq": "LSATELDKIRQALVAIFTHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2047887473", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2047887473" }, { "id": "rs2047887473", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2047887473#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDL->NDS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101983088", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L344", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3491.3491", "start_pos": 3491, "end_pos": 3491, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201109134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201109134", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201109134", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201109134", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201109134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201109134", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201109134", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201109134", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KVNRSTALLKSLSAERERWE", "down_seq": "TSETFKNQMSTIAGDCLLSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201109134", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201109134" }, { "id": "rs201109134", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201109134" }, { "id": "rs201109134", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201109134" }, { "id": "rs201109134", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201109134" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTS->NTS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102034035", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "K3491", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3493.3493", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3493.3493", "start_pos": 3493, "end_pos": 3493, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NRSTALLKSLSAERERWEKT", "down_seq": "ETFKNQMSTIAGDCLLSAAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SET->NET).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102034040", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S3493", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3491.3491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3529.3529", "start_pos": 3529, "end_pos": 3529, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LSAAFIAYAGYFDQQMRQNL", "down_seq": "TTWSHHLQQANIQFRTDIAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLF->NLC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102034148", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F3529", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3531.3531", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3533.3533", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3586.3586", "start_pos": 3586, "end_pos": 3586, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2503835104", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503835104", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SLPADDLCTENAIMLKRFNR", "down_seq": "PLIIDPSGQATEFIMNEYKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2503835104", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2503835104" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRY->NRC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102036491", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y3586", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3607.3607", "start_pos": 3607, "end_pos": 3607, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PLIIDPSGQATEFIMNEYKD", "down_seq": "KITRTSFLDDAFRKNLESAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102036553", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R3607", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DKIRQALVAIFTHLRKIRNT", "down_seq": "YPIQRALRLVEAISRDLSSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTK->NTT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101983169", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K371", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3759.3759", "start_pos": 3759, "end_pos": 3759, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLRLRQLEKSLLQALNEVKG", "down_seq": "ILDDDTIITTLENLKREAAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102039070", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R3759", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3796.3796", "start_pos": 3796, "end_pos": 3796, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EAAEVTRKVEETDIVMQEVE", "down_seq": "VSQQYLPLSTACSSIYFTME", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TVS->NVS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102039181", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T3796", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3851.3851", "start_pos": 3851, "end_pos": 3851, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1401684233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401684233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1401684233", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401684233", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FFLDIYHNVLYENPNLKGVT", "down_seq": "HTQRLSIITKDLFQVAFNRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1401684233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401684233" }, { "id": "rs1401684233", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401684233" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DHT->NHT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102039502", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D3851", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.3867.3867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.3867.3867", "start_pos": 3867, "end_pos": 3867, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KGVTDHTQRLSIITKDLFQV", "down_seq": "FNRVARGMLHQDHITFAMLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102039642", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A3867", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.3851.3851", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4026.4026", "start_pos": 4026, "end_pos": 4026, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768636289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768636289", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768636289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768636289", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768636289", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768636289", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HMFVSTNLGESFMSIMEQPL", "down_seq": "LTHIVGTEVKPNTPVLMCSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768636289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768636289" }, { "id": "rs768636289", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768636289" }, { "id": "rs768636289", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768636289" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102041708", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D4026", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4029.4029", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4029.4029", "start_pos": 4029, "end_pos": 4029, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VSTNLGESFMSIMEQPLDLT", "down_seq": "IVGTEVKPNTPVLMCSVPGY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102041719", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H4029", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4026.4026", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4064.4064", "start_pos": 4064, "end_pos": 4064, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CSVPGYDASGHVEDLAAEQN", "down_seq": "QITSIAIGSAEGFNQADKAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102042101", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T4064", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4087.4087", "start_pos": 4087, "end_pos": 4087, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1394701012", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1394701012", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1394701012", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1394701012#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1394701012", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1394701012", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TSIAIGSAEGFNQADKAINT", "down_seq": "VKSGRWVMLKNVHLAPGWLM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1394701012", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1394701012" }, { "id": "rs1394701012", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1394701012#frequency_tab" }, { "id": "rs1394701012", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1394701012" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTA->NTS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102042272", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A4087", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1394701012", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1394701012" }, { "id": "rs1394701012", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1394701012#frequency_tab" }, { "id": "rs1394701012", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1394701012" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTA->NTT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102042272", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A4087", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4090.4090", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4090.4090", "start_pos": 4090, "end_pos": 4090, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AIGSAEGFNQADKAINTAVK", "down_seq": "GRWVMLKNVHLAPGWLMQLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102042282", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S4090", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4087.4087", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4119.4119", "start_pos": 4119, "end_pos": 4119, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs139284699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139284699", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139284699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139284699", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139284699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139284699#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139284699", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139284699", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VHLAPGWLMQLEKKLHSLQP", "down_seq": "ACFRLFLTMEINPKVPVNLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs139284699", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139284699" }, { "id": "rs139284699", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139284699" }, { "id": "rs139284699", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139284699#frequency_tab" }, { "id": "rs139284699", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139284699" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HAC->NAC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102042463", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H4119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4127.4127", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4176.4176", "start_pos": 4176, "end_pos": 4176, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NMLRTFSSIPVSRICKSPNE", "down_seq": "ARLYFLLAWFHAIIQERLRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NER->NEC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102043887", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R4176", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4162.4162", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4327.4327", "start_pos": 4327, "end_pos": 4327, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758156822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758156822", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758156822", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs758156822", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QWVELLPDTQTPSWLGLPNN", "down_seq": "ERVLLTTQGVDMISKMLKMQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758156822", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758156822" }, { "id": "rs758156822", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs758156822" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102044671", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A4327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4367.4367", "start_pos": 4367, "end_pos": 4367, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QMLEDEDDLAYAETEKKTRT", "down_seq": "STSDGRPAWMRTLHTTASNW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102047909", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D4367", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4364.4364", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4366.4366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4368.4368", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4369.4369", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4370.4370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4466.4466", "start_pos": 4466, "end_pos": 4466, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "NYLRTLINELVKGILPRSWS", "down_seq": "YTVPAGMTVIQWVSDFSERI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYT->NYT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102049463", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H4466", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4481.4481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4481.4481", "start_pos": 4481, "end_pos": 4481, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1243385324", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243385324", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243385324", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243385324#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PRSWSHYTVPAGMTVIQWVS", "down_seq": "FSERIKQLQNISLAAASGGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1243385324", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243385324" }, { "id": "rs1243385324", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243385324#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102049508", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D4481", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4466.4466", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4533.4533", "start_pos": 4533, "end_pos": 4533, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2048779376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048779376", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048779376", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048779376", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GLFVPEAYITATRQYVAQAN", "down_seq": "WSLEELCLEVNVTTSQGATL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2048779376", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048779376" }, { "id": "rs2048779376", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048779376" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SWS->NWS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102049796", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S4533", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4552.4552", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4552.4552", "start_pos": 4552, "end_pos": 4552, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NSWSLEELCLEVNVTTSQGA", "down_seq": "LDACSFGVTGLKLQGATCNN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102049852", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T4552", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4533.4533", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4573.4573", "start_pos": 4573, "end_pos": 4573, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs571005578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571005578", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571005578", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571005578", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571005578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571005578", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571005578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs571005578#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571005578", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs571005578", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LDACSFGVTGLKLQGATCNN", "down_seq": "KLSLSNAISTALPLTQLRWV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs571005578", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571005578" }, { "id": "rs571005578", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571005578" }, { "id": "rs571005578", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571005578" }, { "id": "rs571005578", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs571005578#frequency_tab" }, { "id": "rs571005578", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs571005578" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNN->NNS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050104", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N4573", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4581.4581", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4581.4581", "start_pos": 4581, "end_pos": 4581, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2048787027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048787027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048787027", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048787027", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TGLKLQGATCNNNKLSLSNA", "down_seq": "STALPLTQLRWVKQTNTEKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2048787027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048787027" }, { "id": "rs2048787027", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048787027" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAI->NAT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050128", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I4581", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4573.4573", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4601.4601", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4601.4601", "start_pos": 4601, "end_pos": 4601, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2048788302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048788302", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048788302", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048788302", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ISTALPLTQLRWVKQTNTEK", "down_seq": "ASVVTLPVYLNFTRADLIFT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2048788302", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048788302" }, { "id": "rs2048788302", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2048788302" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KAS->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050189", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K4601", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4581.4581", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4603.4603", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4609.4609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4614.4614", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4609.4609", "start_pos": 4609, "end_pos": 4609, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QLRWVKQTNTEKKASVVTLP", "down_seq": "YLNFTRADLIFTVDFEIATK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050448", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V4609", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4601.4601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4603.4603", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4614.4614", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4635.4635", "start_pos": 4635, "end_pos": 4635, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "RADLIFTVDFEIATKEDPRS", "down_seq": "YERGVAVLCTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "11", "frequency": "0.6", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (11/1906).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050527", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F4635", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4638.4638", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.4638.4638", "start_pos": 4638, "end_pos": 4638, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LIFTVDFEIATKEDPRSFYE", "down_seq": "GVAVLCTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "102050534", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R4638", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4635.4635", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.579.579", "start_pos": 579, "end_pos": 579, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1296676411", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296676411", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1296676411", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296676411", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RVETRITARLRDQLGTAKNA", "down_seq": "EMFRIFSRFNALFVRPHIRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1296676411", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296676411" }, { "id": "rs1296676411", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296676411" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAN->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101985961", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N579", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.664.664", "start_pos": 664, "end_pos": 664, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VSGSIIWAKQIDRQLTAYMK", "down_seq": "VEDVLGKGWENHVEGQKLKQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986216", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R664", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.709.709", "start_pos": 709, "end_pos": 709, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FRMKLNTQEIFDDWARKVQQ", "down_seq": "NLGVSGRIFTIESTRVRGRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986350", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R709", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.712.712", "start_pos": 712, "end_pos": 712, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs748062639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748062639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748062639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748062639#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748062639", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748062639", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KLNTQEIFDDWARKVQQRNL", "down_seq": "VSGRIFTIESTRVRGRTGNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs748062639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639" }, { "id": "rs748062639", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639" }, { "id": "rs748062639", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748062639#frequency_tab" }, { "id": "rs748062639", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748062639" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLG->NLC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986359", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G712", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" }, { "id": "rs748062639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639" }, { "id": "rs748062639", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748062639" }, { "id": "rs748062639", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748062639#frequency_tab" }, { "id": "rs748062639", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748062639" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLG->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986359", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G712", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110175", "recommended_name": { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy axonal type 2O", "description": "" }, { "id": "DOID:0110175", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110175", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O", "description": "Any Charcot-Marie-Tooth disease in which the cause of the disease is a mutation in the DYNC1H1 gene." }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "CMT2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutation in DYNC1H1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "DYNC1H1 Charcot-Marie-Tooth disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 2O", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013644", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013644", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "" }, { "id": "MIM:614228", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614228", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110175", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110175" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.721.721", "start_pos": 721, "end_pos": 721, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DWARKVQQRNLGVSGRIFTI", "down_seq": "STRVRGRTGNVLKLKVNFLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986386", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E721", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.768.768", "start_pos": 768, "end_pos": 768, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KEVRNLKWLGFRVPLAIVNK", "down_seq": "HQANQLYPFAISLIESVRTY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKA->NKT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101986527", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A768", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "FLSDPQVHTVLVERSTLKED", "down_seq": "GDEGEEEKEFISYNINIDIH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14204", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14204" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101975717", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V88", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.70.70", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.897.897", "start_pos": 897, "end_pos": 897, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750307137", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750307137", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750307137", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750307137", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ILNRVQKAVDDLNLHSYSNL", "down_seq": "IWVNKLDMEIERILGVRLQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750307137", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750307137" }, { "id": "rs750307137", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750307137" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "101987603", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P897", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1230.1230", "start_pos": 1230, "end_pos": 1230, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YIDNIEGEWGAFNDIMRRKD", "down_seq": "AIQQQVANLQMKIVQEDRAV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "site_lbl": "Ser1230" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.1217.1217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14204-1.1624.1624", "start_pos": 1624, "end_pos": 1624, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LADLLGKIQKALGEYLERER", "down_seq": "SFPRFYFVGDEDLLEIIGNS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1624" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.1994.1994", "start_pos": 1994, "end_pos": 1994, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QVQCIQEALREHSNPNYDKT", "down_seq": "APITCELLNKQVKVSPDMAI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1994" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.1991.1991", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.2055.2055", "start_pos": 2055, "end_pos": 2055, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LFRSLAMTKPDRQLIAQVML", "down_seq": "SQGFRTAEVLANKIVPFFKL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr2055" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CYERGEKPKVTDFGDKVEDP", "down_seq": "FLNQLQSGVNRWIREIQKVT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr240" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.260.260", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.2410.2410", "start_pos": 2410, "end_pos": 2410, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GEDEAQRRRKGKEDEGEEAA", "down_seq": "PMLQIQRDAATIMQPYFTSN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser2410" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.2761.2761", "start_pos": 2761, "end_pos": 2761, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PASLTQIYGTFNRAMLRLIP", "down_seq": "LRTYAEPLTAAMVEFYTMSQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser2761" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.2754.2754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome analysis of the human Chang liver cells using SCX and a complementary mass spectrometric strategy.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Sui S, Wang J, Yang B, Song L, Zhang J, Chen M, Liu J, Lu Z, Cai Y, Chen S, Bi W, Zhu Y, He F, Qian X", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "EPGGGGGEDGSAGLEVSAVQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" } ], "site_lbl": "Ser2" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3309.3309", "start_pos": 3309, "end_pos": 3309, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VIEAQNAVKSIKKQHLVEVR", "down_seq": "MANPPAAVKLALESICLLLG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser3309" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3443.3443", "start_pos": 3443, "end_pos": 3443, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AKDNQQKANEVEQMIRDLEA", "down_seq": "IARYKEEYAVLISEAQAIKA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser3443" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.3729.3729", "start_pos": 3729, "end_pos": 3729, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSQCLNEVLKAERPDVDEKR", "down_seq": "DLLKLQGEFQLRLRQLEKSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser3729" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4127.4127", "start_pos": 4127, "end_pos": 4127, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MQLEKKLHSLQPHACFRLFL", "down_seq": "MEINPKVPVNLLRAGRIFVF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr4127" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4119.4119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4162.4162", "start_pos": 4162, "end_pos": 4162, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRIFVFEPPPGVKANMLRTF", "down_seq": "SIPVSRICKSPNERARLYFL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "site_lbl": "Ser4162" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4176.4176", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4364.4364", "start_pos": 4364, "end_pos": 4364, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKMQMLEDEDDLAYAETEKK", "down_seq": "RTDSTSDGRPAWMRTLHTTA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr4364" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4366.4366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4367.4367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4368.4368", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4369.4369", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4370.4370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4366.4366", "start_pos": 4366, "end_pos": 4366, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MQMLEDEDDLAYAETEKKTR", "down_seq": "DSTSDGRPAWMRTLHTTASN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Thr4366" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4364.4364", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4367.4367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4368.4368", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4369.4369", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4370.4370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4368.4368", "start_pos": 4368, "end_pos": 4368, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Phosphopeptide enrichment by aliphatic hydroxy acid-modified metal oxide chromatography for nano-LC-MS/MS in proteomics applications.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Sugiyama N, Masuda T, Shinoda K, Nakamura A, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLEDEDDLAYAETEKKTRTD", "down_seq": "TSDGRPAWMRTLHTTASNWL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser4368" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4364.4364", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4366.4366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4367.4367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4369.4369", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4370.4370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4369.4369", "start_pos": 4369, "end_pos": 4369, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LEDEDDLAYAETEKKTRTDS", "down_seq": "SDGRPAWMRTLHTTASNWLH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr4369" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4364.4364", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4366.4366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4367.4367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4368.4368", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4370.4370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4370.4370", "start_pos": 4370, "end_pos": 4370, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDEDDLAYAETEKKTRTDST", "down_seq": "DGRPAWMRTLHTTASNWLHL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser4370" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4364.4364", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4366.4366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4367.4367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4368.4368", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4369.4369", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4603.4603", "start_pos": 4603, "end_pos": 4603, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TALPLTQLRWVKQTNTEKKA", "down_seq": "VVTLPVYLNFTRADLIFTVD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser4603" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4601.4601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4609.4609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.4614.4614", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.4614.4614", "start_pos": 4614, "end_pos": 4614, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KQTNTEKKASVVTLPVYLNF", "down_seq": "RADLIFTVDFEIATKEDPRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr4614" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4601.4601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4603.4603", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.4609.4609", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.688.688", "start_pos": 688, "end_pos": 688, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLGKGWENHVEGQKLKQDGD", "down_seq": "FRMKLNTQEIFDDWARKVQQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser688" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.70.70", "start_pos": 70, "end_pos": 70, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AALEAALEEKSALEQMRKFL", "down_seq": "DPQVHTVLVERSTLKEDVGD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "site_lbl": "Ser70" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.747.747", "start_pos": 747, "end_pos": 747, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRTGNVLKLKVNFLPEIITL", "down_seq": "KEVRNLKWLGFRVPLAIVNK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser747" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.863.863", "start_pos": 863, "end_pos": 863, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FQEKVDDLLIIEEKIDLEVR", "down_seq": "LETCMYDHKTFSEILNRVQK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser863" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.866.866", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.873.873", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.866.866", "start_pos": 866, "end_pos": 866, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KVDDLLIIEEKIDLEVRSLE", "down_seq": "CMYDHKTFSEILNRVQKAVD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr866" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.863.863", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.873.873", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.869.869", "start_pos": 869, "end_pos": 869, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DLLIIEEKIDLEVRSLETCM", "down_seq": "DHKTFSEILNRVQKAVDDLN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr869" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.863.863", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.866.866", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.873.873", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.873.873", "start_pos": 873, "end_pos": 873, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IEEKIDLEVRSLETCMYDHK", "down_seq": "FSEILNRVQKAVDDLNLHSY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr873" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.863.863", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.866.866", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q14204-1.869.869", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14204-1.995.995", "start_pos": 995, "end_pos": 995, "uniprot_canonical_ac": "Q14204-1", "length": 4646, "uniprot_id": "DYHC1_HUMAN", "protein_name": "Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "refseq_ac": "NP_001367", "refseq_name": "cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1", "gene_name": "DYNC1H1", "gene_names_uniprotkb": "DYNC1H1; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; KIAA0325", "gene_names_refseq": "CDCBM13; CMT2O; DHC1a; DHC1; DNCH1; DNCL; DNECL; DYHC; DYNC1H1; Dnchc1; HL-3; SMALED1; p22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14204", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14204" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IEECRYKLYQEMFAWKMVVL", "down_seq": "LPRIQSQRYQVGVHYELTEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14204", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14204" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser995" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3533", "end_pos": "3533" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1191", "end_pos": "1191" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1217", "end_pos": "1217" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1648", "end_pos": "1648" }, { "start_pos": "1701", "end_pos": "1701" }, { "start_pos": "1738", "end_pos": "1738" }, { "start_pos": "1804", "end_pos": "1804" }, { "start_pos": "1828", "end_pos": "1828" }, { "start_pos": "1835", "end_pos": "1835" }, { "start_pos": "1865", "end_pos": "1865" }, { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1991", "end_pos": "1991" }, { "start_pos": "2020", "end_pos": "2020" }, { "start_pos": "2132", "end_pos": "2132" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "2384", "end_pos": "2384" }, { "start_pos": "2475", "end_pos": "2475" }, { "start_pos": "2477", "end_pos": "2477" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "2643", "end_pos": "2643" }, { "start_pos": "2754", "end_pos": "2754" }, { "start_pos": "2927", "end_pos": "2927" }, { "start_pos": "3048", "end_pos": "3048" }, { "start_pos": "3070", "end_pos": "3070" }, { "start_pos": "3078", "end_pos": "3078" }, { "start_pos": "3096", "end_pos": "3096" }, { "start_pos": "3121", "end_pos": "3121" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "3164", "end_pos": "3164" }, { "start_pos": "3172", "end_pos": "3172" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "3235", "end_pos": "3235" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "3375", "end_pos": "3375" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "3491", "end_pos": "3491" }, { "start_pos": "3493", "end_pos": "3493" }, { "start_pos": "3529", "end_pos": "3529" }, { "start_pos": "3531", "end_pos": "3531" }, { "start_pos": "3586", "end_pos": "3586" }, { "start_pos": "3607", "end_pos": "3607" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "3759", "end_pos": "3759" }, { "start_pos": "3796", "end_pos": "3796" }, { "start_pos": "3851", "end_pos": "3851" }, { "start_pos": "3867", "end_pos": "3867" }, { "start_pos": "3928", "end_pos": "3928" }, { "start_pos": "4026", "end_pos": "4026" }, { "start_pos": "4029", "end_pos": "4029" }, { "start_pos": "4064", "end_pos": "4064" }, { "start_pos": "4087", "end_pos": "4087" }, { "start_pos": "4090", "end_pos": "4090" }, { "start_pos": "4119", "end_pos": "4119" }, { "start_pos": "4176", "end_pos": "4176" }, { "start_pos": "4327", "end_pos": "4327" }, { "start_pos": "4367", "end_pos": "4367" }, { "start_pos": "4466", "end_pos": "4466" }, { "start_pos": "4481", "end_pos": "4481" }, { "start_pos": "4533", "end_pos": "4533" }, { "start_pos": "4552", "end_pos": "4552" }, { "start_pos": "4573", "end_pos": "4573" }, { "start_pos": "4581", "end_pos": "4581" }, { "start_pos": "4601", "end_pos": "4601" }, { "start_pos": "4609", "end_pos": "4609" }, { "start_pos": "4635", "end_pos": "4635" }, { "start_pos": "4638", "end_pos": "4638" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1230", "end_pos": "1230" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "1994", "end_pos": "1994" }, { "start_pos": "2055", "end_pos": "2055" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "2410", "end_pos": "2410" }, { "start_pos": "2761", "end_pos": "2761" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "3309", "end_pos": "3309" }, { "start_pos": "3443", "end_pos": "3443" }, { "start_pos": "3729", "end_pos": "3729" }, { "start_pos": "4127", "end_pos": "4127" }, { "start_pos": "4162", "end_pos": "4162" }, { "start_pos": "4364", "end_pos": "4364" }, { "start_pos": "4366", "end_pos": "4366" }, { "start_pos": "4368", "end_pos": "4368" }, { "start_pos": "4369", "end_pos": "4369" }, { "start_pos": "4370", "end_pos": "4370" }, { "start_pos": "4603", "end_pos": "4603" }, { "start_pos": "4614", "end_pos": "4614" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q14204-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13144", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13144", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13144", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13144", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "Q13144", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13144" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MAAPVVAPPGVVVSR", "down_seq": "NKRSGAGPGGSGGGGARGAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184135432", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A16", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.27.27", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.291.291", "start_pos": 291, "end_pos": 291, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DFVRGLLVNEEILGNQIHMH", "down_seq": "TAKEYGARVSNLHMYSAVCA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184140445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V291", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EYGARVSNLHMYSAVCADVI", "down_seq": "RWVYPLTPEANFTDSTTQSC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184140517", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R315", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.322.322", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.389.389", "start_pos": 389, "end_pos": 389, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GSNCFITNSVIGPGCHIGDN", "down_seq": "VLDQTYLWQGVRVAAGAQIH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184141933", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V389", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.442.442", "start_pos": 442, "end_pos": 442, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RVTLKPRSVLTSQVVVGPNI", "down_seq": "LPEGSVISLHPPDAEEDEDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184142259", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T442", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.450.450", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.641.641", "start_pos": 641, "end_pos": 641, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LLPLLKAWSPVFRNYIKRAA", "down_seq": "HLEALAAIEDFFLEHEALGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184144150", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D641", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.629.629", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.698.698", "start_pos": 698, "end_pos": 698, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EETILSWFSQRDTTDKGQQL", "down_seq": "KNQQLQRFIQWLKEAEEESS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13144", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13144" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "184144694", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R698", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.718.718", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KWCRPTSLNVVRIITSELYR", "down_seq": "LGDVLRDVDAKALVRSDFLL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser130" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APPGVVVSRANKRSGAGPGG", "down_seq": "GGGGARGAEEEPPPPLQAVL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser27" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NLHMYSAVCADVIRRWVYPL", "down_seq": "PEANFTDSTTQSCTHSRHNI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "site_lbl": "Thr322" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13144-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLTSQVVVGPNITLPEGSVI", "down_seq": "LHPPDAEEDEDDGEFSDDSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser450" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.442.442", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.469.469", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.466.466", "start_pos": 466, "end_pos": 466, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSVISLHPPDAEEDEDDGEF", "down_seq": "DDSGADQEKDKVKMKGYNPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ], "site_lbl": "Ser466" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser466" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.450.450", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.469.469", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.469.469", "start_pos": 469, "end_pos": 469, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ISLHPPDAEEDEDDGEFSDD", "down_seq": "GADQEKDKVKMKGYNPAEVG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ], "site_lbl": "Ser469" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser469" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.450.450", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GARGAEEEPPPPLQAVLVAD", "down_seq": "FDRRFFPISKDQPRVLLPLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P48729-1", "kinase_gene_name": "CSNK1A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ], "site_lbl": "Ser51" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.525.525", "start_pos": 525, "end_pos": 525, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEEEELQQNLWGLKINMEEE", "down_seq": "ESESEQSMDSEEPDSRGGSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser525" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.527.527", "start_pos": 527, "end_pos": 527, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEELQQNLWGLKINMEEESE", "down_seq": "ESEQSMDSEEPDSRGGSPQM", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser527" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.529.529", "start_pos": 529, "end_pos": 529, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ELQQNLWGLKINMEEESESE", "down_seq": "EQSMDSEEPDSRGGSPQMDD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser529" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.532.532", "start_pos": 532, "end_pos": 532, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QNLWGLKINMEEESESESEQ", "down_seq": "MDSEEPDSRGGSPQMDDIKV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser532" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.535.535", "start_pos": 535, "end_pos": 535, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Evidence that the dephosphorylation of Ser(535) in the epsilon-subunit of eukaryotic initiation factor (eIF) 2B is insufficient for the activation of eIF2B by insulin.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2002", "authors": "Wang X, Janmaat M, Beugnet A, Paulin FE, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12133000", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12133000" } ] }, { "title": "The kinase DYRK phosphorylates protein-synthesis initiation factor eIF2Bepsilon at Ser539 and the microtubule-associated protein tau at Thr212: potential role for DYRK as a glycogen synthase kinase 3-priming kinase.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Woods YL, Cohen P, Becker W, Jakes R, Goedert M, Wang X, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11311121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11311121" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12133000", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12133000", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11311121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11311121", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WGLKINMEEESESESEQSMD", "down_seq": "EEPDSRGGSPQMDDIKVFQN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49841-1", "kinase_gene_name": "GSK3B", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "12133000", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12133000" } ], "site_lbl": "Ser535" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11311121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11311121" } ], "site_lbl": "Ser535" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.540.540", "start_pos": 540, "end_pos": 540, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "Regulation of eukaryotic initiation factor eIF2B: glycogen synthase kinase-3 phosphorylates a conserved serine which undergoes dephosphorylation in response to insulin.", "journal": "FEBS letters", "date": "1998", "authors": "Welsh GI, Miller CM, Loughlin AJ, Price NT, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9468292", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9468292" } ] }, { "title": "Glycogen synthase kinase 3beta is a novel regulator of high glucose- and high insulin-induced extracellular matrix protein synthesis in renal proximal tubular epithelial cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2008", "authors": "Mariappan MM, Shetty M, Sataranatarajan K, Choudhury GG, Kasinath BS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18701453", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18701453" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9468292", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9468292", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18701453", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18701453", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NMEEESESESEQSMDSEEPD", "down_seq": "RGGSPQMDDIKVFQNEVLGT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49840-1", "kinase_gene_name": "GSK3A", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "9468292", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9468292" } ], "site_lbl": "Ser540" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49841-1", "kinase_gene_name": "GSK3B", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "9468292", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9468292" }, { "database": "PubMed", "id": "18701453", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18701453" } ], "site_lbl": "Ser540" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser540" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.544.544", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] }, { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Immobilized metal affinity chromatography revisited: pH/acid control toward high selectivity in phosphoproteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Tsai CF, Wang YT, Chen YR, Lai CY, Lin PY, Pan KT, Chen JY, Khoo KH, Chen YJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESESESEQSMDSEEPDSRGG", "down_seq": "PQMDDIKVFQNEVLGTLQRG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49840-1", "kinase_gene_name": "GSK3A", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser544" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49841-1", "kinase_gene_name": "GSK3B", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser544" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by DYRK2", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ], "site_lbl": "Ser544" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.525.525", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.532.532", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.535.535", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 16 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Pre-fractionation Extends but also Creates a Bias in the Detectable HLA Class \u0399 Ligandome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2019-04-05", "authors": "Demmers Laura C, Heck Albert J R, Wu Wei", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q13144", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSPLDSSRYCALLLPLLKAW", "down_seq": "PVFRNYIKRAADHLEALAAI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q13144", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ], "site_lbl": "Ser629" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LRKNQQLQRFIQWLKEAEEE", "down_seq": "SEDD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P19784-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A2", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser717" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser717" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "site_lbl": "Ser717" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q13144-1.718.718", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13144-1.718.718", "start_pos": 718, "end_pos": 718, "uniprot_canonical_ac": "Q13144-1", "length": 721, "uniprot_id": "EI2BE_HUMAN", "protein_name": "Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "refseq_ac": "NP_003898", "refseq_name": "translation initiation factor eIF2B subunit epsilon", "gene_name": "EIF2B5", "gene_names_uniprotkb": "EIF2B5; EIF2BE", "gene_names_refseq": "CACH; CLE; EIF-2B; EIF2B5; EIF2Bepsilon; LVWM; VWM5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13144", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13144" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Eukaryotic initiation factor 2B: identification of multiple phosphorylation sites in the epsilon-subunit and their functions in vivo.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2001", "authors": "Wang X, Paulin FE, Campbell LE, Gomez E, O'Brien K, Morrice N, Proud CG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RKNQQLQRFIQWLKEAEEES", "down_seq": "EDD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P19784-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A2", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser718" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13144", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13144" }, { "database": "PubMed", "id": "11500362", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11500362" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser718" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q13144-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15353-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VFPEAETTLALKGHSFKTPG", "down_seq": "LEAFEEIPVDVAEAEAFLPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28524839", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P154", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15353-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EEIPVDVAEAEAFLPGFSAE", "down_seq": "WCNGLPYPSQEHGPQVLGSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28524914", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15353-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TLPGPTRLEGERQGDLMQAP", "down_seq": "LPGSPAPQSKHAGFSCSSFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28524064", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G32", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O15353-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15353-1.430.430", "start_pos": 430, "end_pos": 430, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "IRPLAPPAGLSPPLHSLHPA", "down_seq": "GPIPGKNPLQDLLMGHTPSC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28534859", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P430", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15353-1.497.497", "start_pos": 497, "end_pos": 497, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GHLELRAQPGTPQDSPLPAH", "down_seq": "PPSHSAKLLAEPSPARTMHD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28535060", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T497", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15353-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "O15353-1", "length": 648, "uniprot_id": "FOXN1_HUMAN", "protein_name": "Forkhead box protein N1", "refseq_ac": "NP_003584", "refseq_name": "forkhead box protein N1", "gene_name": "FOXN1", "gene_names_uniprotkb": "FOXN1; RONU; WHN", "gene_names_refseq": "FKHL20; FOXN1; RONU; TIDAND; TIDTA; TLIND; WHN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15353", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15353" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15353", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APGLPGSPAPQSKHAGFSCS", "down_seq": "FVSDGPPERTPSLPPHSPRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15353", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15353" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "14", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (14/4484).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28524527", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S50", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O15353-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757341274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757341274", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757341274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757341274", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757341274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757341274#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757341274", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757341274", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RDMVRYLGDFADTLGLRVQY", "down_seq": "TTIAHVTLDKDRQAWNGHYF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQYnTTIAHVTLDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQYnTTIAHVTLDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQYnTTIAHVTLDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQYnTTIAHVTLDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQYNTTIAHVTLDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757341274", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757341274" }, { "id": "rs757341274", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757341274" }, { "id": "rs757341274", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757341274#frequency_tab" }, { "id": "rs757341274", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757341274" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->TTT).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36505995", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N143", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KDSKGKFHVTPKFFLEEANT", "down_seq": "QSADSITLPQDDNDNFAMRV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G11157ZG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FFLEEANTNQSADSITLPQDDNDNFAMR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn310", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749265091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749265091", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749265091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749265091", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749265091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749265091#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749265091", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749265091", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RVPYDRVIRCLGWNFDFSIF", "down_seq": "KSLRLNSGNAFGKKYPLIRA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CLGWNFDFSIFNK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn349", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749265091", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749265091" }, { "id": "rs749265091", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749265091" }, { "id": "rs749265091", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749265091#frequency_tab" }, { "id": "rs749265091", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749265091" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NKS->SKS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36504101", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N349", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.462.462", "start_pos": 462, "end_pos": 462, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EASGLYQMFGVLADVILLKE", "down_seq": "STAFEYLEEFPIQMLAQLET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EnSTAFEYLEEFPIQMLAQLETLTGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn462", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G73430PD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EnSTAFEYLEEFPIQMLAQLETLTGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn462", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->HST).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496207", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N462", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.464.464", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169251166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169251166", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169251166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169251166#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199503148", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199503148", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199503148", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199503148", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199503148", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199503148", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199503148", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199503148#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199503148", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199503148", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TLTGRKAKHGLFVINMEYGR", "down_seq": "FSGPDKDVFFDDRSVGHTED", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nFSGPDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn502", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nFSGPDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn502", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NFSGPDKDVFFDDR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn502", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nFSGPDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn502", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1169251166", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169251166" }, { "id": "rs1169251166", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169251166#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->SFS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496086", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N502", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs199503148", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199503148" }, { "id": "rs199503148", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199503148" }, { "id": "rs199503148", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199503148" }, { "id": "rs199503148", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199503148#frequency_tab" }, { "id": "rs199503148", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199503148" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->YFS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496087", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N502", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758592231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758592231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758592231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758592231", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758592231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758592231#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758592231", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758592231", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MVRYLGDFADTLGLRVQYNT", "down_seq": "IAHVTLDKDRQAWNGHYFIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758592231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758592231" }, { "id": "rs758592231", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758592231" }, { "id": "rs758592231", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758592231#frequency_tab" }, { "id": "rs758592231", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758592231" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTA).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36505990", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.143.143", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.225.225", "start_pos": 225, "end_pos": 225, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775848102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775848102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775848102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775848102", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775848102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775848102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SVDPEDFVGQNVLILGRGNS", "down_seq": "FETAENILGVTNFIHMLSRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775848102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775848102" }, { "id": "rs775848102", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775848102" }, { "id": "rs775848102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775848102" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36504621", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A225", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1934128401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934128401", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934128401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934128401#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934128286", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934128286", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934128286", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934128286#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SKGKFHVTPKFFLEEANTNQ", "down_seq": "ADSITLPQDDNDNFAMRVPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1934128401", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934128401" }, { "id": "rs1934128401", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934128401#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->NQN).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36504212", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S312", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1934128286", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934128286" }, { "id": "rs1934128286", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934128286#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->NQR).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36504211", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S312", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.310.310", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.325.325", "start_pos": 325, "end_pos": 325, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs141342983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141342983", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141342983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141342983", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141342983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141342983#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141342983", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141342983", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EEANTNQSADSITLPQDDND", "down_seq": "FAMRVPYDRVIRCLGWNFDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs141342983", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141342983" }, { "id": "rs141342983", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141342983" }, { "id": "rs141342983", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141342983#frequency_tab" }, { "id": "rs141342983", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141342983" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36504173", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N325", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.310.310", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.360.360", "start_pos": 360, "end_pos": 360, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1933947114", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933947114", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1933947114", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1933947114", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "GWNFDFSIFNKSLRLNSGNA", "down_seq": "GKKYPLIRASYESKGSRGLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1933947114", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933947114" }, { "id": "rs1933947114", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1933947114" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAF->NAS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36498024", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F360", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.349.349", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SLRLNSGNAFGKKYPLIRAS", "down_seq": "ESKGSRGLFILGTASHSVDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YES->NES).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36501346", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y371", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.463.463", "start_pos": 463, "end_pos": 463, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1933893440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933893440", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1933893440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1933893440#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1933893440", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1933893440", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ASGLYQMFGVLADVILLKEN", "down_seq": "TAFEYLEEFPIQMLAQLETL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1933893440", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933893440" }, { "id": "rs1933893440", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1933893440#frequency_tab" }, { "id": "rs1933893440", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1933893440" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->NPT).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496204", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S463", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.464.464", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.464.464", "start_pos": 464, "end_pos": 464, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs371145700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371145700", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371145700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371145700", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371145700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371145700#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371145700", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371145700", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371145700", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371145700", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372522651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372522651", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372522651", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372522651", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGLYQMFGVLADVILLKENS", "down_seq": "AFEYLEEFPIQMLAQLETLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs371145700", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371145700" }, { "id": "rs371145700", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371145700" }, { "id": "rs371145700", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371145700#frequency_tab" }, { "id": "rs371145700", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371145700" }, { "id": "rs371145700", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371145700" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->NSM).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496200", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T464", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1372522651", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372522651" }, { "id": "rs1372522651", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372522651" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->NSP).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36496201", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T464", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.462.462", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.570.570", "start_pos": 570, "end_pos": 570, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs149401473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149401473", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149401473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149401473", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149401473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149401473#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149401473", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149401473", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs928849614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs928849614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs928849614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs928849614#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs928849614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs928849614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AHWPLPRPTAIHHIVEDFLT", "down_seq": "WTAPIGHILPLRRFLENCLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs149401473", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149401473" }, { "id": "rs149401473", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149401473" }, { "id": "rs149401473", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149401473#frequency_tab" }, { "id": "rs149401473", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149401473" }, { "id": "rs928849614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs928849614" }, { "id": "rs928849614", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs928849614#frequency_tab" }, { "id": "rs928849614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs928849614" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWT->NWT).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36490085", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D570", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.607.607", "start_pos": 607, "end_pos": 607, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NCLDTDLRSFYAESCFLFAL", "down_seq": "RQKLPPFCQQGYLRMQGLVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36490243", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T607", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.628.628", "start_pos": 628, "end_pos": 628, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1234764729", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1234764729", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1234764729", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1234764729#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1234764729", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1234764729", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RQKLPPFCQQGYLRMQGLVS", "down_seq": "ESLWQHRVESRLLRDYAPTG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1234764729", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1234764729" }, { "id": "rs1234764729", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1234764729#frequency_tab" }, { "id": "rs1234764729", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1234764729" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TES->NES).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36490180", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T628", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.653.653", "start_pos": 653, "end_pos": 653, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QHRVESRLLRDYAPTGRRLE", "down_seq": "SSQQLGDQEPLGSPLAPGPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36490106", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D653", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LGDQEPLGSPLAPGPLAQSV", "down_seq": "SNKEEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36490031", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D678", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.71.71", "start_pos": 71, "end_pos": 71, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RAGRDYAVFERAPRPGSFFT", "down_seq": "YPRHRKLISINKRYTGKANA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36506211", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R71", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GSFFTRYPRHRKLISINKRY", "down_seq": "GKANAEFNLRHDWNSLLSHD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36506166", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T86", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IWF2-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IWF2-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q8IWF2-1", "length": 684, "uniprot_id": "FXRD2_HUMAN", "protein_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2", "refseq_ac": "NP_001095841", "refseq_name": "FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 2 isoform 1 precursor", "gene_name": "FOXRED2", "gene_names_uniprotkb": "FOXRED2; ERFAD", "gene_names_refseq": "ERFAD; FOXRED2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IWF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IWF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RKLISINKRYTGKANAEFNL", "down_seq": "HDWNSLLSHDPRLLFRHYSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IWF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IWF2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLC).", "chr_id": "22", "chr_pos": "36506137", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IWF2-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL0-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL0-1", "length": 483, "uniprot_id": "DDX25_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25", "refseq_ac": "NP_001317367", "refseq_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25 isoform 2", "gene_name": "DDX25", "gene_names_uniprotkb": "DDX25; GRTH", "gene_names_refseq": "DDX25; GRTH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GRVVEQMGKFCVDVQVMYAI", "down_seq": "GNRIPRGTDITKQIIIGTPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125910467", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R204", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL0-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL0-1", "length": 483, "uniprot_id": "DDX25_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25", "refseq_ac": "NP_001317367", "refseq_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25 isoform 2", "gene_name": "DDX25", "gene_names_uniprotkb": "DDX25; GRTH", "gene_names_refseq": "DDX25; GRTH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UHL0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LCNIYGSITIGQAIIFCQTR", "down_seq": "NAKWLTVEMIQDGHQVSLLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UHL0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UHL0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125918635", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R349", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UHL0-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q9UHL0-1", "length": 483, "uniprot_id": "DDX25_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25", "refseq_ac": "NP_001317367", "refseq_name": "ATP-dependent RNA helicase DDX25 isoform 2", "gene_name": "DDX25", "gene_names_uniprotkb": "DDX25; GRTH", "gene_names_refseq": "DDX25; GRTH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UHL0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHL0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Characterization of the Phosphorylation Site of GRTH/DDX25 and Protein Kinase A Binding Interface Provides Structural Basis for the Design of a Non-Hormonal Male Contraceptive.", "journal": "Scientific reports", "date": "2019", "authors": "Raju M, Hassan SA, Kavarthapu R, Anbazhagan R, Dufau ML", "evidence": [ { "database": "RefSeq", "id": "NP_001317367", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001317367" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31040297", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31040297" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UHL0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31040297", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31040297", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IIGTPGTVLDWCFKLKLIDL", "down_seq": "KIRVFVLDEADVMIDTQGFS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UHL0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UHL0" }, { "database": "PubMed", "id": "31040297", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31040297" } ], "site_lbl": "Thr239" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P79483-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "P79483-1", "length": 266, "uniprot_id": "DRB3_HUMAN", "protein_name": "HLA class II histocompatibility antigen, DR beta 3 chain", "refseq_ac": "NP_072049", "refseq_name": "major histocompatibility complex, class II, DR beta 3 precursor", "gene_name": "HLA-DRB3", "gene_names_uniprotkb": "HLA-DRB3", "gene_names_refseq": "DRB3; HLA DRB3; HLA-DR3B; HLA-DRB3*; HLA-DRB3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P79483", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P79483" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1377", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1377" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "The structure of HLA-DR52c: comparison to other HLA-DRB3 alleles.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dai S, Crawford F, Marrack P, Kappler JW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P79483", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P79483#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P79483", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P79483" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18697946", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18697946" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1377", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1377", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P79483", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P79483", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18697946", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18697946", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "3C5J", "url": "https://www.rcsb.org/structure/3C5J", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FAGDTRPRFLELRKSECHFF", "down_seq": "GTERVRYLDRYFHNQEEFLR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SECHFFnGTER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47644PP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SECHFFnGTER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SECHFFnGTER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SECHFFnGTER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1377", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1377" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn48", "evidence": [ { "id": "P79483", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P79483#ptm_processing" }, { "id": "18697946", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18697946" }, { "id": "3C5J", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/3C5J" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "48", "end_pos": "48" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combining high-energy C-trap dissociation and electron transfer dissociation for protein O-GlcNAc modification site assignment.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2011", "authors": "Zhao P, Viner R, Teo CF, Boons GJ, Horn D, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21740066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21740066" } ] } ], "crossref": [ { "id": "21740066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21740066", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLLWIFQQLFRRVQATKPQA", "down_seq": "RHESAEIFVVCQGFLAPDKV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser186", "evidence": [ { "id": "21740066", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21740066" }, { "id": "Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Spatial and temporal proteomics reveals the distinct distributions and dynamics of O-GlcNAcylated proteins.", "journal": "Cell reports", "date": "2022-06-14", "authors": "Xu Senhan, Tong Ming, Suttapitugsakul Suttipong, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DPKFAFKEVEVQAKTVTELV", "down_seq": "KKKPKAEGYAEGDLTLYHRT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr232", "evidence": [ { "id": "35705054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" }, { "id": "Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.784.784", "start_pos": 784, "end_pos": 784, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation promotes fatty acid synthase activity under nutritional stress as a pro-survival mechanism in cancer cells.", "journal": "Proteomics", "date": "2022", "authors": "Wong YK, Wang J, Lim TK, Lin Q, Yap CT, Shen HM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AEAVVNTVDISEREKVAQLR", "down_seq": "LYKKAGLGKEKRHVTYVVAK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser784", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8IY81" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35083852", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q8IY81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8IY81" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FTSJ3 is an RNA 2'-O-methyltransferase recruited by HIV to avoid innate immune sensing.", "journal": "Nature", "date": "2019", "authors": "Ringeard M, Marchand V, Decroly E, Motorin Y, Bennasser Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RCRQALRKELKTWKVDVVLN", "down_seq": "GAPNVGASWVHDAYSQAHLT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes RNA 2'-O-methyltransferase activity; when associated with A-31 and A-157.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FTSJ3 is an RNA 2'-O-methyltransferase recruited by HIV to avoid innate immune sensing.", "journal": "Nature", "date": "2019", "authors": "Ringeard M, Marchand V, Decroly E, Motorin Y, Bennasser Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TLMALRLACDFLARGGSFIT", "down_seq": "VFRSRDYQPLLWIFQQLFRR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes RNA 2'-O-methyltransferase activity; when associated with A-31 and A-117.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FTSJ3 is an RNA 2'-O-methyltransferase recruited by HIV to avoid innate immune sensing.", "journal": "Nature", "date": "2019", "authors": "Ringeard M, Marchand V, Decroly E, Motorin Y, Bennasser Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RRDKFYHLAKETGYRSRSAF", "down_seq": "LIQLNRRFQFLQKARALLDL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes RNA 2'-O-methyltransferase activity; when associated with A-117 and A-157.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "30626973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30626973" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1166914926", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1166914926", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1166914926", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1166914926#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1166914926", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1166914926", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LWIFQQLFRRVQATKPQASR", "down_seq": "ESAEIFVVCQGFLAPDKVDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1166914926", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1166914926" }, { "id": "rs1166914926", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1166914926#frequency_tab" }, { "id": "rs1166914926", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1166914926" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HES->NES).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63825275", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.186.186", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.316.316", "start_pos": 316, "end_pos": 316, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DIRVLGRKELRSLLNWRTKL", "down_seq": "RYVAKKLKEQAKALDISLSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63824383", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R316", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.333.333", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs746247221", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746247221", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746247221", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746247221", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746247221", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746247221", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TKLRRYVAKKLKEQAKALDI", "down_seq": "LSSGEEDEGDEEDSTAGTTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746247221", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746247221" }, { "id": "rs746247221", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746247221" }, { "id": "rs746247221", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746247221" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63824331", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S333", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser333" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.335.335", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.347.347", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.348.348", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.352.352", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772138335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772138335", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772138335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772138335", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772138335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772138335#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772138335", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772138335", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LAKETGYRSRSAFKLIQLNR", "down_seq": "FQFLQKARALLDLCAAPGGW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772138335", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772138335" }, { "id": "rs772138335", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772138335" }, { "id": "rs772138335", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772138335#frequency_tab" }, { "id": "rs772138335", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772138335" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRR->NRS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63826628", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R38", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.31.31", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LAEMKAQEVAELKRKKKKLL", "down_seq": "EQRKQRERVELKMDLPGVSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63823932", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R392", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.400.400", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.400.400", "start_pos": 400, "end_pos": 400, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VAELKRKKKKLLREQRKQRE", "down_seq": "VELKMDLPGVSIADEGETGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63823909", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R400", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.392.392", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.424.424", "start_pos": 424, "end_pos": 424, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KMDLPGVSIADEGETGMFSL", "down_seq": "TIRGHQLLEEVTQGDMSAAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63823837", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S424", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.441.441", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DDTSLDSDLDPEELAGVRGH", "down_seq": "GLRDQKRMRLTEVQDDKEEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63822005", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.467.467", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.468.468", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.471.471", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.532.532", "start_pos": 532, "end_pos": 532, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1237101186", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237101186", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1237101186", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1237101186#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1237101186", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237101186", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LVPLEEKAVLQEEQANLWFS", "down_seq": "GSFAGIEDDADEALEISQAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" }, { "id": "rs1237101186", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237101186" }, { "id": "rs1237101186", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1237101186#frequency_tab" }, { "id": "rs1237101186", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237101186" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGS->NGS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63821723", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K532", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.549.549", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.621.621", "start_pos": 621, "end_pos": 621, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs2040049710", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2040049710", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2040049710", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2040049710", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TEAATGLEGEEKDGISDSDS", "down_seq": "TSSEEEESWEPLRGKKRSRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2040049710", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2040049710" }, { "id": "rs2040049710", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2040049710" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63821378", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S621", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser621" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.601.601", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.616.616", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.618.618", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.620.620", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.622.622", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.623.623", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.624.624", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.622.622", "start_pos": 622, "end_pos": 622, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1007733585", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1007733585", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1007733585", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1007733585#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1007733585", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1007733585", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EAATGLEGEEKDGISDSDSS", "down_seq": "SSEEEESWEPLRGKKRSRGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1007733585", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1007733585" }, { "id": "rs1007733585", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1007733585#frequency_tab" }, { "id": "rs1007733585", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1007733585" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63821375", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T622", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IY81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IY81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr622" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.616.616", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.618.618", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.620.620", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.621.621", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.623.623", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.624.624", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.638.638", "start_pos": 638, "end_pos": 638, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IY81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SDSSTSSEEEESWEPLRGKK", "down_seq": "SRGPKSDDDGFEIVPIEDPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IY81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IY81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63821090", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R638", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.618.618", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.620.620", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.621.621", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.622.622", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.623.623", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.624.624", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.644.644", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IY81-1.686.686", "start_pos": 686, "end_pos": 686, "uniprot_canonical_ac": "Q8IY81-1", "length": 847, "uniprot_id": "SPB1_HUMAN", "protein_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "refseq_ac": "NP_060117", "refseq_name": "pre-rRNA 2'-O-ribose RNA methyltransferase FTSJ3", "gene_name": "FTSJ3", "gene_names_uniprotkb": "FTSJ3; SB92", "gene_names_refseq": "EPCS3; FTSJ3; SPB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IY81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1215839914", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1215839914", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1215839914", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1215839914", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EGLALGAVIASSKKAKRDLI", "down_seq": "NSFNRYTFNEDEGELPEWFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1215839914", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1215839914" }, { "id": "rs1215839914", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1215839914" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "63820855", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D686", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IY81-1.677.677", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IY81-1.688.688", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] } ]